Essentiell trombocytemi (ET) är en sällsynt sjukdom där benmärgen producerar för många blodplättar. ET är en del av en kategori av sjukdomar som kallas myeloproliferativa störningar, en grupp av störningar som kännetecknas av den ökade produktionen av en viss typ av blodceller.
Vetenskapligt fotobibliotek - STEVE GSCHMEISSNER / Getty ImagesBlodplättar är cellerna som är ansvariga för blodkoagulering, som bokstavligen håller ihop på platsen för sårbildning eller skada för att stoppa blödningen. Hos personer med ET kan närvaron av överdrivna blodplättar vara problematisk och orsaka onormal bildning av blodproppar i ett blodkärl (ett tillstånd som kallas trombos).
Medan den specifika orsaken till ET är okänd, har cirka 40 till 50 procent av personerna med sjukdomen en genetisk mutation som kallas JAK2-kinaset. Andra klonmutationer som ibland ses involverar kalretikulin- och MPL-generna. ET är en extremt ovanlig sjukdom som drabbar färre än tre av 100 000 personer per år. Det drabbar kvinnor och män med alla etniska bakgrunder men tenderar att ses mer hos vuxna över 60 år.
Symtom
Människor med essentiell trombocytemi diagnostiseras ofta efter att ha utvecklat specifika symtom relaterade till en blodpropp, som kan vara venös eller artär. Beroende på var blodproppen finns kan symtomen inkludera:
- Huvudvärk
- Yrsel eller yrsel
- Svaghet
- Livedo reticularis (ett karakteristiskt hudutslag)
- Svimning
- Bröstsmärtor
- Förändringar i synen
- Domningar, rodnad, stickningar eller en brännande känsla i händer och fötter
- Högre risk för blödning
Mindre vanligt kan onormal blödning utvecklas till följd av ET. Medan lågt antal blodplättar kan orsaka blödning på grund av brist på koagulation, kan överdrivna blodplättar ha samma effekt som de proteiner som behövs för att hålla ihop dem (kallas von Willebrand-faktorn) kan spridas för tunna för att vara effektiva. När detta händer kan onormala blåmärken, näsblod, blödning från munnen eller tandköttet eller blod i avföringen uppstå.
Bildningen av blodproppar kan ibland vara allvarlig och potentiellt leda till hjärtinfarkt, stroke, övergående ischemisk attack (en "mini-stroke") eller digital ischemi (förlust av blodflödet till ett finger eller tå). En förstorad mjälte ses också i cirka 28 till 48% av fallen på grund av obstruktion av blodcirkulationen.
Ytterligare komplikationer inkluderar en ökad risk för graviditetsförlust och andra komplikationer av graviditet hos personer med ET. Personer med ET har dessutom en ökad risk att utveckla myelodysplastiska syndrom (MDS) eller akut myeloid leukemi (AML).
Diagnos
Essentiell trombocytemi upptäcks ofta under en rutinmässig blodundersökning hos personer som antingen inte har några symtom eller vaga, ospecifika symtom (som trötthet eller huvudvärk). Varje blodantal på över 450 000 blodplättar per mikroliter anses vara en röd flagga. De över en miljon per mikroliter är förknippade med en högre risk för onormala blåmärken eller blödningar.
En fysisk undersökning kan avslöja en mjälteförstoring som kännetecknas av smärta eller fullhet i vänster övre buk som kan spridas till vänster axel. Genetisk testning kan också utföras för att detektera JAK2-, calreticulin- och MPL-mutationerna.
Diagnosen av ET är till stor del uteslutande, vilket innebär att alla andra orsaker till det höga antalet blodplättar först måste uteslutas för att kunna göra en definitiv diagnos. Andra tillstånd som är associerade med ett högt antal blodplättar inkluderar polycytemia vera, kronisk myeloid leukemi och myelofibros.
Behandlingar
Behandlingen av essentiell trombocytemi beror till stor del på hur förhöjt trombocytantalet är liksom sannolikheten för komplikationer. Inte alla personer med ET behöver behandling. Vissa behöver helt enkelt övervakas för att säkerställa att tillståndet inte försämras.
Vid behov kan behandlingen involvera en daglig lågdosaspirin för dem som anses ha högre blödningsrisk (baserat på äldre ålder, sjukdomshistoria eller livsstilsfaktorer som rökning eller fetma) eller för patienter med lägre risk som har vasomotorisk symtom (tecken på utvidgning och förträngning av blodkärl).
Läkemedel som hydroxiurea används ofta för trombocytantal över 1 miljon för att minska trombocytnivåerna. Andra läkemedel som kan ordineras inkluderar anagrelid och interferon-alfa.
I en nödsituation kan trombocyterferes (en process där blod separeras i dess individuella komponenter) utföras för att snabbt minska trombocytantalet. Detta är dock en kortvarig lösning som vanligtvis följs av läkemedelsanvändning för att sänka blodplättarna till mindre än 400 000.
.jpg)