En översikt över demyelinisering

Demyelinisering är förlust av myelin, en typ av fettvävnad som omger och skyddar nerver i hela kroppen. Detta tillstånd orsakar neurologiska underskott, såsom synförändringar, svaghet, förändrad känsla och beteendemässiga eller kognitiva (tänkande) problem.

Demyelinisering kan påverka områden i hjärnan, ryggmärgen eller perifera nerver, och det förekommer med ett antal olika medicinska sjukdomar. Det vanligaste demyeliniserande tillståndet är multipel skleros (MS).

En mängd olika medicinska behandlingar kan användas för hantering av demyeliniserande medicinska sjukdomar, och behandlingen är skräddarsydd för det specifika tillståndet.

Symtom

Demyelinisering kan förekomma i alla åldrar, men varje demyeliniserande tillstånd tenderar att påverka vissa åldersgrupper.

Symtomen på demyelinisering motsvarar det område som påverkas av nervsystemet. Till exempel påverkar perifer neuropati händer och fötter i det som ofta beskrivs som en "strumphandske" -fördelning.

Demyelinisering som påverkar den nedre ryggraden eller ryggradsnerven orsakar sensoriska förändringar eller svaghet i benen, och kan också minska tarm- och urinblåsan. Och demyelinisering i hjärnan kan orsaka en mängd olika problem, såsom nedsatt minne eller nedsatt syn.

Vanliga symptom på demyeliniserande sjukdomar inkluderar:

• Förlust av syn eller nedsatt syn
• Domningar eller stickningar i händer, fötter, armar, ben eller ansikte
• Svaghet i armar eller ben
• Minskad samordning
• Problem med att gå
• Problem med att tugga eller svälja
• Sluddrigt tal
• Död tarm- eller urinblåsekontroll
• Koncentrationsproblem
• Nedsatt minne
• Stämnings- eller beteendeförändringar
• Trötthet

Beroende på tillståndet kan symtomen på demyelinisering komma och gå, eller de kan gradvis förvärras.

Många typer av MS kännetecknas av episodiska symtom och avsevärd förbättring mellan episoder. Perifer neuropati tenderar att gradvis förvärras. Under vissa demyeliniserande tillstånd, såsom cerebral adrenoleukodystrofi (CALD), förbättras inte effekterna och kan vara dödliga.

Orsaker

Symtomen på demyelinisering uppstår på grund av förlust av myelin. Myelinmantlar isolerar perifera nerver såväl som nerver i hjärnan, ryggmärgen och ögonen. Varje öga har en optisk nerv som styr synen. Myelinmantlarna tillåter nerver att sända signaler effektivt.

När det finns en brist eller en plötslig minskning av myelin kan nerverna kanske inte fungera alls, vilket resulterar i de neurologiska underskotten som ses med demyelinisering.

Utlösare

Demyelinisering orsakas ofta av inflammation som attackerar och förstör myelin. Inflammation kan uppstå som svar på en infektion, eller det kan attackera kroppen som en del av en autoimmun process. Toxiner eller infektioner kan också skada myelin eller kan störa dess produktion. Och en brist på myelinbildning kan ses med vissa näringsbrister.

Riskfaktorer

Det finns många faktorer som kan inducera demyelinisering, inklusive genetik, infektioner, toxicitet och näringsbrist. Vissa tillstånd, som Guillain-Barre syndrom (GBS), kan vara idiopatiska, vilket innebär att de kan uppstå utan en tydlig utlösare.

Diagnos

Demyelinisering diagnostiseras med flera olika metoder. En medicinsk historia och fysisk undersökning kan ofta fastställa om hjärnan, ryggraden, optiska nerver eller perifera nerver påverkas. Ibland kan tecknen och symtomen vara förvirrande, och det kan ta lite tid att bestämma typen och orsaken till demyelinisering och att identifiera den specifika sjukdomen.

Klinisk undersökning

När du utvärderas för en demyeliniserande sjukdom kommer din läkare att lyssna på din medicinska historia och kanske fråga detaljer om hur länge du har haft dina symtom, om du någonsin har upplevt dem tidigare och om du nyligen har varit sjuk med en infektion.

Din läkare kommer troligen att fråga dig om andra symtom, såsom smärta, illamående, kräkningar eller feber. Ditt medicinska team vill veta om din historia av andra sjukdomar och din familjemedicinska historia.

Den fysiska undersökningen kommer att kontrollera din muskelstyrka, känsla, koordination och förmåga att gå. Din läkare kan kontrollera din syn och hur dina elever reagerar på ljus.Du kan ha en oftalmologisk undersökning där din läkare tittar på dina ögon med ett oftalmoskop för att se om du har optisk neurit (inflammation och demyelinisering av synnerven).

