Länken mellan Downs syndrom och hypotyreos

Sköldkörtelsjukdom är en av de vanligaste manifestationerna av Downs syndrom. Hypotyreoidism (en underaktiv sköldkörtel) är den typ som oftast förekommer, och det uppskattas att 13 till 55 procent av personer med Downs syndrom kommer att utveckla tillståndet under sin livstid (i genomsnitt drabbar sköldkörtelsjukdom cirka 12 procent av allmänheten). De med Downs syndrom har också ökad risk för andra sköldkörtelproblem, såsom hypertyreoidism (en överaktiv sköldkörtel).

Downs syndrom, även känt som trisomi 21, inträffar när ett barn föds med en extra kopia av kromosom 21. Den extra kromosomen orsakar alla effekter av Downs syndrom, inklusive sköldkörtelsjukdom.

Verywell / Emily Roberts

Sköldkörtelförhållanden i Downs syndrom

Sköldkörtelsjukdom har erkänts som det vanligaste endokrina problemet i samband med Downs syndrom.

Några av sköldkörteln tillstånd associerade med Downs syndrom inkluderar:

• Hashimotos tyreoidit (HT): HT är en autoimmun sjukdom där kroppen tillverkar antikroppar (immunproteiner) som attackerar sköldkörteln. HT orsakar vanligtvis hypotyreos. Om du har Downs syndrom och HT kan det börja i alla åldrar mellan spädbarn och tidig vuxen ålder. Med Downs syndrom kan HT manifestera sig med hypotyreoidism eller hypertyreoidism under de första åren efter diagnos, och kan sedan utvecklas till Graves sjukdom senare år.
• Graves sjukdom: Graves sjukdom är en autoimmun sjukdom i sköldkörteln, som vanligtvis manifesterar sig med hypertyreos. Det kan också orsaka utsprång i ögonen eller synförändringar. Graves sjukdom kan ge allvarliga symtom, särskilt om de lämnas obehandlade, inklusive en allvarlig episod av hypertyreoidism som kallas sköldkörtelstorm.
• Sköldkörtel dysgenes: Ibland bildas inte sköldkörteln ordentligt hos spädbarn med Downs syndrom, ett tillstånd som beskrivs som sköldkörtel dysgenes. Detta orsakar vanligtvis medfödd hypotyreos, som diagnostiseras vid födseln.

Känner igen sköldkörtelsjukdom i Downs syndrom

Med Downs syndrom kan sköldkörtelsjukdom vara närvarande vid födseln eller den kan utvecklas senare. Några tecken att leta efter inkluderar:

• Trötthet: Trötthet, brist på energi och ett behov av överdriven sömn är alla kännetecknande för hypotyreos. När ditt unga barn växer kan det vara svårt att mäta hur mycket sömn som är normal. Om ditt barn börjar förändra sömnvanor eller verkar ha mindre energi eller mer energi (ett tecken på hypertyreos), var noga med att diskutera dessa förändringar med ditt barns läkare.
• Temperaturintolerans: Hypertyreoidism kan göra en person intolerant mot varma temperaturer, och hypotyreos kan få en person att känna sig kall hela tiden. Ovanliga reaktioner på temperaturen motiverar ofta sköldkörtelprovning.
• Viktförändringar: Downs syndrom kännetecknas av ett kort, tjockt utseende och ett ansikte som ser helt ut. Detta kan göra det svårt att känna igen ovanlig viktökning, som uppstår vid hypotyreos. Om du eller ditt barn har Downs syndrom, var medveten om att viktförändringar, inklusive viktminskning (ett tecken på hypertyreoidism), kan signalera sköldkörtelsjukdom.
• Koncentrationsproblem: Alla typer av sköldkörtelsjukdom kan störa koncentrationen. Eftersom Downs syndrom är förknippat med inlärningssvårigheter kan det vara svårt att känna igen denna oro. Som med många av de andra symptomen på sköldkörtelsjukdom kan nya symtom vara ett tips som du behöver titta djupare på orsaken.

Sköldkörtelsjukdomssymtom hos barn - även de som inte har Downs syndrom - kan dock vara lite svåra att känna igen av olika skäl:

• Barn utvecklas fortfarande fysiskt och mentalt.
• Ett barns humör, energinivå, aptit och sömnbehov kan variera under tillväxtstämningar och i olika stadier under tonåren.
• Vissa egenskaper hos Downs syndrom kan distrahera från symtom på sköldkörteln.
• Barn kanske inte kan kommunicera effektivt hur de mår.

Ta upp eventuella problem du har, även om du känner att de kan knytas till Downs syndrom snarare än en annan diagnos, med en läkare.

Subklinisk sköldkörtelsjukdom

Om du eller ditt barn har Downs syndrom kan du märka symtomen på sköldkörtelsjukdom, eller så kan du ha subklinisk sköldkörtelsjukdom, som kännetecknas av abnormiteter i sköldkörtelhormonnivåerna utan uppenbara symtom.

Subklinisk sköldkörtelsjukdom kan orsaka långvariga komplikationer om den lämnas obehandlad. Detta innebär att det är viktigt att vara medveten om risken och att regelbundet följa screeningrekommendationer, som kan identifiera problemet i ett tidigt skede innan komplikationer utvecklas.

Undersökning

De flesta spädbarn i USA, med och utan Downs syndrom, screenas för medfödd hypotyreos vid födseln genom ett nyfödd screeningprogram. Om det nyfödda sköldkörtelundersökningstestet är positivt (onormalt) eller om du eller din läkare ser några tecken på sköldkörtelsjukdom hos din nyfödda kan ditt barn behöva ytterligare diagnostiska tester.

Det rekommenderas att alla spädbarn med Downs syndrom testas för sköldkörtelsjukdom med blodprov som mäter sköldkörtelhormonnivåerna vid sex månader, ett år och varje år därefter för livet.

Förutom blodprover kan ditt barn också behöva ta bildstudier av sköldkörteln, såsom ultraljud, datortomografi (CT) eller magnetresonans (MRI) för att avgöra om det finns ett problem med tillväxt och utveckling av sköldkörteln.

Behandling

Medicinsk behandling för sköldkörtelsjukdom inkluderar sköldkörtelersättningsläkemedel eller sköldkörtelmedicin, beroende på om problemet är hypotyreos eller hypertyreoidism.

Behandlingen är i allmänhet effektiv, men när ditt barn växer måste läkemedelsdoser justeras regelbundet för att anpassa sig till förändringar i ämnesomsättning, vikt och sköldkörtelfunktion.

Ett ord från Verywell

Om du har Downs syndrom, kan du ta dig av hälsoproblem som sköldkörtelsjukdom och njuta av livet och maximera din potential. Om du är förälder till ett barn med Downs syndrom kan erkännande och behandling av medicinska problem som sköldkörtelsjukdom ge ditt barn en stor fördel när han eller hon växer.