En översikt över Västs syndrom

West syndrom är en anfallssjukdom (en form av epilepsi) som börjar i spädbarn. Det orsakas ofta av hjärnskador på grund av trauma eller sjukdom. En specifik typ av anfall som kallas infantil spasm är en del av detta syndrom, liksom onormala hjärnvågsmönster som kallas hypsarytmi och utvecklingsförseningar. Vad framtiden har för barn med West-syndrom beror till stor del på den bakomliggande orsaken.

Symtom

Västsyndrom börjar oftast hos spädbarn mellan 4 och 8 månader.

Symtom på West-syndrom inkluderar:

• Infantila spasmer: Oftast vid denna typ av anfall böjer sig barnet plötsligt framåt i midjan och kroppen, armarna och benen stelnar. Detta kallas ibland ett "kniv" anfall. Vissa spädbarn kan istället böja ryggen, böja huvudet eller korsa armarna över kroppen som om de kramar sig själva. Dessa spasmer varar några sekunder och förekommer i kluster av allt från två till 100 spasmer åt gången. vissa barn har dussintals av dessa kluster på en dag. Spasmerna uppträder oftast efter att ett barn vaknar på morgonen eller efter en tupplur.
• Hypsarytmi: En baby med West-syndrom kommer att ha onormala, kaotiska hjärnvågsmönster som kallas hypsarytmi
• Utvecklingsproblem: Detta beror på hjärnskada som orsakat West-syndromet.

Andra symtom kan förekomma på grund av den underliggande sjukdomen som orsakar West-syndromet. Andra neurologiska störningar, såsom cerebral pares och autism, kan också vara närvarande.

Infantila spasmer försvinner vanligtvis ungefär 5 år, men mer än hälften av barn med West-syndrom kommer att utveckla andra typer av anfall.

Många barn med West-syndrom har långvariga kognitiva och inlärningssvårigheter, troligtvis på grund av det underliggande tillstånd som orsakade infantila spasmer.

Orsaker

Nästan alla tillstånd som kan orsaka hjärnskador kan orsaka West syndrom. Ibland misstänks en orsak men kan inte bekräftas. i detta fall kallas tillståndet kryptogent West-syndrom.

Diagnos

Om ditt barn har infantila spasmer kommer din läkare sannolikt att testa för West-syndrom. Diagnosprocessen inkluderar en noggrann neurologisk undersökning för att leta efter möjliga orsaker. Detta kan inkludera:

• Laboratorietester
• En hjärnskanning med hjälp av datortomografi (CT) eller magnetisk resonanstomografi (MRI)
• Ett elektroencefalogram (EEG): Detta test upptäcker och registrerar elektrisk aktivitet från hjärnan i form av hjärnvågor, vilket kan identifiera hypsarytmi.

Annat än en liten smärta från blodtryck, bör ditt barn inte ha ont eller nöd på grund av dessa tester.

Tidig diagnos är viktig. Ju tidigare ditt barn kan börja behandlingen desto mer sannolikt är det att de får ett bra resultat.

Behandling

De vanligaste läkemedlen som används för att behandla West-syndrom är:

• Adrenokortikotropiskt hormon (ACTH)
• Prednison
• Vigabatrin
• Pyridoxin

Dessa behandlingar kan vara mycket effektiva för att stoppa eller bromsa infantila spasmer. Andra läkemedel som ibland används inkluderar:

• Felbatol (felbamat)
• Lamictal (lamotrigin)
• Topamax (topiramat)
• Depakote (valproinsyra)
• Zonegran (zonisamid)

Om mediciner inte är tillräckligt effektiva, och särskilt i fall där missbildning eller tuberkulär skleros-komplex är, kan läkare rekommendera kirurgisk avlägsnande av skadad hjärnvävnad. Denna typ av operation utförs ofta för flera typer av epilepsi och har i allmänhet goda resultat.

Prognos

I en 2015-studie av långsiktiga resultat fortsatte två tredjedelar av barn med West-syndrom att ha vad som ansågs vara en acceptabel livskvalitet. Barn som utvecklades normalt innan de hade infantila spasmer och inte har en uppenbar bakomliggande orsak (som hjärnskador eller neurologisk sjukdom) har de bästa resultaten.

