Vad är CREST-syndrom?

CREST-syndrom är en komplicerad sjukdom som drabbar flera delar av kroppen. Det kan orsaka förtjockning och / eller härdning av huden och inre organ. CREST är förkortningen som används för att beskriva ett antal tillstånd inom kategorin systemisk skleros (sklerodermi). Dessa sjukdomar inkluderar:

• Kalcinos: Kalciumavlagringar bildas på huden.
• Raynauds fenomemon: Händer och fötter har ett onormalt svar på kalla temperaturer eller ångest. Blodkärlen smalnar när du är kall eller stressad, blir fingrar och tår vita eller blåa innan blodflödet återställs och de återgår till en normal färg.
• Esofagus dysmotilitet: De släta musklerna som sträcker sig i matstrupen förlorar normal rörelse och funktion.
• Sclerodactyly: Extra kollagenavlagringar på huden på dina händer. Resultatet är tjock, tät hud på fingrarna.

Telangiectasia: Små röda fläckar på händer och ansikte orsakade av svullnad i de små blodkärlen i dessa områden.

CREST-syndrom kallas också begränsad kutan systemisk skleros eller begränsad sklerodermi. Sklerodermi kan uppträda som ett lokaliserat problem som endast påverkar små delar av kroppen åt gången (känd som linjär sklerodermi eller morphea) eller som ett systemproblem som påverkar hela kroppen. Denna sällsynta bindvävssjukdom blir allvarligare när den utvecklas till systemisk sjukdom.

Berörda system

Systemisk skleros påverkar ett antal kroppssystem - inte bara ett område. CREST-syndrom är ett paraplybegrepp som kombinerar ett antal specifika tillstånd relaterade till sklerodermi, var och en påverkar olika delar av kroppen. Kroppssystemen som oftast drabbas av sklerodermi är:

• Hud
• Magtarmkanalen
• Lungor
• Njurar
• Skelettmuskler
• Perikardium

Inom dessa system är bindväv de specifika områden som påverkas. För hud visas detta som en synlig förtjockning eller härdning. För andra organ kan effekten vara svårare att se. Kort sagt, systemisk skleros gör att foder eller "hud" i organ härdar och inte fungerar bra.

Denna dysfunktion kan orsaka stora problem, såsom i matstrupen, där de släta musklerna som sträcker sig över organet inte dras samman och förflyttar maten effektivt.

Symtom på CREST-syndrom

Symtom på systemisk skleros kan variera beroende på kroppssystemet som påverkas. Med CREST-syndrom ingår fem specifika sjukdomar som påverkar hud, händer, fötter, matstrupe och bindväv i andra inre organ. Beroende på vilken kroppsdel ​​som påverkas kan symtomen inkludera:

• Hudsvullnad
• Kliande hud
• Missfärgning av huden
• Håravfall
• Hudtorrhet eller härdning
• Sår eller sår över lederna
• Artrit
• Trötthet
• Ledvärk
• Kontrakturer
• Svårt att svälja
• Halsbränna
• Hosta som följer med att svälja
• Rösthet
• Uppblåsthet
• Förstoppning eller diarré
• Fekal inkontinens
• Tarmhinder
• Andnöd
• Hjärtsjukdom
• Njurfunktion och förändringar i urinvägarna
• Neuropatier
• Erektil dysfunktion

Systemisk sklerodermi, eller de sjukdomar som ingår i CREST-syndromet, är vanligast hos kvinnor och människor med afroamerikansk härkomst.

Orsaker

Den exakta orsaken till CREST-syndromet eller någon av störningarna inom denna sjukdomsfamilj är okänd. Det finns bevis för att det finns genetiska eller familjära kopplingar, med kluster av dessa sjukdomar i vissa familjer. Man tror att i dessa fall utvecklas som en autoimmun sjukdom.

