En översikt av Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder

Neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD) är en sällsynt sjukdom i hjärnan och ryggraden. De primära symptomen innefattar inflammation i synnerven (optisk neurit) och ryggraden (myelit).

Myelinmantel och rollen som den spelar i MS

Tillståndet är kroniskt. Det börjar ofta under barndomen, men det kan också börja i vuxen ålder (ofta under en persons 40-tal). Det kännetecknas av svåra, försvagande symtom som kan leda till blindhet och förlamning. Dessa allvarliga symtom är resultatet av det som kallas ”demyeliniserande autoimmun inflammatorisk process” som påverkar centrala nervsystemet (hjärnan och ryggraden).

Andra vanliga namn för NMOSD inkluderar:

• NMO
• Devic sjukdom
• Optisk neuromyelit
• Neuromyelitis optica (NMO)
• Optikomyelit

andresr / Getty Images

Vad är demyeliniserande autoimmun inflammatorisk process?

Demyeliniserande autoimmun inflammation uppstår när immunsystemet attackerar nerverna, kallat myelinhöljet. Myelinhöljet är utformat för att skydda nerverna. När detta skyddande skikt skadas uppstår inflammation och skada på nervfibrerna, vilket så småningom leder till flera områden med ärrbildning (kallas skleros). I NMOSD är de involverade nerverna främst de optiska nerverna (nerver som bär signaler från ögonen till hjärnan) och ryggmärgen.

Symtom

Vanliga symptom på NMOSD kan inkludera:

• Ögonsmärta
• Förlust av syn
• Svaghet i övre och nedre extremiteterna (armar och ben)
• Förlamning av övre och nedre extremiteter
• Förlust av blåskontroll
• Förlust av tarmkontroll
• Okontrollerbar hicka och kräkningar

Tillståndet involverar vanligtvis episoder som kan förekomma mellan flera månader eller till och med år mellan varandra. Denna asymptomatiska period kallas för remission.

Kardinala symtom på NMOSD kommer från en av två processer, inklusive:

1. Optisk neurit: Detta är inflammation i synnerven, vilket leder till smärta i ögat och en störning i synen (skärpa). Antingen påverkas det ena ögat (ensidig optisk neurit) eller så kan båda ögonen vara symtomatiska (kallas bilateral optisk neurit).
2. Myelit: Detta kallas ibland ”tvärgående myelit” på grund av involveringen av den motoriska, sensoriska och autonoma funktionen (nerverna som styr tarm- och urinblåsekontroll). Tvärgående myelit kan orsaka plötslig nedsatt känsla, motorisk kontroll och autonom funktion (ibland inom 24 timmar). Symtom på NMOSD kan vara identiska med symtom på tvärgående myelit med okänd orsak.

Symtom på myelit kan inkludera:

• Huvudvärk och ryggont
• Smärta i armar, ben eller ryggrad
• Mild till svår förlamning (kallas paraparesis när det är partiell förlamning och paraplegi när det är en fullständig förlust av känsla och motorisk funktion)
• Förlust av blåsa eller tarmkontroll
• Sensorisk förlust

I de inledande faserna av störningen kan NMOSD lätt förväxlas med multipel skleros (MS) och diagnostiseras ofta fel.

Tidigare trodde medicinska experter att NMOSD helt enkelt var en form av multipel skleros, men idag tror de att det kanske är helt annorlunda. Även om vissa av symtomen är mycket lika är symtomen allvarligare hos de med NMOSD än hos de med MS. En annan skillnad är att de med NMOSD ofta har synproblem i båda ögonen, medan multipel skleros är vanligare att orsaka synproblem på bara ett öga.

Typer

Det finns två typer av NMOSD, inklusive:

1. Återkommande form: Detta innebär uppblossningar som uppstår med perioder av återhämtning mellan avsnitt. Denna typ är den vanligaste formen av NMOSD, med kvinnor som är mer benägna att drabbas än män.
2. Monofasisk form: Denna består av en enda episod som varar 30 till 60 dagar. Män och kvinnor är lika benägna att få denna typ av NMOSD.

Komplikationer

Möjliga komplikationer av neuromyelit optica spektrumstörning inkluderar:

• Blindhet eller synskada
• Förlamning av en lem
• Styvhet, svaghet eller muskelspasmer
• Förlust av blåsa eller tarmkontroll
• Depression
• Kronisk trötthet

Orsaker

Även om den exakta orsaken till NMOSD ännu inte har upptäckts, rapporterar över 90% av dem med NMOSD att de inte har några kända släktingar med tillståndet. I hälften av fallen rapporterade personer som diagnostiserats ha en familjehistoria av någon typ av autoimmun sjukdom, vilket indikerar en stark möjlighet att NMOSD är kopplad till en genetisk predisposition. Men den bakomliggande orsaken till autoimmunitet är inte väl förstådd.

NMOSD är en av en varierad grupp av sjukdomar som involverar ett specifikt protein som fungerar som en antikropp (kallad aquaporin-4 [AQP4] autoantikropp). Medan antikroppar normalt attackerar och dödar patogener som bakterier och virus, när en person har en autoimmun sjukdom som NMOSD, attackerar vissa av antikropparna personens egna proteiner istället för att attackera patogener.

Experter anser att autoimmuna sjukdomar som NMOSD är ett resultat av kroppens immunsystem som skyddar mot en invaderande organism, såsom ett virus eller en sjukdom. Kroppen börjar sedan felaktigt attackera frisk vävnad av någon anledning som inte är väl förstådd.

Diagnos

Det finns flera tester som syftar till att diagnostisera NMOSD. Din vårdgivare kan utföra flera diagnostiska tester om NMOSD misstänks, inklusive:

• En magnetresonansavbildning (MRI) av hjärnan och ryggmärgen
• Olika tester för att utvärdera funktionen hos optiska nerver
• Blodprov för att kontrollera biomarkörer (mätbara ämnen där, när de finns, kan förutsäga förekomsten av en sjukdom)
• Spinalvätskeprover för att kontrollera om en biomarkör kallas AQP4-Ab (denna biomarkör kan skilja mellan multipel skleros och NMOSD)

Behandling

NMOSD anses obotlig, men enligt en 2016-studie finns det flera behandlingsmetoder som kan provas inklusive:

• Kortikosteroidmedicin: Det ges intravenöst under en akut attack i cirka fem dagar för att förbättra symtomen
• Immunsuppressiva medel: Förhindra ytterligare återfall genom att sakta ner immunsystemets attack på nerverna. Dessa medel inkluderar Azathioprine, Rituximab och det nyligen FDA-godkända Eculizumab.
• Plasmaferes: Ett förfarande som effektivt avlägsnar anti-AQP4-antikroppar från blodet.
• Smärtstillande läkemedel
• Spasticitet (stelhet) mediciner
• Läkemedel som hjälper till att kontrollera urinblåsan

Ett ord från Verywell

De försvagande symtomen som kan uppstå hos de med NMOSD kan vara förödande, särskilt med tanke på att detta är en relativt ung persons sjukdom. Symtomen kan utvecklas till förlamning, blindhet eller de kan till och med involvera musklerna som kontrollerar andningen. På grund av det stora utbudet av olika symtom på NMOSD kommer varje persons prognos och behandling att vara olika. Att ta kontroll över de saker du kan göra, som att bygga ett supportnätverk - liksom att lära sig att släppa saker du inte kan kontrollera - är viktiga hanteringsförmåga för dem med NMOSD som strävar efter att upprätthålla högsta möjliga livskvalitet.