Vad är Landau-Kleffners syndrom?

Landau-Kleffner syndrom (LKS) är ett sällsynt tillstånd som drabbar små barn, vanligtvis mellan 2 och 8 år. Det kännetecknas av en minskning av tal- och språkförmåga, inlärningsproblem, kramper och beteende förändringar - symtom som gör att det lätt kan diagnostiseras felaktigt som andra tillstånd som autism eller dövhet. Onormala upptäckter på ett elektroencefalogram (EEG), särskilt under sömnen, är nyckeln till en diagnos av LKS.

Om ditt barn får diagnosen LKS är det viktigt att ha noggrann medicinsk uppföljning och behandling. Med tiden upplever många barn en viss förbättring av sina språkförmågor, och de flesta fortsätter inte att få anfall när de når sina tonår.

Också känd som

• Förvärvad afasi med krampstörning
• Förvärvad epileptiform afasi

Landau-Kleffners syndrom Symptom

LKS påverkar barn som annars utvecklades typiskt innan de visade tecken på tillståndet. Symtomen kan börja gradvis under några veckor eller månader. Vissa barn uppvisar också beteendeförändringar.

Landau-Kleffners syndrom presenterar vanligtvis med:

• Förlust av språkkunskaper: Barn som redan har utvecklat förmågan att prata, förstå språk - till och med läsa och skriva - kan uppleva regression (backsliding) av sina språkkunskaper. De kan inte kommunicera med andra, inte ens med sina föräldrar. Den kliniska termen för svårigheter att tala är afasi. Svårighetsförståelse för språk kallas tal agnosia.
• Krampanfall: De flesta barn med detta tillstånd har anfall, särskilt under sömnen. Krampen karakteriseras som fokala anfall eller generaliserade tonisk-kloniska anfall. De orsakar skakningar och ryck på ena sidan av kroppen eller hela kroppen. De flesta anfall varar i några minuter, men vissa barn har episoder av status epilepticus, vilket är ett anfall som inte slutar på egen hand, vilket kräver anti-epileptiska läkemedel (AED) för att stoppa det. (Frånvaron anfall och atoniska anfall är mindre vanligt, men kan också förekomma i vissa fall.)
• Beteende förändras: Vissa barn med LKS agerar. Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) och inlärningssvårigheter är ibland associerade med tillståndet.

Ett barn med LSK som blir arg eller hyperaktiv kan göra det delvis av frustration över att inte kunna kommunicera tydligt och få sina behov förstådda.

Orsaker

Det är inte klart varför barn utvecklar LKS, även om det finns bevis för att åtminstone vissa fall uppstår från en genetisk mutation. Det verkar också att hjärnans temporala lob är inblandad. Vissa föräldrar noterar att deras barn hade en virusinfektion före den första början av LKS, men infektioner har inte verifierats som orsak till tillståndet. Inflammation kan spela en roll, eftersom vissa barn förbättras med antiinflammatorisk behandling. LKS påverkar män och kvinnor lika. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s>

Genmutation

Studier har visat att cirka 20% av barnen med LSK har en mutation i GRIN2A-genen, som ligger på kromosom 16. Denna gen styr produktionen av GluN2A, en glutamatreceptor, som normalt hjälper till att förhindra överflödig nervaktivitet i hjärna. I LKS anses GRIN2A-mutationen vara en de novo-mutation, vilket innebär att ett barn kan utveckla den utan att ärva den från sina föräldrar.

Hjärnförändringar

Eftersom språkproblem och kramper är kännetecken för Landau-Kleffner-epilepsi, anses man att hjärnans temporala lob påverkas. De vänstra och högra temporala loberna ligger vid hjärnans sidor, nära öronen. En persons dominerande temporala lob (den vänstra hos högerhänta, den högra hos vänsterhänta) är inblandad i tal och språkförståelse. Kramper som har sitt ursprung i den temporala loben kan vara fokala anfall, vilket innebär att de involverar ena sidan av kroppen eller kan generalisera och påverka hela kroppen.

Diagnos

Landau-Kleffners syndrom kan ta veckor eller till och med månader att diagnostisera. Eftersom det finns vanligare orsaker till anfall och kommunikationsproblem hos små barn, är det osannolikt att det är bland de första misstänkta problemen.

I slutändan kommer en diagnos av LSK att göras baserat på ett barns historia av anfall, förlust av språkkunskaper och diagnostiska tester för att utesluta andra problem. Dessa inkluderar:

Neuropsykologiska tester för att utvärdera inlärningsförmåga, uppmärksamhet och förståelse.

