Androgenkänslighet är ett paraplybegrepp för ett antal genetiska tillstånd där kroppen inte reagerar på lämpligt sätt på testosteron och andra androgener. Det finns flera orsaker till androgenkänslighetssyndrom (AIS). Dessa tillstånd kan emellertid i stort sett delas in i partiella androgenkänslighetssyndrom (PAIS) och kompletta androgenkänslighetssyndrom (CAIS). Med partiell androgenkänslighet har kroppen begränsad känslighet för androgener. Med fullständig androgenkänslighet kan kroppen inte alls svara på androgener. Det finns också milda androgenkänslighetssyndrom (MAIS).
Astrakan Images / Getty ImagesAndrogenkänslighetssyndrom faller under den bredare kategorin av störningar i sexuell utveckling eller skillnader i sexuell utveckling - DSD. Dessa tillstånd är också kända som intersex. Även om den termen har fallit ur favör är intersex lättare för vissa människor att förstå. Människor med DSD har fysiska egenskaper som är mellan manliga och kvinnliga.
Androgenkänslighetssyndrom är DSD: er eftersom androgenkänslighet påverkar kroppens sexuella utveckling. Människor lärs i allmänhet att sex bestäms av kromosomer - antingen har manliga XY-kromosomer eller kvinnliga XX-kromosomer. Men det är inte så enkelt. Sex bestäms inte bara av förekomsten av särskilda könskromosomer utan deras funktion. Det bestäms också av hur kroppen reagerar på dessa könshormoner. Till exempel kan en person födas med XY-kromosomer men vara kvinna. Hur händer det? När någon har fullständigt androgenkänslighetssyndrom.
Sexhormoner är också kända som steroidhormoner, och de inkluderar östrogen och testosteron. Den maskuliniserande gruppen av steroidhormoner är känd som androgener (andro- är det grekiska prefixet för man). Denna kategori består av testosteron, dihydrotestosteron (DHT), androstenedion och dehydroepiandrosteron (DHEA). När någon har androgenkänslighet är de mindre lyhörda för signalerna för maleness.
Androgenkänslighet är en relativt sällsynt sjukdom. Det tros påverka cirka 13 av 100 000 individer. Fullständig androgenkänslighet påverkar var 20 000 till 64 000 nyfödda män. Förekomsten av partiell androgenkänslighet är inte känd.
Symtom
Historiskt sett var androgenkänslighetssyndrom känd somtestikulärt feminiseringssyndrom. Detta beror på att det ofta inte upptäcktes förrän till synes normala kvinnor inte genomgick menarche. När sådana flickor fortsatte att inte menstruera, upptäcktes det att vissa av dem hade testiklar istället för äggstockar. Först senare upptäcktes det att androgenkänslighet orsakades av mutationer i androgenreceptorgenen.
Symtomen på androgenkänslighet beror på typen. Individer med fullständig androgenkänslighet är XY-kvinnor. Eftersom deras kroppar inte reagerar på testosteron, föds de med kvinnliga könsorgan. Som sådan kan fullständig androgenkänslighet inte diagnostiseras förrän puberteten. När dessa tjejer når puberteten, menstruerar de inte. Detta beror på att de inte har livmodern. De har inte heller könshår eller underarmshår, eftersom hårets tillväxt styrs av testosteron. De kan vara högre än andra tjejer men har i allmänhet normal bröstutveckling. Eftersom de inte har livmodern är de infertila.
Symtomen på partiell androgenkänslighet är mer varierande. Vid tidpunkten för födseln kan individer ha könsorgan som verkar nästan helt kvinnliga till nästan normalt manliga. De kan också visas var som helst däremellan. Symtom på PAIS hos individer som karakteriseras som män vid födelsetiden inkluderar:
- Micropenis
- Hypospadier: en urinrörsöppning halvvägs upp i penis snarare än vid spetsen. Detta är en vanlig fosterskada som drabbar en av 150 till 300 manliga födslar.
- Cryptorchidism: där testiklarna har få eller inga könsceller. Individer med kryptorkidism är mer mottagliga för testikelcancer.
- Brösttillväxt under puberteten
Personer med PAIS som karakteriseras som kvinnor vid födseln kan ha en förstorad klitoris som växer vid puberteten. De kan också uppleva smält labia vid puberteten. För att förstå detta hjälper det att veta att labia och pungen är homologa strukturer. Detta betyder att de kommer från samma vävnad. De utvecklas dock olika beroende på hormonexponering. Penis och klitoris är också homologa strukturer.
Män med mild androgenkänslighet utvecklas ofta normalt i barndomen och tonåren. De kan dock uppleva gynekomasti - manlig brösttillväxt. De kan också ha minskad fertilitet.
Orsaker
Androgenkänslighet orsakas av mutationer i androgenreceptorgenen. Som sådan är det ett ärftligt tillstånd som körs i familjer som ett X-länkat drag. Det betyder att den förekommer på X-kromosomen och följer moderlinjen. Hittills har över tusen mutationer identifierats.
