Hårcellsleukemi är en sällsynt, långsamt växande blodcancer som drabbar cirka 950 amerikaner varje år.Cancer finns i B-celler (lymfocyter), en typ av vita blodkroppar som bekämpar infektioner. Berörda celler ser "håriga" ut på grund av utsprång av cytoplasma som ger cellerna en ruffad utanför gränsen. De onormala cellerna invaderar vanligtvis benmärgen och mjälten, vilket orsakar lågt antal cirkulerande blodkroppar och mjälteutvidgning eller splenomegali.
Nephron / Wikimedia Commons / CC BY 3.0
Symtom
En kombination av symtom är vanligt hos personer som diagnostiseras med hårcellsleukemi. De flesta har symtom som härrör från en förstorad mjälte (såsom fullhet eller obehag i buken) eller symtom som härrör från minskat blodantal (onormal blödning / blåmärken / koagulering eller infektion). Feber, nattliga svettningar, trötthet och viktminskning, de så kallade "konstitutionella symtomen", är också möjliga.
Symptom vid diagnos kan inkludera något av följande:
- Smärta eller mättnad i vänster sida av buken, under revbenen
- Känsla full utan att äta eller efter att ha ätit en liten mängd
- Svaghet
- Trötthet
- Infektioner som varierar i svårighetsgrad
- Blåmärken eller missfärgning från blödning under huden
Många med hårcellsleukemi har fullhet eller obehag i buken på grund av en förstorad mjälte eller splenomegali. Mjälten kan bli massiv, och ibland kan den till och med brista, vilket är en medicinsk nödsituation.
Många patienter har också antingen blåmärken och blödningar på grund av lågt antal blodplättar eller återkommande infektioner på grund av lågt antal vita blodkroppar. Att ha lågt blodtal kan också orsaka svaghet och trötthet.
Det är möjligt att ha hårcell leukemi med få eller inga symtom.
Slutligen har vissa människor i princip inga symtom, men diagnostiseras ändå med hårcellsleukemi. Detta kan inträffa när en läkare märker en förstorad mjälte eller när laboratorier visar lågt blodtal under en träning för något annat.
Orsaker
Orsakerna till hårcellsleukemi är inte helt klarlagda. Liksom alla cancerformer anses genetiska mutationer vara viktiga för utvecklingen av denna malignitet. Exponering för joniserande strålning, bekämpningsmedel och jordbruk kan vara utlösande, men cigarettrök, alkohol och fetma verkar inte vara riskfaktorer.
Diagnos
Hårcellleukemi diagnostiseras vanligtvis genom benmärgsbiopsi och provtagning av den flytande delen av benmärgen eller benmärgsaspirat. Den samplade benmärgsvävnaden analyseras för att bestämma det mikroskopiska utseendet på celler, räkningar för varje celltyp och närvaron eller frånvaron av proteinmarkörer (CD-markörer) på cellytan.
Några av de sjukdomar som kan likna hårcell leukemi inkluderar:
- Variant form av hårcell leukemi
- Splenisk marginalzonlymfom
- Splenic diffus röd massa liten B-cell lymfom
- Mantelcellslymfom
- Andra mjältlymfom
- Kronisk lymfocytisk leukemi
- Prolymfocytisk leukemi
Variantformen av hårcellleukemi är en sällsynt kronisk B-cellmalignitet som tidigare ansågs vara en undertyp av hårcellleukemi men som nu anses vara en egen sjukdom, som skiljer sig från hårcellsleukemi. Varianten har mindre involvering av benmärgen och är ofta förknippad med extrem höjning av antalet vita blodkroppar, ofta utan de låga blodvärdena som ses i hårcellsleukemi.
Behandling
Vissa människor har hårcell leukemi utan några symtom alls. Om du är i den här kategorin kanske du kan gå med en vakt-och-vänta-plan i månader eller till och med år efter diagnosen innan du behöver behandling. Att behandla sjukdomen tidigare när du inte har några symtom eller andra indikationer för behandling har inte visats ge några fördelar.
