En översikt över Rhabdomyosarcoma

Rhabdomyosarcoma är en sällsynt skelettmuskelcancer som uppträder oftast i barndomen. Det är en typ av sarkom. Sarkom är tumörer som härrör från mesotelceller, cellerna i kroppen som ger upphov till bindväv som ben, brosk, muskler, ligament, andra mjuka vävnader. Cirka 85% av cancerformen är däremot karcinom som härrör från epitelceller.

Till skillnad från karcinom där epitelceller har något som kallas ett "basalmembran", har sarkom inte något "precanceröst cell" -stadium och därför är screeningtest för precancerösa stadier av sjukdomen inte effektiva.

Rhabdomyosarcoma är en cancer i muskelceller, speciellt skelettmuskler (strimmiga muskler) som hjälper till att förflytta våra kroppar. Historiskt sett är rabdomyosarkom känd som ”liten rund tumör i barndomen i barndomen” baserat på färgen cellerna vänder med ett specifikt färgämne som används på vävnader.

Sammantaget är denna cancer den tredje vanligaste typen av fast cancer i barndomen (exklusive blodrelaterade cancerformer som leukemi). Det är något vanligare hos pojkar än flickor och är också något vanligare hos asiatiska och afroamerikanska barn än hos vita barn.

Typer

Rhabdomyosarcoma är uppdelad i tre undertyper:

• Embryonal rabdomyosarkom står för 60 till 70% av dessa cancerformer och förekommer oftast hos barn mellan födelseåldrarna och 4 år. Denna typ är återigen uppdelad i undertyper. Embryonala tumörer kan förekomma i huvud- och halsområdet, urinvävnaderna eller andra delar av kroppen.
• Alveolär rabdomyosarkom är den näst vanligaste typen och finns hos barn mellan födelseåldern och 19. Det är den vanligaste typen av rabdomyosarkom som ses hos tonåringar och unga vuxna. Dessa cancerformer finns ofta i extremiteterna (armar och ben), urinvägsområdet, liksom i bröstet, buken och bäckenet.
• Anaplastisk (pleomorf) rabdomyosarkom är mindre vanlig och ses oftare hos vuxna än hos barn.

Webbplatser

Rabdomyosarkom kan förekomma var som helst i kroppen där skelettmuskler finns. De vanligaste områdena inkluderar huvud- och halsregionen, såsom orbitaltumörer (runt ögat) och andra regioner, bäckenet (urinvägs-tumörer), nära nerverna som spänner hjärnan (parameningeal) och i extremiteterna (armar och ben ).

Tecken och symtom

Symtomen på rabdomyosarkom varierar mycket beroende på tumörplatsen. Symtom efter kroppsregion kan inkludera:

• Tumörer i könsorganen: Tumörer i bäckenet kan orsaka blod i urinen eller vagina, en skrot- eller vaginal massa, obstruktion och tarm- eller urinblåsansvårigheter.
• Orbitaltumörer: Tumörer nära ögat kan orsaka svullnad runt ögat och utbuktning i ögat (proptos).
• Parameteala tumörer: Tumörer nära ryggmärgen kan orsaka problem relaterade till kranialnerven de är i närheten av, såsom ansiktssmärta, bihåleinflammation, blodig näsa och huvudvärk.
• Extremiteter: När rabdomyosarkom förekommer i armar eller ben är det vanligaste symptomet en klump eller svullnad som inte försvinner men ökar i storlek.

Frekvens

Rabdomyosarkom är ovanlig och står för ungefär 3,5% av cancer hos barn. Cirka 250 barn diagnostiseras med denna cancer i USA varje år.

