Översikt av Rett syndrom

Rett syndrom är ett sällsynt, icke-ärftligt genetiskt tillstånd som nästan uteslutande drabbar de som tilldelats kvinnor vid födseln, vilket orsakar fysiska, kognitiva och beteendemässiga problem samt kramper. Medan krampanfallen kan behandlas med antikonvulsiva medel finns det ingen specifik behandling som kan bota Rett-syndromet i sig.

Rett syndrom är en klinisk diagnos baserad på en grupp tecken och symtom. Det är viktigt att utesluta neuroutvecklingssjukdomar innan diagnos av Rett syndrom ges. Detta tillstånd kan ibland diagnostiseras genom att leta efter en genetisk mutation av MECP2-genen, som är på X-kromosomen.

Om du har en dotter med Rett-syndrom kommer hon att behöva vård och hjälp med aktiviteter för det dagliga livet samt specialundervisningsprogram. Som förälder kan du kontakta din dotters medicinska team såväl som supportgrupper.

Symtom

Symtomen på Rett syndrom börjar i tidig barndom, men de är inte närvarande vid födseln. Vissa subtila symtom kan börja innan en flicka fyller 1 år, och mer märkbara symtom börjar mellan 3 och 5 år.

Några av symtomen på Rett syndrom beskrivs som regressiva, vilket innebär att tjejer som hade vissa färdigheter börjar förlora dem. Vissa symtom manifesterar sig som brist på utvecklingsmilstolpar, vilket innebär att flickor inte uppnår de fysiska, kognitiva och sociala förmågor som förväntas för sin ålder.

Symtom på Rett syndrom inkluderar:

• Brist på fysiska rörelser: Ibland kanske barn med Rett-syndrom inte är lika fysiskt aktiva som förväntat för sin ålder. De får inte rulla över eller använda händerna eller sparka benen lika aktivt som vanliga barn. Bristen på fysisk aktivitet kan börja omkring 1 års ålder eller tidigare, och det märks inte alltid. Ofta minns föräldrar att deras dotter inte var ett aktivt spädbarn, men även i dessa situationer är det vanligtvis en nedgång i aktiviteten mellan 2 och 5 år.
• Brist på ögonkontakt: Om din dotter har Rett-syndrom är ett av de tidigaste symtomen brist på ögonkontakt, som kan börja före 1 års ålder. Föräldrar som inte har äldre barn kanske inte märker detta om de ännu inte har en förtrogenhet med normala spädbarnsvanor och beteende. Vanligtvis börjar dock brist på ögonkontakt efter småbarnsåren och kan misstas som ett tecken på autism.
• Brist på social interaktion: Barn med Rett-syndrom kan tappa intresset för att kommunicera med eller interagera med andra, inklusive syskon och föräldrar. De uppmärksammar inte andra människor och kan bli upprörda eller rädda när deras föräldrar är frånvarande, även om de vanligtvis inte visar en stark känslomässig tilknytning till sina föräldrar.
• Utvecklingsregression: Flickor som har Rett-syndrom kan börja lära sig att tala och sedan tycks förlora sina språk- och kommunikationsförmågor. På samma sätt börjar de använda händerna målmedvetet, men kan förlora denna förmåga i tidig barndom.
• Utvecklingsfördröjning och underskott: Flickor som har Rett-syndrom kämpar med inlärning och motoriska färdigheter och spelar inte videospel eller förstår hur man spelar med pussel eller blockerar hur barn i sin egen ålder gör.
• Brist på problemlösningsförmåga: Ofta har barn och vuxna med Rett-syndrom svårt att lära sig hur man löser problem och närmar sig utmaningar antingen med passivitet eller anfall.
• Språkförsämring: Talförmåga och språkförståelse verkar försämras. Flickor som har Rett-syndrom pratar inte på en åldersanpassad nivå, ofta talar de på ett barn som är mellan 2 och 3 år under hela sitt liv, och de kan bara förstå enkla tal och instruktioner.
• Förlust av målmedvetna handrörelser: De flesta tjejer som har Rett syndrom lär sig att använda sina händer och förlorar sedan denna förmåga, trots att de vanligtvis upprätthåller normal motorstyrka och samordning av sina händer.
• Handvridning: Eftersom tjejer tappar förmågan eller intresset för att använda sina händer börjar de ha repetitiva handvridningsrörelser utan anledning.
• Upprepade rörelser: Förutom Rett-syndromets karaktäristiska vridning utvecklar tjejer ofta också andra repetitiva och meningslösa rörelser. Dessa rörelser är inte desamma för alla tjejer, och du kan börja känna igen din dotters egna typiska repetitiva rörelser.
• Förlust av aptit och ätproblem: Flickor med Rett syndrom har vanligtvis en liten aptit eller till och med motvilja mot mat. Dessutom kan de ha problem med att tugga och svälja, såväl som förstoppning. Detta kan orsaka att vikten ligger i den nedre delen av det normala och kan orsaka undernäring. Ibland kan en tjej med Rett-syndrom bli hungrig och äta mer än vanligt eller ha ett ökat intresse för en viss typ av mat i några veckor, men detta förväntas inte hålla.
• Sömnproblem: Sömnproblem är mycket vanliga, och unga tjejer tenderar att vakna på natten eller skrika eller skratta alltför mycket under sömnen. Äldre flickor har en ökad tendens att få anfall under sömnen eller somna under dagen.
• Andningsproblem: Ofta kan en tjej med Rett-syndrom få episoder av långsam andning eller snabb andning. Detta är normalt inte livshotande, men i sällsynta fall kan en flicka med Rett-syndrom behöva andningsstöd. Om du är orolig för förändringar i din dotters andningsmönster, bör du prata med hennes läkare om det.

