5-alfa-reduktasbrist är ett medfödd tillstånd som påverkar manlig sexuell utveckling hos XY-individer. Det anses vara en störning av sexuell differentiering, även beskriven som ett intersex tillstånd. Barn födda med detta tillstånd kan verka vara kvinnor vid födseln men kommer att utveckla manliga könsorgan under puberteten.
Barn med 5-alfa-reduktasbrist har testiklar (testiklar) men har inte penis eller pung. Med detta tillstånd producerar testiklarna normala mängder testosteron. Normalt omvandlar 5-alfa-reduktasenzymet testosteron till dihydrotestosteron (DHT), vilket främjar virilisering (maskulinisering) före puberteten. Eftersom manliga könsorgan inte kan utvecklas utan tillräckliga mängder DHT föds ofta spädbarn med 5-alfa-reduktasbrist med könsstrukturer som verkar vara en klitoris och en vagina, och de tilldelas ofta kvinnor vid födelsetiden.
Vid puberteten börjar kroppen göra mer testosteron. Hos ungdomar som har 5-alfa-reduktasbrist, faller testiklarna ner, penis förstoras och resten av kroppen börjar omformas för att få ett mer maskulint utseende.
I en gemenskap i Dominikanska republiken där detta tillstånd finns, är individer med 5-alfa-reduktasbrist enligt uppgift känd som Guevedoces - vilket betyder penis vid 12.
Flashpop / Stone / Getty Images
5-alfa-reduktasbristsymtom
I spädbarn är symtomen på 5-alfa-reduktasbrist inte nödvändigtvis igenkännliga. Könsorganens utseende varierar. Vissa barn kommer att ha kroppar som verkar som om de är XX, och andra kommer att se ut med egenskaper mellan en typisk XX och en typisk XY-kropp.
Spädbarn med detta tillstånd har normala testiklar, men de ligger i inguinal säcken eller buken, där de inte ses — istället för pungen. Dessa barn föds utan penis och pung. De är födda med vad som verkar vara en klitoris, labia och vagina.
Strukturerna som vanligtvis blir pungen innan ett spädbarn föds är desamma som strukturerna som blir blygdläpparna - men de smälter samman under fostrets utveckling för att bli pungen.
Vid puberteten kommer individer med 5-alfa-reduktasbrist sannolikt att se tillväxt av klitorofallkomplexet. Testiklarna kan sjunka ner i de oanvända labia. De kan börja växa ansiktshår och uppleva fördjupning av rösten.
Men män med 5-alfa-reduktas har vanligtvis mindre ansikts- och kroppshår än sina kamrater och de flesta är infertila.
Orsaker
5-alfa-reduktasbrist är ett ärftligt tillstånd som orsakas av en autosomal recessiv mutation. Detta innebär att individer endast utvecklar tillståndet om de har två kopior av den muterade genen (en från varje genetisk förälder). Det finns mer än 40 identifierade mutationer som kan orsaka 5-alfa-reduktasbrist.
Denna brist är relativt sällsynt hos vita människor. Det är fortfarande sällsynt, men vanligare, i befolkningar där det finns många äktenskap. De mest kända kluster av fall inträffade i Dominikanska republiken. Emellertid har fall identifierats runt om i världen.
Diagnos
Hur och när 5-alfa-reduktasbrist diagnostiseras beror i hög grad på om ett spädbarn föds med synligt tvetydiga könsorgan.
- Om barnets könsorgan verkar kvinnliga och det inte fanns någon fostergenetisk analys som identifierade det uppenbarligen kvinnliga spädbarnet som XY, är det möjligt att tillståndet kanske inte diagnostiseras förrän ett barn upplever virilisering vid puberteten.
- Om ett barn föds med tvetydiga könsorgan är 5-alfa-reduktasbrist ett av de villkor som läkare kan överväga som orsak.
