En översikt över Dooses syndrom

Doose syndrom är en sällsynt anfallssjukdom som börjar under tidig barndom. Detta tillstånd kallas också myoklonisk astatisk epilepsi och myoklonisk atonisk epilepsi.

Doosesyndrom anses vara en typ av generaliserad epilepsi. Anfall av Doose syndrom kan vara svårt att hantera med medicinering. När barn når tonåren eller vuxenlivet kan de förbättras och det kan hända att behandling inte längre behövs.

Epilepsi är en tendens att få återkommande anfall. Doosesyndrom är ett epilepsisyndrom. Det finns ett antal olika epilepsisyndrom. Epilepsisyndrom har vissa karakteristiska egenskaper - såsom åldern vid anfallens början, typ och frekvens av anfall, associerade symtom och ett ärftligt mönster.

Symtom

Det första anfallet av Dooses syndrom börjar vanligtvis mellan 7 månader och 6 år. Tillståndet drabbar barn som tidigare var friska och som uppnådde milstolpar i utvecklingen i tid (som att gå, prata och umgås). Återkommande anfall kan börja veckor eller månader efter det första anfallet. Mer än 50% av patienterna med Doose-syndrom har ett feberkramper eller generaliserat tonisk-kloniskt anfall utan feber.

Beslagstyper som förekommer i Dooses syndrom inkluderar:

Atoniska anfall: Atoniska anfall innebär en plötslig förlust av muskeltonus och de kan få barn att tappa saker eller falla ner. Barn som upplever atoniska anfall är inte medvetna under episoderna och kanske inte kommer ihåg dem.

Myokloniska anfall: Myokloniska anfall kännetecknas av plötsliga ryckande spasmer i en muskel eller grupp av muskler. Deras varaktighet kan vara mellan några sekunder och flera minuter.

Myokloniska astatiska anfall: Detta är en anfallstyp som inte ofta förekommer i andra typer av epilepsi förutom Doose syndrom. Denna typ av anfall börjar som ett myokloniskt anfall och följs sedan av en atonisk episod.

Frånvarokramper: Frånvarokramper, som tidigare kallades petit mal-anfall, förekommer i många barndomsepilepsisyndrom. Dessa anfall beskrivs ofta som stirrande trollformler. Under dessa anfall svarar barn i allmänhet inte och känner inte till sin omgivning i några sekunder.

Frånvaro anfall innebär inte skakningar eller ryckrörelser, och de orsakar inte nedsatt muskeltonus. Människor kommer inte ihåg de händelser som inträffade under ett frånvarobeslag och kan inte komma ihåg att de hade haft det.

Generaliserade tonic-clonic anfall: Generaliserade tonic-clonic anfall är den typ av anfall som innebär ryck och skakningar på båda sidor av kroppen med nedsatt medvetande. De följs vanligtvis av svår trötthet.

Barn som har Doose syndrom upplever vanligtvis flera typer av anfall regelbundet. Detta tillstånd varierar i svårighetsgrad, med vissa barn som får många anfall varje dag, och andra har några anfall per vecka.

Associerade symtom

Vissa barn som har Doose syndrom kan uppleva andra effekter förutom krampanfall. Experter är inte säkra på om dessa effekter förekommer som en del av Dooses syndrom, eller som en bieffekt av att få kramper.

Vissa barn med Doose-syndrom har ataxi (problem med koordination), dysartri (otydligt tal) eller egenskaper hos autism (svårigheter att uttrycka sig och interagera med andra).

Komplikationer

Doose syndrom kan orsaka flera hälsoproblem som har långvariga effekter. Drop attacker är episoder av plötsligt fall som inträffar under eller efter ett anfall. Detta kan leda till stora fysiska skador.

Status epilepticus är ett krampanfall som inte går över på egen hand. Dessa anfall kan störa andningen och de kräver akut medicinsk intervention. Status epilepticus är en ovanlig komplikation av Doose syndrom.

Utvecklingsregression, som är förlust av fysiska eller kognitiva förmågor som redan har utvecklats, kan också inträffa.

Orsaker

Det finns inga kända riskfaktorer som är definitivt kopplade till Doose syndrom och det finns vanligtvis ingen specifik orsak eller utlösare för de enskilda anfallen. Men vanliga anfallsutlösare, inklusive feber och trötthet, kan utlösa episoder. Ljuskänsliga kramper, som uppträder som svar på blinkande ljus, kan också uppstå.

De anfall som förekommer i Dooses syndrom är generaliserade anfall, vilket innebär att de börjar med onormal nervaktivitet i hela hjärnan. Detta står i kontrast till fokala anfall, som börjar med onormal nervaktivitet i en liten del av hjärnan och kan spridas i hela hjärnan.

Allmänna anfall orsakar nedsatt medvetenhet. De kan påverka fysisk ton och rörelser, men de gör det inte nödvändigtvis. Till exempel påverkar frånvaron inte anfall av muskelrörelser, men myokloniska anfall och atoniska anfall gör det - och de orsakar alla nedsatt medvetenhet och brist på medvetenhet.

Genetik

De flesta barn som diagnostiseras med Dooses syndrom har minst en familjemedlem med epilepsi. Experter tror att tillståndet har en genetisk orsak, men det finns inte ett tydligt ärftligt arvsmönster.

Flera gener har kopplats till tillståndet, inklusive SCN1A, SCN1B, GABRG2, CHD2 och SLC6A1. Förändringar i en eller flera av dessa gener kan orsaka eller predisponera barn för Dooses syndrom.