Krampanfall

De flesta tjejer som har Rett syndrom upplever anfall, vilket kan inkludera generaliserade tonisk-kloniska anfall, frånvaro anfall eller myokloniska anfall.

• Generaliserade tonisk-kloniska anfall involverar skakningar av kroppen, och vanligtvis en nedsatt medvetandeförmåga med minskat eller inget svar under anfallet. Vanligtvis finns det en period med minskad respons efter anfallet.
• Frånvaron anfall är perioder av stirrande och svarslöshet, utan att röra eller skaka på kroppen utan utan avsiktlig rörelse av kroppen heller. Frånvarokramper kan inträffa medan en person sitter eller ligger, och de kan gå obemärkt förbi.
• Myokloniska anfall kännetecknas av kort ryck i kroppen, ofta med viss nedsatt medvetenhet.

Frekvensen och typen av anfall kan variera, med vissa tjejer som upplever en typ av anfall och andra upplever mer än en typ. Om din dotter har anfall kommer du att lära dig att känna igen hennes aura eller utseende och beteende före anfallet, och du kanske kan förhindra ett anfall genom att ge henne medicin.

Orsaker

Rett syndrom orsakas av en genetisk mutation i MECP2-genen, en gen som ligger på X-kromosomen. Sjukdomen är autosomal dominant, vilket innebär att om en tjej bara har en mutation på en av hennes X-kromosomer, kommer hon att ha tillståndet. Pojkar som har mutationen på sin X-kromosom överlever inte tidigare barndom. Denna mutation är vanligtvis inte ärftlig. Det inträffar vanligtvis spontant, men om en tjej med Rett-syndrom blir gravid kan hon överföra sjukdomen till sitt barn, oavsett om det är en pojke eller en tjej.

Mutationen som orsakar Rett syndrom tros orsaka brist på proteinfunktion. Denna brist förhindrar celler i hjärnan och kroppen från att utföra normala funktioner, särskilt i kommunikation mellan nerver, vilket ger dessa utbredda symtom.

Diagnos

Rett syndrom är en klinisk diagnos baserad på vissa kliniska kriterier samt den definitiva uteslutningen av andra störningar som kan ge liknande symtom. Andra störningar som initialt kan se ut som Rett-syndrom inkluderar autism, cerebral pares, Angelmans syndrom, Lennox-Gastaut syndrom (LGS), encefalit och metaboliska störningar hos barn.

Det finns flera fysiska fynd som är vanliga bland flickor med Rett-syndrom. Dessa funktioner behöver inte vara närvarande, och det finns inga avgränsade kriterier, men de stöder diagnosen.

• Liten storlek och storlek: I allmänhet är flickor med Rett-syndrom kortare, mindre och väger mindre än genomsnittet för sin ålder eller vad som kan förväntas baserat på deras familjehistoria.
• Små huvudomkretsar: Som med den korta storleken och den lilla storleken är huvudomkretsen också mindre bland flickor med Rett-syndrom, även om det inte finns något numeriskt värde för huvudstorlek som bekräftar diagnosen.
• Skolios: När tjejerna når sen barndom utvecklar de flesta ryggradens krökning, vilket förvärras och kan bli handikappande när de blir äldre.
• Låg muskelton: Vid fysisk undersökning har de flesta tjejer normal eller något mindre än normal muskelstyrka, men det kan vara svårt att säga på grund av brist på ansträngning. Minskad muskeltonus med Rett syndrom är dock vanligare, och din dotters läkare kan upptäcka detta genom fysisk undersökning såväl som genom observation.