Infantila spasmer försvinner vanligtvis i mitten av barndomen.Men mer än hälften av barnen med West-syndrom kommer så småningom att utveckla andra anfallstyper, med några av de patienter som utvecklar en allvarlig form av epilepsi som kallas Lennox-Gastaut syndrom.

Forskning visar att det viktigaste du kan göra för ditt barn är att få en snabb diagnos, starta behandlingen och vara dedikerad till behandlingsregimen.

Hantera

Att hantera en allvarlig sjukdom hos ett barn kan vara svårt på många nivåer. Du måste göra justeringar i ditt dagliga liv, hantera ekonomiska konsekvenser av vård och navigera i dina egna känslor om situationen. Kom ihåg att det bästa för ditt barn är en vaktmästare som är bäst. Dessa hanteringsstrategier kan hjälpa till.

Känslomässiga utmaningar

Ditt barn kommer att behöva särskild vård, vilket kan vara skrämmande och fysiskt utmattande. Du kommer sannolikt att hantera en komplicerad blandning av känslor inklusive rädsla, ilska, sorg och skuld - även om du inte kunde ha gjort något för att förhindra ditt barns tillstånd.

Allt detta är normalt. Lär dig om ditt barns tillstånd så att du kan fatta bra beslut för deras räkning, vilket kan öka ditt självförtroende.

En stödgrupp, där du kan lära dig av (och luta dig till) andra föräldrar, kan också vara till stor hjälp. Eftersom West-syndromet är sällsynt kan du behöva titta online eller gå med i en lokal grupp som fokuserar på ett bredare ämne, såsom epilepsi eller neurologiska sjukdomar.

Vissa organisationer kan ha resurser att hjälpa dig, inklusive:

• Child Neurology Foundation
• Epilepsifond
• National Institutes of Health Informationscenter för genetiska och sällsynta sjukdomar

Du kan också dra nytta av att träffa en psykiatrisk rådgivare som åtminstone kan ge dig ett säkert utrymme för att diskutera hur du mår och utveckla personliga hanteringsstrategier.

Du som vårdgivare måste se till att du har pauser och kan utöva egenvård. Ta hjälp av familj och vänner och undersök alternativ som att få en vårdpersonal att komma hem till dig.

Sociala utmaningar

Det kan bli svårt att åka på familjeutflykter eftersom många inställningar inte är säkra för ditt barn eller på grund av strikt schemalagda behandlingsregimer. Ditt barn kan vara säkrast i en barnvagn, och det kan begränsa de platser det är lätt för dig att åka. Vissa mediciner kan ha biverkningar som känslighet för värme, vilket gör en kontrollerad miljö mycket mer önskvärd än att vara ute.

Istället för att försöka få din normala rutin att passa ditt barns behov, kommer du troligen att behöva göra några justeringar i din livsstil som sätter dessa behov i centrum.

Om du missar några sammankomster på grund av ovanstående frågor, till exempel, planera några alternativ som fungerar för dig och ditt barn. Även om det tar tid att vänja sig vid det kan det hjälpa dig att kringgå onödiga utmaningar och hålla kontakten med dina nära och kära.

Ekonomiskt trubbel

Du kan också oroa dig för att betala för ditt barns vård. Fråga ditt försäkringsbolag vad som är täckt och inte.

Om du behöver hjälp med att betala för mediciner, kolla läkemedelsföretagets webbplats; många av dem har program som kan hjälpa till. Kontrollera med sociala byråer om Medicaid eller andra statliga försäkringsalternativ.

Ett ord från Verywell

Du vill naturligtvis ge ditt barn bästa möjliga liv. Det kan fortfarande hända - det kan bara inte se ut som du förväntat dig. Lär dig mer om ditt barns behov, förespråka deras vård och älska dem helt enkelt. Medan ni alla kommer att möta utmaningar och tuffa tider, kommer dessa tre saker att hjälpa till att ditt barn lever så fullt av ett liv som möjligt med West-syndromet.