En översikt över Tanger sjukdom

Tangiersjukdom, även känd som familjär alfa-lipoproteinbrist, är ett extremt sällsynt, ärftligt tillstånd som först beskrevs hos ett barn på Tangier Island, en ö som ligger utanför Virginia. Människor som har detta tillstånd har mycket låga HDL-kolesterolnivåer på grund av en mutation i en gen som heter ABCA1. Denna gen hjälper till att skapa ett protein som hjälper till att bli av med överskott av kolesterol inifrån cellen.

När detta protein fungerar ordentligt, förflyttas kolesterol utanför cellen och binder till apolipoprotein A. Detta bildar HDL, eller "bra" kolesterol, som reser till levern så att kolesterol kan återvinnas. Utan detta protein kommer kolesterol att förbli inuti cellerna och börja ackumuleras i dem.

Symtom

Tanger sjukdom noteras vanligtvis i barndomen. Symtomen på Tanger-sjukdomen kan variera från mycket svår till mycket mild och beror på om du har en eller två kopior av den muterade genen.

Människor som är homozygota för detta tillstånd har mutationer i båda kopiorna av ABCA1-genen som kodar för proteinet och har praktiskt taget inget HDL-kolesterol som cirkulerar i blodet. Dessa människor kommer också att ha andra symtom som ett resultat av kolesterolackumulering i olika celler i kroppen, inklusive:

• Neurologiska abnormiteter, som inkluderar perifer neuropati, minskad styrka, förlust av smärta eller värmekänsla, muskelsmärta
• Grumling av hornhinnan
• Förstorade lymfkörtlar
• Gastrointestinala symtom, såsom diarré och buksmärta
• Utseende av gula fläckar på tarmslemhinnan, inklusive ändtarmen
• Förstorade, gulorange mandlar
• Förstorad lever
• Förstorad mjälte
• För tidig hjärt-kärlsjukdom

Människor som klassificeras som har heterozygot Tanger-sjukdom har å andra sidan bara en kopia av den muterade genen. De har också ungefär hälften av den normala mängden HDL som cirkulerar i blodet. Även om personer som är heterozygota för detta tillstånd vanligtvis upplever mycket lindriga till inga symtom, riskerar de också för tidig kardiovaskulär sjukdom på grund av den ökade risken för att utveckla ateroskleros. Dessutom kan alla som diagnostiseras med denna sjukdom förmedla detta medicinska tillstånd till sina barn.

Diagnos

En lipidpanel kommer att utföras av din vårdgivare för att undersöka nivåerna av kolesterol som cirkulerar i ditt blod. Om du har Tanger-sjukdom skulle detta test avslöja följande resultat:

• HDL-kolesterolnivåer mindre än 5 mg / dL hos homozygota individer
• HDL-kolesterol mellan 5 och 30 mg / dL hos heterozygota individer
• Låga totala kolesterolnivåer (mellan 38 och 112 mg / dL)
• Normala eller förhöjda triglycerider (varierar mellan 116 och 332 mg / dL)
• Nivåerna av apolipoprotein A kan också vara låga till obefintliga.

För att Tanger-sjukdomen ska kunna diagnostiseras kommer din vårdgivare att undersöka resultaten av din lipidpanel och kommer också att överväga de tecken och symtom du upplever. Om du har en familjehistoria av Tanger-sjukdomen kommer din vårdgivare också att ta hänsyn till detta.

Behandling

På grund av denna sjukdoms sällsynthet finns för närvarande inga behandlingar tillgängliga för detta tillstånd. Läkemedel som ökar HDL-kolesterol - både godkända och experimentella - verkar inte öka HDL-nivåerna hos personer med Tanger-sjukdomen. Efter en hälsosam kost med lågt mättat fett rekommenderas. Kirurgier kan vara nödvändiga baserat på de symtom som individen upplever.