Genetisk testning av Parkinsons sjukdom kan spela en viktig roll vid diagnos av sjukdomen. Forskare hoppas att kunskapen från genetik i slutändan kommer att hjälpa till att sakta ner eller stoppa dess utveckling.
Gener bärs i vårt DNA, arvsenheter som bestämmer de egenskaper som överförs från förälder till barn. Vi ärver cirka 3 miljarder gener från våra mödrar och fäder. De bestämmer ögonfärgen, hur långa vi kan vara och i vissa fall risken för att utveckla vissa sjukdomar.
Som läkare vet jag vilken roll genetik spelar för att bestämma vår hälsa. Graden av inflytande som våra gener har varierar beroende på sjukdomen, men både miljöfaktorer och genetik bidrar till utveckling av sjukdom i viss utsträckning.
Andrew Brookes / Getty Images
Genetisk testning vid Parkinsons sjukdom
I Parkinsons sjukdom är de allra flesta fall vad vi kallar sporadiska utan identifierbar orsak. Dessa "icke-familjära" fall betyder att inga andra familjemedlemmar har Parkinsons. Cirka 14 procent av personerna som drabbats av Parkinsons har dock en släkting i första hand (förälder, syskon eller barn) som också lever med sjukdomen. I dessa familjära fall kan de muterade gener som orsakar denna sjukdom ärva i antingen ett dominerande eller recessivt mönster.
Många drabbade släktingar i olika generationer finns vanligtvis i familjer som har en dominerande Parkinsonsgen. Ett exempel på denna typ av arv är den genetiska mutationen SNCA som resulterar i produktion av ett protein som kallas alfa-synuklein. Detta protein utgör Lewy-kroppar som finns i hjärnan hos individer med Parkinsons. Andra mutationer - LRRK2, VPS35 och EIF4G1 - ärvs också dominerande.
Däremot representeras recessiva mutationer som fungerar som en riskfaktor för utveckling av Parkinsons sjukdom av fall inom en generation som hos syskon. De genetiska mutationerna PARKIN, PINK1 och DJ1 gener är exempel på denna typ av arv.
Det här är några av de kända mutationerna men det finns fler som upptäcks fortlöpande. Tänk dock på att de flesta genetiska former har låga uttrycks- eller penetrationshastigheter, vilket i grunden betyder att bara för att du har genen inte betyder att du kommer att få Parkinsons. Även när det gäller LRRK2-mutationer, som är dominerande till sin natur, motsvarar inte genens utveckling av sjukdomen.
När ska genetisk testning göras?
Din läkare kan föreslå det om din Parkinsons diagnos kommer i en ung ålder (under 40 år), om flera släktingar i din familjehistoria också har diagnostiserats med samma eller om du har hög risk för familjär Parkinsons baserat på din etnicitet (de med Ashkenazi judisk eller nordafrikansk bakgrund).
Men vad är fördelen med att testa för närvarande? Informationen kan vara viktig för familjeplanering för vissa individer men som sagt även om genen vidarebefordras är den inte nödvändigtvis lika med utvecklingen av sjukdomen. Risken är dock högre i dominerande genetiska mutationer kontra recessiva, i genomsnitt om en person har en första graders släkting med Parkinsons (dvs. en förälder eller ett syskon) är risken för att utveckla sjukdomen 4 till 9 procent mer än allmänheten.
Tänk på att det för närvarande inte sker någon förändring i behandlingen av Parkinsons sjukdom för den person som testas baserat på genetiska resultat. I framtiden, men när det finns behandlingar för att sakta ner sjukdomsutbrottet eller för att förhindra att det utvecklas alls, kommer identifieringen av de människor i riskzonen att vara mycket viktig.
Genetisk testning och forskning
Även om det kanske inte finns någon direkt fördel för dig just nu, kan resultaten av genetisk testning hjälpa till att ytterligare Parkinsons forskning genom att låta forskare bättre förstå sjukdomen och därmed utveckla nya behandlingar. Till exempel leder en mutation i genen som kodar för proteinet alfa-synuclein (SNCA) till en specifik typ av familjär Parkinsons sjukdom. Även om denna mutation endast står för en liten andel av fallen, har kunskapen om denna mutation haft bredare effekter. Studien av denna genetiska mutation ledde till upptäckten att alfa-synuklein klumpar sig samman för att bilda Lewy-kroppar som konsekvent har hittats i hjärnan hos alla individer med Parkinsons sjukdom, inte bara de med SNCA-mutationen. Således har en genmutation lett till en kritisk upptäckt inom området för Parkinsons forskning.
Genetisk testning är ett mycket personligt beslut men en varningsanmärkning: närhelst genetisk testning övervägs, särskilt i ett sjukdomstillstånd där det inte finns någon förändring i behandlingen baserat på genetiska resultat, skulle det vara min rekommendation att se en genetikrådgivare för att diskutera effekterna denna information kommer att ha patienten och din familj.