Diagnos

Vissa funktioner, inklusive krampanfall, normal barndomsutveckling, en familjehistoria av epilepsi och diagnostiska testresultat, kan identifiera Doose syndrom.

Om ditt barn har den typ av anfall som matchar diagnosen Doose syndrom, kan deras barnläkare anse att detta är diagnosen.

Med Doose-syndrom har barn vanligtvis en normal fysisk undersökning, vilket inte förväntas visa tecken på fysiska underskott eller neurofysiologiska problem.

Elektroencefalogram (EEG)

De flesta barn som har återkommande anfall kommer att få EEG. Detta test varar i allmänhet i ungefär en halvtimme, även om en utökad EEG eller en EEG över natten kan göras också.

Ett EEG är ett icke-invasivt hjärnvågstest som mäter hjärnans elektriska aktivitet i realtid. Under detta test skulle ditt barn ha små metallplattor placerade i hårbotten. Plattorna upptäcker hjärnans elektriska mönster. Varje platta är ansluten till en tråd som skickar en signal till en dator så att datorn kan läsa det elektriska hjärnvågsmönstret.

Barn med Doose syndrom har ett visst mönster på deras EEG. Testet skulle visa generaliserad (genom hela hjärnan) spikvågaktivitet med en frekvens av 2 till 5 Hertz (Hz). Dessa utbrott av aktivitet kan förekomma ofta under hela studien. Den övergripande hjärnaktiviteten i bakgrunden kan vara normal eller onormal när spikarna inte är närvarande.

Diagnostiska studier

Hjärnavbildningstest, såsom magnetisk resonanstomografi (MRI) eller datortomografi (CT), kan också göras. Hjärnstrukturen, som detekteras genom avbildningstester, är vanligtvis helt normal hos barn som har Doose-syndrom.

I vissa fall kan andra tester som blodprov, urintester och ländryggsstans behövas för att utesluta andra orsaker till epilepsi. Resultaten förväntas vara normala vid Dooses syndrom.

Behandling

Detta tillstånd kan vara svårt att behandla. Anti-epilepsidrogerna (AED) som används för generaliserad epilepsi är inte desamma som de som används för fokal epilepsi. I själva verket kan vissa AED som används för behandling av fokala anfall faktiskt förvärra generaliserade anfall.

AED som vanligtvis används vid behandling av Doose syndrom inkluderar:

• Depakote (valproate)
• Lamictal (lamotrigin)
• Keppra (levetiracetam)

Vissa barn kan uppleva förbättringar av anfall med en AED (monoterapi), och ibland kan en kombination av dessa läkemedel vara nödvändig.

Steroidbehandlingar

Förutom AED kan andra behandlingar också användas för att hantera krampanfall i Dooses syndrom. Steroidläkemedel, inklusive adrenokortikotroft hormon (ACTH), metylprednisolon, prednison eller dexametason har varit till nytta för vissa barn som har detta tillstånd.

Det är inte helt klart varför steroider kan vara till nytta. Steroider minskar inflammation och kan förändra hormonnivåerna, och det har föreslagits att förbättringen kan relateras till en av dessa två åtgärder. Medan varken hormoner eller inflammation har kopplats direkt till Drooses syndrom, upplever vissa barn ändå förbättringar efter att ha använt dessa behandlingar.

Kosthantering

Den ketogena dieten är ett annat tillvägagångssätt som har ansetts vara en av strategierna för att hantera kramper vid eldfast epilepsi, vilket är epilepsi som inte är väl kontrollerad med AED-läkemedel.

Ketogen diet och epilepsi

Den ketogena dieten är en hög fetthalt, adekvat protein och extremt låg kolhydratdiet. Man tror att krampanfall kontrolleras genom en fysiologisk process som kallas ketos, där kroppen bildar ketoner på grund av en typ av metabolisk nedbrytning som inträffar i frånvaro av kolhydratintag.

Denna diet är extremt svår att underhålla, och den är inte effektiv om den inte följs strikt. Det är därför det vanligtvis inte anses vara ett önskvärt tillvägagångssätt om inte läkemedel är effektiva för att kontrollera krampanfall. Barn som har denna diet kanske längtar efter socker, bröd eller pasta - och om de fysiskt kan nå mat kan små barn ofta inte följa kosten så strikt som behövs.

Även om det kan bidra till att minska krampfrekvensen, kan den ketogena kosten orsaka förhöjda fett- och kolesterolnivåer.

Om ditt barn ordineras en ketogen diet är det en bra idé att hitta en stödgrupp av andra föräldrar vars barn följer den ketogena kosten så att du kan dela recept och strategier.

Under vissa omständigheter kan epilepsikirurgi övervägas för barn som har Doose syndrom.

Ett ord från Verywell

Om ditt barn har diagnostiserats med Dooses syndrom eller någon form av epilepsi är det naturligt att vara orolig för deras hälsa. De flesta typer av epilepsi kan hanteras med krampanfall. Allvarliga hälsokonsekvenser (som allvarlig skada eller dödsfall) är mycket sällsynta.

När ditt barn blir äldre kommer de att bättre kunna förstå deras tillstånd och kan spela en större roll i att ta sina egna mediciner. När ditt barn lär sig känna igen de känslor som kan uppstå innan krampanfallet (en krampaura) kan de försöka ta en paus från det de gör och minska risken för skador som kan uppstå till följd av krampanfall.