Behandling krävs dock vanligtvis och professionella organisationer och konsensusgrupper har identifierat ett antal problem eller symtom som indikerar behovet av att behandla, inklusive följande:
- Feber, nattliga svettningar, överdriven trötthet, oförklarlig viktminskning
- Återkommande infektion
- Lågt antal röda blodkroppar
- Lågt antal blodplättar
- Gradvis ökat antal vita blodkroppar eller svullnad i lymfkörtlarna
Om du har en infektion måste den behandlas innan din hårcellsleukemi behandlas eftersom behandling för hårcellsleukemi undertrycker immunförsvaret.
Modern terapi för hårcellsleukemi ger inte botemedel, men det lindrar symtomen och gör det möjligt för människor att uppnå en nästan normal livslängd. De flesta kan ha långvariga remission följt av ytterligare behandling när återfall uppstår.
Purinanaloger: Cladribine eller Pentostatin
Behandlingen av hårcellsleukemi börjar vanligtvis med en klass av läkemedel som kallas purinanaloger, såsom kladribin eller pentostatin. Om du får ett fullständigt svar är rekommendationen att du följs tills det finns en indikation för ytterligare behandling.
Ett fullständigt svar definieras som normalisering av blodvärden utan transfusion, frånvaro av håriga cellleukemiceller genom benmärgsbiopsi och perifert blodprov, minskad mjältstorlek genom fysisk undersökning och frånvaro av sjukdomssymtom.
Andra alternativ
Om du harintehade ett fullständigt svar initialt på pentostatin eller kladribin, samtida riktlinjer föreslår att du kan överväga en klinisk prövning där purinanalog med eller utan rituximab, interferon alfa, rituximab ensam eller vemurafenib undersöks.
Behandlingar för återfallsjukdom beror på vilken typ av remission du hade med din initiala behandling. Om du återfaller efter mer än två år efter att du fått ett fullständigt svar på initial behandling med purinanalog, visar samtida riktlinjer att du kan dra nytta avåterbehandlingmed samma purinanalog eller behandling med en alternativ purinanalog med eller utan rituximab. Rituximab ensam anses vara ett alternativ för patienter som inte kan få purinanalog.
Om tillgängligt kan en klinisk prövning övervägas för patienter med sjukdomsåterfall inom två år efter att ha uppnått ett fullständigt svar på initial behandling och för dem med progressiv sjukdom efter andra linjens behandling.
Behandling med en alternativ purinanalog med eller utan rituximab, interferon alfa, rituximab ensam (om det inte går att få purinanalog) eller vemurafenib ingår också som alternativ för patienter med sjukdomsåterfall inom två år efter att ha uppnått ett fullständigt svar på initial behandling.
Riktlinjerna föreslår att ibrutinib, vemurafenib (med eller utan rituximab) eller moxetumomab pasudotox är lämpliga alternativ om din sjukdom fortskrider efter andra linjens behandling.
Ett ord från Verywell
Hårcellleukemi är en sällsynt sjukdom, vilket innebär att studier med ett stort antal patienter är mer utmanande att genomföra och att hitta i den biomedicinska litteraturen, så ibland kanske det inte finns all information som man skulle vilja ha för att göra en beslut om behandling. Det finns till exempel ingen studie som jämför kladribin med pentostatin för att avgöra om en av dessa purinanaloger är bättre än den andra för patienter med hårcell leukemi.
Icke desto mindre, för en sällsynt sjukdom, är hårcellsleukemi ganska behandlingsbar idag, och många människor med denna cancer kan förvänta sig att få långa remissioner och leva hela livet. När återfall inträffar finns det många olika vägar som kan bedrivas, inklusive återbehandling med den initiala behandlingen i vissa fall och nyare medel i andra.
.jpg)