Imaging Tests

I allmänhet är hjärnavbildningstester normala hos tjejer som har Rett-syndrom, men det är viktigt att utesluta andra tillstånd, såsom encefalit (hjärninfektion) eller hjärnmissbildning innan man når diagnosen Rett-syndrom.

Labtest

Blodprov och ländryggspunktion görs vanligtvis när symtom på Rett syndrom är närvarande, även om det inte finns några specifika resultat associerade med Rett syndrom på dessa tester. Syftet med blodprov och ländryggspunktering är att utesluta andra tillstånd som infektioner och metaboliska störningar som kan orsaka symtomen.

Genetiskt test

Ett genetiskt test kan identifiera genmutationen på X-kromosomen. Om en tjej har genmutationen stöder detta Rett syndrom, men det betyder inte nödvändigtvis att hon har tillståndet. MECP2-mutationen kan finnas med PPM-X-syndrom, neonatal encefalopati och autismliknande tillstånd, som alla är neuroutvecklingssjukdomar som inte passar kriterierna för Rett-syndrom.

Behandling

Det finns ingen specifik behandling för Rett syndrom i sig, men det är viktigt att din dotter får behandling för anfall. Hon kan också dra nytta av kognitiv och sjukgymnastik för att optimera sin motoriska och kognitiva funktion så mycket som möjligt.

Behandlingar som används för tjejer med Rett syndrom inkluderar:

• Anti-anfall mediciner: Det finns ett antal antikonvulsiva medel som används för att kontrollera anfall för tjejer som har Rett syndrom. Det specifika läkemedlet som skulle vara mest fördelaktigt för din dotter baseras på hennes anfallstyp eller typer. Vissa flickor är motståndskraftiga mot att ta mediciner genom munnen, vilket är en utmaning eftersom antikonvulsiva medel bör tas regelbundet. Om du har detta problem kan du behöva lita på en flytande eller injicerbar medicin för att förhindra din dotters anfall.
• Sjukgymnastik: När tjejer kan samarbeta kan terapi hjälpa till med muskeltonus och kan hjälpa till att förhindra sår och muskelsammandragningar som kan utvecklas på grund av bristande användning.
• Skoliosbehandling: Detta kan inkludera stödstöd eller kirurgisk behandling. Kirurgi för skolios kan innebära att en stav placeras för att stödja ryggraden, vilket hjälper till att förhindra rörlighetsproblemen som kan orsakas av skolios.
• Näringstillskott: Kombinationen av låg aptit och svårigheter att kommunicera kan leda till näringsbrist för tjejer som har Rett syndrom. Du kan erbjuda din dotter hälsosamma matalternativ, men om hon inte vill äta eller inte vill ha en viss typ av mat kan du vanligtvis inte resonera med henne eller övertyga henne om att prova det. Om det behövs kan du behöva förse henne med kaloririka kosttillskott, såsom shakes eller proteinstänger. Ibland kan tjejer med Rett syndrom tillfälligt behöva placera ett matningsrör för att upprätthålla näring under anfall med särskilt låg aptit.

Hantera

Om din dotter har eller kan ha Rett syndrom, vet du att detta är en utmanande situation. Hon kommer att behöva hjälp och stöd för sina grundläggande behov under hela sitt liv.Under tiden kanske hon inte visar anknytning och kan verka kall och likgiltig för sina nära vårdgivare samtidigt som hon avvisar andra som försöker komma in eller tillhandahålla medicinsk vård.

När du navigerar i dessa utmaningar kan du utveckla ett system för effektiv kommunikation med ditt barns medicinska team. Ofta har kliniker, som regelbundet tar hand om barn och vuxna med neurologiska utvecklingsstörningar, ett system för felsökning av allvarliga kontra mindre problem. Din dotter kommer också att gynna om du hittar en lämplig skola och har kontakt med sina lärare och skolassistenter.

Du kan också få hjälp att ta hand om din dotter hemifrån hälsohjälpare som kan komma till ditt hus för att hjälpa dig. Om vården blir mer involverad och utmanande kan du behöva hitta en plats för din dotter att stanna så att hon kan få professionell vård dagligen och du kan besöka henne så att du kan upprätthålla ett förhållande och hålla dig nära till henne.

Ett ord från Verywell

Att ta hand om ett barn med en allvarlig neuroutvecklingsstörning är inte lätt. Föräldrar kan befinna sig utmattade med kraven på att ta hand om ett barn med särskilda behov samt att ordna hälso- och utbildningsresurser. Du kan också ha ett jobb, andra barn, personliga relationer och din egen hälsa att ta hand om.

Föräldrar i denna situation kan tycka att det är bra att få kontakt med supportgrupper som kan ge råd och dela strategier för hantering.