Orsaker och riskfaktorer

Vi vet inte exakt vad som orsakar rabdomyosarkom, men några riskfaktorer har identifierats. Dessa inkluderar:

• Barn med ärftliga syndrom såsom neurofibromatos typ 1 (NF1), Li-Fraumeni syndrom, Costello syndrom, pleuropulmonal blastom, kardio-ansikts kutan syndrom, Noonans syndrom och Beckwith-Wiedermann syndrom
• Föräldrarnas användning av marijuana eller kokain
• Hög födelsevikt

Diagnos

Diagnosen rhabdomyosarkom börjar vanligtvis med en noggrann historia och fysisk undersökning. Beroende på tumörens plats kan avbildningsstudier som röntgen, CT-skanning, MR, benskanning eller PET-skanning göras.

För att bekräfta en misstänkt diagnos behöver en biopsi vanligtvis göras. Alternativ kan inkludera en fin nålbiopsi (med en liten nål för att suga upp ett prov av vävnaden), en kärnnålbiopsi eller en öppen biopsi kan göras. När patologen har ett prov av vävnaden, tittar man på tumören under mikroskopet och andra studier görs ofta för att bestämma tumörens molekylprofil (letar efter genmutationer som är ansvariga för tumörens tillväxt).

För att kontrollera om metastatisk sjukdom kan en sentinel nodbiopsi göras. Detta test innebär att man injicerar ett blått färgämne och radioaktivt spårämne i tumören och sedan tar ett prov av lymfkörtlarna närmast tumören som tänds eller färgas blått. En fullständig lymfkörteldissektion kan också behövas om sentinelnoder testar positivt för cancer. Ytterligare studier för att leta efter metastaser kan inkludera en skanning, benmärgsbiopsi och / eller en CT i bröstet.

Iscensättning och gruppering

"Svårighetsgraden" av en rabdomyosarkom definieras ytterligare genom att ta reda på cancerstadiet eller gruppen.

Det finns fyra stadier av rabdomyosarkom:

• Steg I: Steg I-tumörer finns på "gynnsamma platser" som orbital (runt ögat), huvud och nacke, i reproduktionsorganen (såsom testiklarna eller äggstockarna), rören som förbinder njurarna med urinblåsan (urinledarna) ), röret som förbinder blåsan med utsidan (urinröret) eller runt gallblåsan. Dessa tumörer kan sprida sig till lymfkörtlar eller inte.
• Steg II: Steg II-tumörer har inte spridit sig till lymfkörtlar, är inte större än 5 cm (2 1/2 tum), men finns på "ogynnsamma platser", såsom någon av de platser som inte nämns under steg I.
• Steg III: Tumören var närvarande på ett ogynnsamt ställe och kan ha spridit sig till lymfkörtlar eller kan vara större än 5 cm.
• Steg IV: En cancer i alla stadier eller lymfkörteln som har spridit sig till avlägsna platser.

Det finns också fyra grupper av rabdomyosarkom:

• Grupp I: Grupp 1 inkluderar tumörer som kan tas bort helt med kirurgi och som inte har spridit sig till lymfkörtlar.
• Grupp 2: Grupp 2-tumörer kan avlägsnas med kirurgi men det finns fortfarande cancerceller i marginalerna (på kanten av den avlägsnade tumören), eller cancer har spridit sig till lymfkörtlar.
• Grupp 3: Grupp 3-tumörer är de som inte har spridit sig men som av någon anledning inte kan avlägsnas med kirurgi (ofta på grund av tumörens placering).
• Grupp 4: Grupp 4-tumörer inkluderar de som har spridit sig till avlägsna delar av kroppen.

Baserat på ovanstående steg och grupper klassificeras rabdomyosarkom sedan efter risk i:

• Lågrisk rabdomyosarkom hos barn
• Mellanrisk barndom rabdomyosarkom
• Hög risk barndom rabdomyosarkom

Metastaser

När dessa cancerformer sprider sig är de vanligaste platserna för metastaser lungorna, benmärgen och benen.

