Cystinos är en ärftlig sjukdom i kromosom 17 där aminosyran cystin inte transporteras ordentligt ut ur kroppens celler. Detta orsakar vävnads- och organskador i hela kroppen. Symtomen på cystinos kan börja i alla åldrar och det drabbar både män och kvinnor av alla etniska bakgrunder. Det finns bara cirka 2000 kända individer med cystinos i världen.
Genen för cystinos (CTNS) ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. Detta innebär att för att ett barn ska ärva sjukdomen måste båda föräldrarna vara bärare av CTNS-genen och barnet måste ärva två kopior av den defekta genen, en från varje förälder.
Rafe Swan / Getty ImagesSymtom
Symtomen på cystinos varierar beroende på vilken form av sjukdomen som finns. Symtom kan variera från mild till svår, och de kan utvecklas över tiden.
- Infantil nefropatisk cystinos: Detta är den vanligaste och allvarligaste formen av cystinos, där symtomen börjar i spädbarn, ofta före 1 års ålder. Barn med denna typ av cystinos har ofta kort kroppsvikt, förändringar i näthinnan (retinopati), ljuskänslighet (fotofobi), kräkningar, aptitlöshet och förstoppning. De utvecklar också nedsatt njurfunktion som kallas Fanconis syndrom. Symtom på Fanconis syndrom inkluderar överdriven törst (polydipsi), överdriven urinering (polyuri) och lågt kalium i blodet (hypokalemi).
- Sen debut (även kallad mellanliggande, ungdomlig eller ungdomlig) nefropatisk cystinos: I denna form diagnostiseras symtomen i allmänhet inte före 12 års ålder och sjukdomen utvecklas långsamt över tiden. Cystinkristaller finns i hornhinnan och konjunktiva i ögat och i benmärgen. Njurfunktionen är nedsatt, och individer med denna form av cystinos kan också utveckla Fanconis syndrom.
- Vuxen (godartad eller nonfropatisk) cystinos: Denna form av cystinos börjar i vuxen ålder och resulterar inte i nedsatt njurfunktion. Cystinkristaller ackumuleras i hornhinnan och konjunktiva i ögat och känslighet för ljus (fotofobi) är närvarande.
Diagnos
Diagnos av cystinos bekräftas genom att mäta nivån av cystin i blodkroppar. Andra blodprov kan kontrollera obalanserna i kalium och natrium och nivån av cystin i urinen kan kontrolleras. En ögonläkare kommer att undersöka ögonen för förändringar i hornhinnan och näthinnan. Ett njure vävnadsprov (biopsi) kan undersökas i mikroskop för cystinkristaller och för destruktiva förändringar i njurceller och strukturer
Behandling
Läkemedlet cysteamin (Cystagon) hjälper till att eliminera cystin från kroppen. Även om det inte kan vända skador som redan gjorts kan det hjälpa till att sakta ner eller förhindra att ytterligare skador uppstår. Cysteamin är mycket fördelaktigt för personer med cystinos, särskilt när det startas tidigt i livet. Individer med fotofobi eller andra ögonsymtom kan applicera cysteamin ögondroppar direkt på ögonen.
På grund av nedsatt njurfunktion kan barn och ungdomar med cystinos ta mineraltillskott som natrium, kalium, bikarbonat eller fosfat, liksom vitamin D. Om njursjukdomen utvecklas över tiden kan en eller båda njurarna fungera dåligt eller inte vid Allt. I detta fall kan en njurtransplantation behövas. Den transplanterade njuren påverkas inte av cystinos. De flesta barn och ungdomar med cystinos får regelbunden vård av en barnläkare (njurläkare).
Barn som har svårt att växa kan få tillväxthormonbehandlingar. Barn med infantil form av cystinos kan ha svårt att svälja, kräkas eller buksmärta. Dessa barn måste utvärderas av en gastroenterolog och kan behöva ytterligare behandlingar eller mediciner för att kontrollera deras symtom.