Hörselprov för att utesluta hörselnedsättning som en orsak till språkregression. Hörselunderskott är inte typiska för LSK.

Hjärnavbildning såsom datortomografi (CT) eller magnetisk resonanstomografi (MRI) för att identifiera strukturella avvikelser, såsom tumörer, stroke eller infektioner. Dessa tester är vanligtvis normala hos barn som har LKS.

Lumbar punktering för att leta efter förekomst av infektion eller inflammation som skulle utesluta encefalit.

Elektroencefalogram (EEG), ett icke-invasivt test som utförs för att bedöma kramper som är nyckeln till diagnos av Landau-Kleffner syndrom. Ett elektroencefalogram innebär att man placerar små myntformade elektroder i metall i hårbotten för att upptäcka och bedöma elektrisk hjärnaktivitet. Elektroderna är anslutna till ledningar som skickar en signal till en dator som "läser" hjärnans rytm. En EEG kan visa onormala elektriska hjärtrytmer under ett anfall, och ibland även när en person inte får ett anfall.

EEG-mönster som är karakteristiskt för LKS visar långsamma vågspikar i de temporala loberna som ofta förekommer under sömnen. Vissa barn med LKS har kontinuerliga bevis på krampanfall under sömnen som beskrivs som ett spik- och vågmönster.

Metaboliska hjärnavbildningstester, såsom positronemissionstestning (PET), används inte ofta för att diagnostisera LKS, men de används ofta i forskning. Barn som har LKS kan ha onormal metabolism i den temporala loben på en av båda sidor av hjärnan.

Behandling

Målen med att behandla Landau-Kleffner syndrom fokuserar på att minska hjärninflammation, kontrollera anfall och hjälpa till att återställa tal.

Immunterapi

Högdos intravenösa (IV) eller orala kortikosteroider rekommenderas för vissa barn som har LKS och är mest effektiva om de påbörjas så snart som möjligt efter symtomens början. Undantaget är barn vars läkare är oroliga över förekomsten av infektiös encefalit (hjärninfektion) eller hjärnhinneinflammation (infektion i hjärnans skyddande slemhinna), i vilket fall steroider undviks eftersom de kan göra en infektion värre. Ett annat immunsuppressivt medel, intravenöst immunglobulin (IVIG), kan också vara ett alternativ.

Antiepilektika (AED)

Även känd som antikonvulsiva medel, är AEDs en första linjens behandling för LSk. Det finns valfritt antal sådana mediciner att välja mellan, inklusive:

• Depakene (valproat)
• Onfi (clobazam)
• Keppra (levetiracetam)
• Zarontin (etosuximid)

Talterapi

Även om det är svårt att återfå förlorat tal och språkkunskaper när den temporala loben har påverkats rekommenderas talterapi för barn med LKS för att optimera deras förmåga att kommunicera.

Terapi kommer sannolikt att kräva tålamod från föräldrarnas sida, eftersom barn med LKS inte alltid kan delta i varje session och sannolikt kommer att uppleva mest förbättring efter att den akuta fasen av tillståndet börjar lösa sig. Vissa människor som har haft LKS fortsätter att dra nytta av talterapi under tonåren och vuxenlivet.

Kirurgi

Barn som har ihållande anfall trots att de tar en AED kan dra nytta av epilepsikirurgi. Detta är ett förfarande som innebär att man gör flera små snitt i hjärnan som kallas subpiala transektioner.

Eftersom epilepsioperationer kan orsaka neurologiska underskott är omfattande pre-kirurgisk testning avgörande innan beslutet att fortsätta fattas.

Prognos

LKS förbättras ofta med tiden. De flesta barn fortsätter inte att få anfall efter tonåren och behöver inte långvarig behandling med AED. Det finns dock en varierande grad av återhämtning, och talunderskott kan påverka barn under hela deras liv, särskilt när LKS börjar tidigt i livet eller om behandlingen inte lyckas. Barn som behandlas med kortikosteroider eller immunglobulin tenderar att ha det bästa långsiktiga resultat.

Ett ord från Verywell

Om du är förälder till ett barn som har diagnostiserats med Landau-Kleffner syndrom är du utan tvekan orolig för deras framtida förmåga att lära sig, att fungera socialt och så småningom vara oberoende. Eftersom LKS är ett så sällsynt tillstånd med en rad möjliga resultat innebär en LKS-diagnos ofta att leva med osäkerhet. Det kan hjälpa att gå med i en online supportgrupp för föräldrar till barn med epilepsi eller talproblem, eftersom andra föräldrar ofta kan hjälpa dig att dela dina känslor och kan leda dig till användbara resurser i ditt samhälle.