Imaging

Hjärn- eller ryggradsavbildning, såsom magnetisk resonanstomografi (MRI), kan ofta identifiera områden med demyelinisering. Det finns vanligtvis mönster av demyelinisering som motsvarar olika förhållanden.

Särskilda tester

Det finns några typer av icke-invasiva diagnostiska tester som kan identifiera effekterna av demyelinering på perifera nerver eller optiska nerver.

Elektromyografi (EMG): En EMG-studie görs som en del av en neuropatiutvärdering. Detta test mäter muskelsvaret på nervstimulering. Denna undersökning är något obekväm, men den är säker och eventuellt obehag löser sig när testet är klart.

Nervledningsstudier (NCV): NCV-studier, som EMG, görs för att utvärdera perifer neuropati. Detta test mäter hur snabbt nerverna leder elektriska signaler. Det involverar direkt stimulering av nerven genom stötdämpande elektroder som placeras på huden direkt över nerven. En NCV-undersökning kan vara något obekväm, men det är säkert och obehaget kvarstår inte efter att undersökningen är avslutad.

Framkallade potentialer: Framkallade potentiella tester mäter hjärnans svar på vissa stimuli. Visuella framkallade potentialer, till exempel, mäter hjärnans respons på ljus och andra visuella stimuli, och det används ofta för att bedöma optisk neurit.

Lumbar puncture (LP): En LP, även kallad en ryggkran, är ett test som gör att ditt medicinska team kan bedöma din cerebrospinalvätska (CSF). Vätskan visar ofta tecken på infektion eller inflammatorisk sjukdom, och resultaten kan användas för att hjälpa till med diagnosen av demyeliniserande tillstånd.

En läkare utför en LP genom att rengöra ett område på nedre delen av ryggen, sätta in en nål och samla ryggvätska. Testet tar cirka 10 till 20 minuter och kan vara lite obekvämt.

Demyeliniserande sjukdomar

Det finns ett antal olika demyeliniserande sjukdomar. Vissa påverkar de perifera nerverna, andra påverkar hjärnan och / eller ryggmärgen, och andra påverkar båda.

Demyeliniserande störningar i hjärnan och ryggmärgen

MS: MS är den vanligaste demyeliniserande sjukdomen. Det kännetecknas av demyelinisering i hjärnan, ryggraden och / eller synnerven. Det finns flera typer av MS, och vissa kännetecknas av återfall och remission, medan andra kännetecknas av en gradvis nedgång.

MS diagnostiseras genom fysisk undersökning, bildstudier, LP och ibland med framkallade potentiella tester. MS börjar vanligtvis mellan 20 och 40 år, och även om det är hanterbart är det en livslång sjukdom utan definitivt botemedel.

Kliniskt isolerad syndrom (CIS): CIS är en enda episod som har alla egenskaper hos MS. Ibland visar sig CIS vara den första episoden av en återfallande form av MS, men ofta inträffar den aldrig igen. Det diagnostiseras på samma sätt som MS diagnostiseras.

Akut disseminerad encefalomyelit (ADEM): En snabbt progressiv demyeliniserande episod, ADEM drabbar ofta små barn. Symtomen är vanligtvis intensivare än MS, och tillståndet löser sig vanligtvis utan bestående effekter eller återfall.

CALD: Ett allvarligt genetiskt tillstånd som drabbar unga pojkar (eftersom det är en X-kopplad recessiv sjukdom), CALD orsakar synförlust och djup förlust av muskelkontroll. Demyeliniseringen beror på en defekt i fettsyrametabolismen som leder till förstörelse av myelin i tidig barndom. Detta tillstånd kan inte behandlas och resulterar i tidig död. En mildare variant, adrenomyeloneuropati (AMN), orsakas av samma gen. AMN påverkar övervägande unga män, orsakar progressiv svaghet och kan leda till rullstolsberoende, men är inte dödlig.

Progressiv multifokal leokoencefalopati (PML): Detta är en svår demyeliniserande sjukdom som uppstår på grund av reaktivering av ett virus (JC-virus). De flesta har utsatts för detta virus, vilket kan orsaka en mild förkylning.

Reaktivering tenderar att förekomma bland personer som har svår immunbrist, och det orsakar omfattande hjärninvolvering, ofta med permanent neurokognitiv försämring. PML diagnostiseras ofta baserat på sjukdomshistoria, avbildningstester och genom att visa närvaron av JC-viruset i ryggvätskan. Ibland behövs en hjärnbiopsi.

Demyeliniserande störningar i perifera nerver

Ärftliga demyeliniserande neuropatier: Detta är en grupp ärftliga neuropatier som kännetecknas av segmental demyelinisering av de perifera nerverna. Ett exempel är Charcot-Marie polyneuropati typ 1. Patienter har vanligtvis långsamt progressiv svaghet och domningar, som initialt påverkar underbenen och sedan händerna. Slöseri med muskler ses ofta.