Diagnos
Den första diagnosen av androgenkänslighet beror vanligtvis på symtom. Ofta diagnostiseras inte fullständig androgenkänslighet först i puberteten. Brist på menstruationsblod i kombination med normal brösttillväxt och brist på köns- och underarmshår bör få läkare att misstänka CAIS. Brist på menstruationsblod kan också vara utlösaren för läkare att identifiera att en ung kvinna inte har livmodern vid ultraljud eller andra undersökningar.
Delvis androgenkänslighet kan diagnostiseras mycket tidigare. Om könsorganen är tydligt tvetydiga vid tidpunkten för födseln kan ett antal tester göras. Dessa inkluderar en karyotyp eller ett antal kromosomer. Hormonnivåer kan också testas. Hos vuxna män kan en spermaanalys göras.
Vid tidpunkten för födseln är nivåerna av testosteron och luteiniserande hormon (LH) vanligtvis något högre än för normala män, för individer med både CAIS och PAIS. Under puberteten är testosteron och LH-nivåer vanligtvis normala eller något förhöjda för personer med PAIS. Personer med CAIS kommer dock att ha mycket höga nivåer. Detta beror på att hormonproduktionen styrs av negativa återkopplingsslingor. Hos individer med CAIS finns det ingen mekanism för feedback.
Andra tester kan inkludera biopsiing av könsorganen. Hos alla individer med androgenkänslighet kommer de att ha testiklar snarare än äggstockar. Det är också möjligt att leta efter mutationer i androgenreceptorgenerna. Även om detta är en rimligt pålitlig markör för CAIS, är det inte för PAIS. Endast en bråkdel av mutationer som orsakar PAIS har hittills identifierats.
Behandling
Individer med fullständig androgenkänslighet behöver vanligtvis ingen behandling före puberteten. Undantaget är om deras testiklar orsakar obehag eller om de kan kännas i bukväggen. Efter puberteten tas testiklarna vanligtvis bort. Detta minskar risken för att unga kvinnor utvecklar testikelcancer i vuxenlivet. Kvinnor kan också behöva lite psykologiskt stöd kring sin identitet. Dessutom kan vissa behöva genomgå utvidgning för att öka vaginaldjupet, liknande med MRKH.
Behandling för partiell androgenkänslighet är mer varierande. Historiskt sett var individer med tvetydiga könsorgan utsatta för könsoperationer. Dessa operationer var vanligtvis utformade för att göra könsorganen mer feminina. De hade dock permanenta effekter på individers förmåga att uppleva sexuell tillfredsställelse. Därför används inte dessa operationer som standard.
För individer som verkar kvinnliga vid födseln är behandlingen för PAIS densamma som för CAIS. Testiklarna kan emellertid avlägsnas före puberteten för att förhindra förstoring av klitoris och fusion av blygdläpparna. Individer som har en penis tilldelas i allmänhet och upprätthåller en manlig könsidentitet. Detta är troligt, åtminstone delvis, eftersom könsutveckling i hjärnan också är lyhörd för androgener. Men även för dessa individer tas könsorganen vanligtvis bort under sen tonåren på grund av en förhöjd risk för cancer.
Individer med AIS kan också ges hormonbehandling, vanligtvis i form av östrogen. Detta beror på att könshormoner spelar en roll inom många hälsoområden, inklusive benhälsa. Individer med PAIS kan ha tillräcklig benutveckling med testikel testosteron.
Hantera
Individer med androgenkänslighet har i allmänhet goda fysiska resultat. Androgenkänslighet kan dock förknippas med psykosociala problem. Ungdomar som diagnostiserats med androgenkänslighet kan ha frågor om deras kön och sexuella identitet. De kan behöva stöd för att förstå att kön och kön inte är så enkla som de lärde sig i skolan.
Dessutom kan det vara svårt för någon att hantera infertilitet. För vissa människor kan det vara förödande att lära sig att de aldrig kommer att kunna få biologiska barn. De kan ifrågasätta deras kvinnlighet och / eller maskulinitet. De kanske också undrar om de någonsin kan ha ett framgångsrikt förhållande. Som sådan kan det vara till hjälp att söka stöd, antingen från andra med liknande tillstånd eller andra som har permanent infertilitet. Det finns ett antal stödgrupper tillgängliga över hela landet, både online och personligen.
Ett ord från Verywell
Det kanske viktigaste att veta om androgenkänslighetssyndrom är att en diagnos inte är en nödsituation. Om du eller ditt barn har fått diagnosen AIS behöver du inte göra någonting just nu. Du kan ta dig tid att göra din egen forskning och fatta dina egna beslut. Människor med androgenkänslighet är i allmänhet inte mer eller mindre friska än någon annan - de är bara lite annorlunda.