Men inte alla ärenden ärvs. Det finns också ett antal virus eller miljöfaktorer som har kopplats till utvecklingen av sjukdomar i sklerosfamiljen. Dessa inkluderar:

• Cytomegalovirus (CMV)
• Epstein-Barr-virus (EBV)
• Parvovirus B19
• Exponering för kiseldamm
• Exponering för olika organiska lösningsmedel och kemikalier
• Cigarettrökning och annan droganvändning

Diagnos

Diagnos av CREST-syndrom kan vara komplicerat och kan komma över tid efter diagnos eller ett antal av de tillstånd som är förknippade med syndromet. En fysisk bedömning av din läkare är det första steget. Din läkare kan misstänka CREST-syndrom om de ser:

• Svullna eller svullna fingrar
• Tjockare hud på händer, fötter, ansikte eller armar
• Åtdragning av huden runt munnen
• Pitting i huden på fingertopparna eller sår runt dina nagelsängar
• Vita stötar på huden som signalerar ansamling av calicum, känd som calcinosis cutis
• Smärta och luftansamling under huden, även känd som crepitus - särskilt över lederna.

Om din läkare misstänker att du har en eller flera av sjukdomarna i sklerosfamiljen, eller alla delar av CREST-syndromet, kommer de antagligen att skicka dig för ytterligare laboratorietester och procedurer. Dessa tester inkluderar:

• Komplett blodantal (CBC) med differentiell för att indikera anemi eller annan dysfunktion från malabsorption av näringsämnen relaterade till nedsatt funktion i bindväv
• Serumkreatinin för att mäta njurfunktionen
• Kreatininkinas för att mäta involveringen av muskler
• Urinprov
• Antinukleär antikropp (ANA) testning
• Antitopoisomeras I (anti-Scl-70) antikropp
• Anticentomer (ACA) antikropp
• Anti-RNA-polymeras III-antikropp
• Lungfunktionstest
• Bildstudier som datortomografi (CT) eller röntgen på bröstet
• Doppler ekokardiografi

Behandling

Behandling av CREST-syndrom är komplicerat eftersom sjukdomsprocessen påverkar varje del av kroppen på olika sätt, och olika organ kräver olika hantering. Det finns ingen universell behandling för tillstånden som ingår i CREST-syndrom, men tidig diagnos är till hjälp.

Din läkare kan ordinera immunsuppressiva läkemedel eller steroider för att hjälpa till att kontrollera sjukdomsutvecklingen eller begränsa uppblåsningar.

Symtomhantering är en stor del av behandlingen av CREST-syndrom. Detta kommer att se annorlunda ut beroende på vilket område som involverar orsakar symtom. Till exempel med Reynauds kan du behöva göra livsstilsförändringar som att sluta röka eller undvika kalla temperaturer eller minska stress.

När matstrupen eller mag-tarmkanalen är inblandad kan laxermedel hjälpa till att lindra förstoppning, eller din läkare kan ordinera dig medicin för att hantera halsbränna.

Be din läkare om specifika råd för att hantera dina specifika symtom. En hälsosam kost och träningsregim kan också hjälpa till att hålla CREST-syndromet under kontroll.

Prognos

Även om begränsad skleros kan orsaka smärta eller besvär, är systemiska sklerossjukdomar som de i CREST-syndromet förknippade med en högre dödlighet. Den främsta orsaken till dödlighet i CREST är pulmonell hypertoni. Övervakning av detta tillstånd via ekokardiogram och lungfunktionstest rekommenderas.

Prognosen för patienter med svår skleros har förbättrats under de senaste decennierna tack vare förbättrad hantering av organsvikt.

Ett ord från Verywell

CREST-syndrom är en term som används för att beskriva ett antal sjukdomar i sklerosfamiljen. Hudförtjockning, härdning eller svullnad är vanligtvis ett kännetecken för dessa sjukdomar och ett av de första märkbara symptomen. Fokusera på att upprätthålla en hälsosam kost och livsstil och utveckla en nära relation med din läkare för att förhindra att din skleros utvecklas till organsvikt.