Behandlingar

De bästa behandlingsalternativen för rabdomyosarkom beror på sjukdomsstadiet, platsen för sjukdomen och många andra faktorer. Alternativen inkluderar:

• Kirurgi: Kirurgi är grundpelaren i behandlingen och erbjuder den bästa chansen för långvarig kontroll av tumören. Typ av operation beror på var tumören befinner sig.
• Strålterapi: Strålterapi kan användas för att antingen krympa en tumör som inte fungerar eller för att behandla kanterna på tumören efter operationen för att avlägsna eventuella återstående cancerceller.
• Kemoterapi: Rabdomyosarkom tenderar att reagera bra på kemoterapi, där 80% av dessa tumörer minskar i storlek med behandlingen.
• Kliniska prövningar: Andra behandlingsmetoder såsom immunterapidroger studeras för närvarande i kliniska prövningar.

Hantera

Eftersom många av dessa cancerformer förekommer i barndomen måste både föräldrar och barnet klara av denna oväntade och skrämmande diagnos.

För äldre barn och tonåringar som lever med cancer finns det mycket mer stöd än tidigare. Det finns många alternativ, från online-stödsamhällen till cancerresor som är utformade speciellt för barn och tonåringar, till läger för antingen barnet eller familjen. Till skillnad från skolmiljön där ett barn kan känna sig unikt och inte på ett bra sätt, inkluderar dessa grupper andra barn och tonåringar eller unga vuxna som på samma sätt klarar av något som inget barn någonsin skulle behöva möta.

För föräldrar finns det få saker som är lika utmanande som att möta cancer hos ditt barn. Många föräldrar skulle älska inget mindre än att byta plats med sitt barn. Men att ta hand om dig själv är aldrig viktigare.

Det finns ett antal personliga såväl som onlinegrupper (onlineforum såväl som Facebook-grupper) speciellt utformade för föräldrar till barn som möter barncancer och till och med rabdomyosarkom i synnerhet. Dessa stödgrupper kan vara en livlina när du inser att familjevänner inte har något sätt att förstå vad du går igenom. Att träffa andra föräldrar på detta sätt kan ge stöd och samtidigt ge dig en plats där föräldrar kan dela den senaste forskningsutvecklingen. Ibland är det förvånande hur föräldrar ofta är medvetna om de senaste behandlingsmetoderna redan före många onkologer i samhället.

Minimera inte din roll som advokat. Onkologiområdet är stort och växer varje dag. Och ingen är lika motiverad som föräldern till ett barn som lever med cancer. Lär dig några av sätten att undersöka cancer online och ta en stund att lära dig att vara din egen (eller ditt barns) förespråkare för din cancervård.

Prognos

Prognosen för en rabdomyosarkom varierar mycket beroende på faktorer som typen av tumör, åldern på den person som diagnostiserats, tumörens plats och behandlade behandlingar. Den totala 5-åriga överlevnadsgraden är 70%, med låg risk tumörer med en överlevnadsgrad på 90%. Sammantaget har överlevnadsgraden förbättrats kraftigt under de senaste decennierna.

Ett ord från Verywell

Rhabdomyosarcoma är en barncancer som förekommer i skelettmuskler var som helst dessa muskler finns i kroppen. Symtomen varierar beroende på tumörens specifika plats samt de bästa metoderna för diagnos av tumören. Kirurgi är grundpelaren i behandlingen, och om tumören kan avlägsnas med kirurgi finns det goda utsikter för långvarig kontroll av sjukdomen. Andra behandlingsalternativ inkluderar strålterapi, kemoterapi och immunterapi.

Medan överlevnaden från barncancer förbättras vet vi att många barn lider av de sena effekterna av behandlingen.Långsiktig uppföljning med en läkare som är bekant med de långsiktiga biverkningarna av behandlingen är avgörande för att minimera effekterna av dessa tillstånd.

För föräldrar och barn som diagnostiseras är det ovärderligt att bli involverad i en stödgemenskap för andra barn och föräldrar som klarar rabdomyosarkom, och i internetåldern finns det nu många alternativ tillgängliga.