Narkolepsi är ett kroniskt neurologiskt tillstånd som stör sömnväckningscykeln. Det är oftast förknippat med extrem sömnighet på dagtid, även om det också kan leda till andra symtom, inklusive kataplexi, en plötslig förlust av muskelkontroll på grund av starkt känslomässigt svar.
Medan hemundersökningar och onlineverktyg kan hjälpa, och fysisk undersökning kommer att utesluta andra neurologiska störningar, bekräftas diagnosen endast efter en utvärdering på en specialiserad sömnklinik.
Devilkae / Getty Images
Där kan två tester, polysomnogrammet (PSG), som mäter fysiologisk aktivitet medan du sover, och det multipla sömntiden (MSLT), som spårar sömnighet under dagen, bekräfta närvaron av narkolepsi.
Mot bakgrund av de senaste framstegen inom förståelsen av narkolepsi, andra utvärderingar, inklusive genetisk testning och bedömning av nivåer av hypokretin (en neurotransmittor som är associerad med att reglera sömn och vakna cykler) framträder som potentiellt användbara för diagnos.
Självkontroller / hemtestning
De första stegen i diagnos för de flesta narkoleptiska patienter innebär observation och hemmautvärdering, ofta i samråd med din läkare. Medan följande steg inte ens bekräftar närvaron av tillståndet hjälper de att starta processen:
- Att hålla en sömndagbok över en till två veckors period rekommenderas ofta om narkolepsi misstänks. Du blir ombedd att spåra sömnens varaktighet och kvalitet över natten samt sömnattacker på dagtid. Detta är inte bara ett bra register för din läkare, men det kommer också att ge dig en uppfattning om omfattningen och omfattningen av ditt fall.
- Epworth Sleepiness Scale är en självbedömning tillgänglig online som mäter sömnighet dagtid som ofta förknippas med narkolepsi. Detta enkla frågeformulär, tillgängligt från avdelningen för sömnmedicin vid Harvard Medical School, kan inte ge någon definitiv diagnos, men det kan hjälpa till att avgöra om du ska söka en sömnspecialist.
- Ullanlinna Narcolepsy Scale är ett annat frågeformulär som kan hjälpa till att bestämma möjligheten till narkolepsi med kataplexi, som är den vanligaste typen. Det är dock viktigt att notera att vissa narkoleptiska personer - de med det som kallas "typ 2 narkolepsi" - inte upplever detta symptom.
Fysisk undersökning
Den första utvärderingen av detta tillstånd innebär en grundlig bedömning av sjukdomshistoria. Din läkare kommer att fråga dig om dina sömnvanor och utvärdera för kataplexi, hallucinationer dagtid och andra symtom. De kan också utföra neurologiska tester för att se till att andra problem inte orsakar problem.
Labs och test
Eftersom de exakta orsakerna till narkolepsi fortfarande är okända är klinisk diagnos ett flerstegsförfarande som innebär att andra orsaker till sömnstörningar utesluts. Här är en snabb uppdelning av typiska tillvägagångssätt.
Polysomnogram
Även känd som en "sömnstudie", i en polysomnogramundersökning, registreras dina muskler, andning, ögonrörelser och hjärnaktivitet medan du sover över natten. I grund och botten utvärderar detta test kvaliteten på sömnen du får för att utesluta andra störningar som orsakar problemen.
Flera sömnfördröjningstest
Dagen efter PSG-test tillämpas MSLT; detta är det mest definitiva och viktigaste testet vid narkolepsidiagnos. I grund och botten blir du ombedd att ta fem korta tupplurar på en dag, var och en åtskilda av två timmar. De som konsekvent somnar inom åtta minuter anses ha överdriven sömnighet på dagtid.
Människor med narkolepsi upplever en snabbare än normal uppkomst av REM-sömn (snabb ögonrörelse) - scenen som orsakar drömning. Att uppnå detta tillstånd inom 15 minuter efter att ha somnat i minst två av de fem tupplurarna, liksom under PSG, är ett tecken på detta tillstånd.
Hypocretin 1 nivåmätning
Ett mer nyligen etablerat diagnostiskt verktyg innefattar mätning av nivåer av neurotransmittorn hypokretin 1. Ett litet prov av cerebrospinalvätska tas med en ländryggspunktion (även känd som en "ryggkran") och testas kliniskt. En mindre än normal mängd hypokretin 1, som reglerar sömn och vakna cykler, är ett tecken på narkolepsi med kataplexi.
Genetisk testning
Även om det inte är avgörande är närvaron av en viss genetisk markör, HLA-DQB1 * 06: 02, nära kopplad till narkolepsi. Detta är en härledning av en gen som reglerar sömn och vakna cykler. Genetisk testning hjälper läkare att diagnostisera fall där symtomen är atypiska.
Differentiell diagnos
Som nämnts innebär nyckeln till narkolepsidiagnos att differentiera den från andra. En hel del villkor är likartade, inklusive följande.
Idiopatisk hypersomnia
Idiopatisk hypersomni är ett sällsynt kroniskt eller akut tillstånd där episoder av extrem sömnighet uppstår på grund av ingen känd orsak. Det skiljer sig från narkolepsi genom att de som lider inte känner sig uppdaterade efter att ha tagit tupplurar och att de inte får okontrollerbara sömnattacker.
Dessutom är kataplexi inte associerat med detta tillstånd. I vissa fall kräver de med idiopatisk hypersomnia 10 eller fler timmars sömn på natten för att känna sig vilade.
Sömnapné
Sömnapné är en vanlig störning som kännetecknas av andningssvårigheter och avbrott under sömnen. Sömnapné leder till avbrott under sömnen, höga snarkningar, sömnighet på dagen, irritabilitet och koncentrationsproblem, bland andra symtom.
I samband med hinder i kroppens luftvägar kan detta tillstånd, om det inte behandlas, leda till högt blodtryck, oregelbunden hjärtslag, diabetes, stroke och hjärtsvikt, bland andra problem.
Kleine-Levins syndrom
De med denna sällsynta sjukdom upplever hypersomnolens, ett behov av att sova upp till 20 timmar om dagen och tvångsmässig hyperfagi, vilket är ett alltför stort behov av att äta, liksom andra beteendeproblem.
När de är vaken upplever de med detta tillstånd förvirring, irritabilitet, apati och slöhet (brist på energi). Andra symtom på detta tillstånd efterliknar narkolepsi, eftersom Kleine-Levins syndrom också kan orsaka hallucinationer.
Andra förhållanden
Vissa andra tillstånd kan också efterlikna narkolepsi, inklusive hjärntumörer, huvudtrauma, psykos och åderförkalkning (härdning av artärerna) i hjärnan. Dessa förhållanden kan leda till en liknande typ av överdriven sömnighet på dagtid som personer med narkolepsi upplever.
Ett ord från Verywell
Till skillnad från många andra sjukdomar eller tillstånd kan narkolepsi vara svårt att diagnostisera. dess exakta orsaker är fortfarande okända, och dess symtom och svårighetsgrad kan variera mycket.
Men eftersom läkare och forskare lär sig mer om det, råder det ingen tvekan om att sätt att ta det på sig, inklusive att upptäcka tillståndet, bara blir bättre. Med rätt medicinsk hjälp kan detta ofta utmanande tillstånd verkligen övervinnas.
Avgörande för detta är dock ett proaktivt tillvägagångssätt för att få den vård du behöver. Om du eller en nära och kära misstänker narkolepsi, tveka inte att ringa din läkare och gå på vägen mot bättre dagar framöver.