När det finns några frågor om barnets kön - antingen vid födseln, under puberteten eller någon tid däremellan - kan diagnosprocessen innebära:
- Imaging tester av bäckenet, buken eller hjärnan
- Kromosomanalys
- Gensekvensering
- Hormontester
- Ett test som mäter förhållandet mellan testosteron och dihydrotestosteron efter stimulering med hCG
Behandling
Behandlingen för 5-alfa-reduktasbrist varierar. Könstilldelning vid tidpunkten för födseln baseras i allmänhet på storleken och utseendet på de yttre könsorganen. Detta beror på att uppkomsten av könsorgan korrelerar med testosteron- och DHT-exponering före födseln, vilket också kan vara relaterat till könsidentitetsbildning. Processen är dock komplex.
Historiskt har könsfördelning ofta följts av könsoperationer. Men i USA finns det en ny och växande oro över de etiska konsekvenserna av att utföra icke-medicinskt nödvändiga könsoperationer på spädbarn. Några av de traditionella behandlingsalternativen - inklusive att minska storleken på klitoris om den ansågs vara för liten för en manlig könsuppgift - förbjuds därför av vissa högprofilerade barnsjukhus.
För individer med 5-alfa-reduktasbrist som utvecklar manliga könsidentiteter, kan tidig operation för att få könsorganen att se feminin ut djupt problematisk.
Individer med 5-alfa-reduktasbrist som uppfostras som tjejer bör utbildas om deras tillstånd och ges möjlighet till orchiectomy (att ta bort testiklarna) innan de träffar puberteten.
- De som är bekväma med sin feminina könsuppgift kommer inte att uppleva oönskad virilisering om testiklarna tas bort.
- Flickor med 5-alfa-reduktasbrist som fortsätter att hävda en kvinnlig identitet kan också välja att genomgå vaginoplasty för att skapa en funktionell vagina när de når tonåren eller vuxenlivet.
- De som känner sig obekväma med det kvinnliga könsuppdraget kan behålla sina testiklar och uppleva virilisering vid puberteten.
Individer som uppfostras som pojkar kan genomgå:
- Kirurgi kan korrigera hypospadier. Detta görs vanligtvis tidigt i livet om det behövs.
- Fertilitetsbehandling kan vara ett alternativ för vissa män som vill ha genetiska barn.
Hantera
Barn med 5-alfa-reduktasbrist har inte nödvändigtvis några märkbara symptom förrän puberteten.
När de är unga kan tillståndet vara mer bekymmer för sina föräldrar. De kan känna betydande ångest över vad tillståndet betyder för deras barns framtid, deras behandlingsalternativ eller deras val angående det kön de har valt att uppfostra sitt barn med.
Det är också bra för ungdomar och deras föräldrar att prata med läkare och terapeuter som har expertis inom området. Att få flera åsikter kan hjälpa till att fatta bättre beslut. Olika läkare har mycket olika vårdfilosofier.
När ett barn närmar sig puberteten och går igenom vuxenlivet kan de dra nytta av att delta i sin medicinska och psykologiska vård. Att förstå förändringarna de upplever i sin kropp kan vara förvirrande. Dessutom kan det för de som uppfostras som kvinnor vara svårt att fatta välgrundade beslut om orkiektomi utan ytterligare stöd.
Om du eller ditt barn har fått diagnosen 5-alfa-reduktasbrist kan det vara bra att nå ut till ansedda intersexgrupper för information. Organisationen InterACT utvecklades för att förespråka Intersex-ungdomar och har ett bibliotek med resurser, inklusive länkar till andra grupper som ger stöd.
Ett ord från Verywell
Medan majoriteten av individerna 5-alfa-reduktas som tilldelats kvinnor vid födelsetiden fortsätter att identifiera sig som kvinnor genom vuxen ålder, utvecklar en mycket större andel en manlig könsidentitet än i allmänheten. Många av dem övergår till att leva som manliga.
Forskare har antagit att androgen (manligt hormon) exponering i hjärnan under fostrets utveckling kan påverka könsidentiteten. Det är troligt att denna ökade sannolikhet för att utveckla en manlig identitet kan relateras till skillnader i testosteron exponering i hjärnan, men det finns inget definitivt svar. Det kan också spegla andra faktorer som kultur, önskvärdheten för manligt kön och hur människor växte upp.