Guillain-Barre syndrom (GBS): En plötslig, snabbt förvärrad sjukdom, GBS orsakar svaghet som börjar i båda fötterna och involverar benen och armarna inom några dagar. GBS är ett allvarligt tillstånd eftersom det kan orsaka svaghet i andningsmusklerna som styr andningen. Andningsstöd med maskinventilation kan vara nödvändigt.

Tillståndet drabbar vanligtvis vuxna över 50 år, och det diagnostiseras baserat på klinisk undersökning, och ibland även med EMG / NCV. GBS behandlas vanligtvis med intravenöst immunglobulin (IVIG), en terapi som undertrycker immunsystemet, eller med plasmaväxling, ett förfarande som filtrerar blodet. Med behandling finns det vanligtvis en bra prognos.

Kronisk inflammatorisk demyeliniserande polyneuropati (CIDP): Detta är en återkommande form av GBS som kännetecknas av svaghetsepisoder. Episoder behandlas vanligtvis med IVIG eller plasmautbyte.

Andra orsaker

Hypoxi: Syrebrist på grund av hjärtstillestånd från hjärtinfarkt eller deprimerad andning från överdos orsakar i allmänhet nekros i hjärnan. Ibland kan emyeliniering också ses. Återhämtning beror på skadans omfattning.

Vitamin B12-brist: Vitamin B12 har många funktioner i kroppen, inklusive att hjälpa till med produktion av myelin. Brist på detta vitamin orsakar demyeliniserande sjukdom i ryggraden såväl som perifer neuropati. En person som har vitamin B12-brist kan uppleva en eller flera effekter.

Kopparbrist: I likhet med B12-brist, kan låg koppar sekundär till tidigare gastrisk kirurgi, överdrivet intag av zink eller malabsorption påverka ryggmärgen och perifera nerver.

Det är osannolikt att brist orsakar demyelinisering, men det kan bidra till demyeliniserande sjukdom.

Toxinexponering: Läkemedel och toxinexponeringar kan tillfälligt skada myelin eller kan orsaka långvarig skada. Det kan vara mycket svårt att fastställa den exakta orsaken till toxininducerad demyelinisering. När den kränkande agenten har identifierats är minskningen av exponeringen nyckeln till återhämtning.

Behandling

Behandlingen av demyelinisering beror på tillståndet. Behandlingen fokuserar på hantering av symtom och förhindrar ytterligare demyelinisering. För närvarande finns det ingen behandling som effektivt återställer eller bygger om myelin, men vanligtvis regenererar myelin sig regelbundet på egen hand. Om det finns liten eller ingen nervskada kan symtomen lösa sig och neurologisk återhämtning är möjlig.

Det finns ett antal behandlingar som används för att förhindra demyelinisering.

Immunsuppression

Att förhindra den inflammatoriska processen är central för behandlingen av många demyeliniserande tillstånd, såsom MS, ADEM och GBS. Många av dessa tillstånd behandlas med en kort kurs av intravenösa (IV) steroider eller plasmautbyte.

Eftersom MS är kronisk hanteras sjukdomen med MS-sjukdomsmodifierande terapi (DMT). Steroider och DMT fungerar genom att undertrycka immunsystemet för att förhindra inflammatorisk attack på myelin.

Undvik toxiner

Att stoppa toxinexponeringen kommer sannolikt inte att vända dina symtom, men kan hjälpa till att förhindra ytterligare neurologiska skador.

Kosttillskott

Eftersom vissa näringsbrister, såsom B12 och koppar, har associerats med demyelinisering, kan återställning av normala näringsnivåer vara en viktig behandlingsstrategi.

Symptomatisk behandling

Om du har ett demyeliniserande tillstånd kan du behöva behandla dina specifika symtom. Du kan till exempel behöva ta mediciner för att kontrollera smärtan eller obehaget. Läkemedel kan också hjälpa till att kontrollera symtom som ångest eller depression. För vissa människor kan urinblåsans dysfunktion förbättras med medicinering.

Rehabilitering

Ofta är rehabilitering nyckeln till återhämtning. Sjukgymnastik, tal- eller svalterapi och balansterapi är exempel på de typer av rehabilitering som kan hjälpa dig när du återhämtar dig eller klarar av din demyeliniserande sjukdom.

Ett ord från Verywell

Demyelinisering kan bero på ett antal olika orsaker och det finns en rad demyeliniserande sjukdomar, var och en med sin egen typiska åldersgrupp, symtom, orsak, behandling och prognos.

Om du eller en nära anhörig har diagnostiserats med demyelinisering, bör du vara säker på att demyelinering oftast är ett hanterbart tillstånd.