isayildiz / Getty Images
Viktiga takeaways
- Ett hörselprov på miljoner barn runt om i världen kanske kan upptäcka vem som kommer att utveckla autismspektrumstörning bara dagar efter födseln.
- Beteende tecken på autism förekommer ofta efter 18 månader, men diagnosen ställs vanligtvis inte före 3 eller 4 års ålder.
- En tidig diagnos av autism kan göra det möjligt för yngre barn att starta behandlingar eller andra ingrepp under en avgörande utvecklingsperiod, vilket kan ha livslånga fördelar.
Ett vanligt hörselprov kan en dag användas för att upptäcka autism hos nyfödda.
Resultaten, publicerade i november i tidskriftenAutismforskning, kasta nytt ljus över anslutningarna som autismspektrumstörning (ASD) kan ha med hörsel och andra sensoriska system.
Tidigare studier visade redan att barn med autism har långsamma hjärnresponser på ljud. Denna nya forskning observerade att nyfödda som senare diagnostiserades med autism också hade långsammare hjärnsvar på ljud. Det tyder på att ett hörselprov som redan administrerats till miljontals barn över hela världen potentiellt skulle kunna identifiera nyfödda med högre autismrisk månader eller år före typisk diagnos.
"Även om [autismspektrumstörning] kanske inte manifesteras kliniskt förrän 2, 3 eller 4 år, vid födseln finns det redan en skillnad för vissa av dessa patienter", säger medförfattare Isaac Kohane, MD, doktor, en pediatrisk endokrinolog, till Verywell ”Många föräldrar, förståeligt nog, ser det hända någon gång och säger: 'Herregud, vad hände vid 2 års ålder?' Det här berättar för vissa av patienterna att det redan händer vid födseln - och kanske tidigare. ”
Vad detta betyder för dig
Forskare undersöker om ett vanligt hörselprov för nyfödda kan användas för att upptäcka personer med hög risk för autismspektrumstörning, vilket möjliggör en diagnosmal eller år tidigare.
Forskare använde ett vanligt nyfött hörselprov
Forskare från Harvard Medical School och University of Miami undersökte resultaten av nyfödda auditiva hjärnstamsvar (ABR), ett test som avgör om de har någon hörselnedsättning eller nedsatt hörsel. Pediatrix Medical Group, som screenar 850 000 nyfödda per år för hörselnedsättning i USA, utförde ABR-testerna.
ABR är ett enkelt test, en del av Universal Newborn Hearing Screening, som mäter hur väl ett barns inre öra och hjärna reagerar på ljud. Det nyfödda öronen är täckt av hörlurar som avger en serie mjuka klick. Elektroder i pannan och nacken mäter därefter den resulterande hjärnvågsaktiviteten. En dator registrerar svaren och jämför dem sedan med förutbestämda svarsområden.
Dessa ljud är tillräckligt mjuka så att testerna kan utföras medan barnen sover, cirka 35 decibel normal hörselnivå. Detta är en betydligt lägre ljudnivå än vad som vanligtvis används under ASD-screening.
"Även om syftet med detta är att kontrollera hörselstörningar, tillåter det faktiskt att du har detta billiga neurologiska fysiologiska experiment", säger Kohane, som är ordförande för Institutionen för biomedicinsk informatik vid Harvard Medical School och docent i medicin vid Brigham and Women's Hospital i Boston.
”ABR är en fattig mans [elektroencefalogram] EEG. Det var förvånande för mig att det kunde plockas upp på ett enkelt 3-ledat EEG i motsats till ett 12- eller 24-bly-EEG [utfört under] kontrollerade förhållanden, säger han.
Långsammare hjärnansvar på ljud
Forskare analyserade nästan 140 000 ABR-tester från spädbarn födda i delstaten Florida mellan 2009 och 2015. Hörselprovet utfördes på sjukhuset under den första veckan efter födseln, i genomsnitt mellan en och två dagar efter, såvida det inte skjutits upp på grund av en medicinskt tillstånd.
Uppgifterna kontrollerades sedan mot Florida Department of Education: s register över barn med ASD. Av de 139 154 barnen i datamängden diagnostiserades 321 med ASD vid åldern 3 till 5 år.
Forskare fann att nyfödda som senare diagnostiserades med ASD hade långsammare hjärnrespons på ljud under sina ABR-tester, vilket tyder på "en systematisk skillnad mellan dessa barn som slutade med autism och de som inte gör det", säger Kohane.
Han säger att deras resultat är viktiga eftersom de kan:
- Låt forskare använda ABR som ett prognostiskt test eller en skärm för autismspektrumstörning
- Ge forskare en biomarkör som kan mätas för att bestämma effektiviteten av interventioner eller andra terapier
- Ge forskare en fysiologisk skillnad som kan ge insikter om orsaken till ASD, åtminstone för vissa patienter
Långsiktiga konsekvenser
Cirka ett av 59 barn har autism. Beteendetecken på autism förekommer ofta efter 18 månader, men diagnosen ställs vanligtvis inte före 3-4 års ålder. Tidigare identifiering - och ingripande - kan ha betydande effekter på barn. Det finns långa väntelistor, ibland upp till ett år, för att barn ska ses på specialkliniker, och denna fördröjning inträffar under en kritisk tid i barndomsutvecklingen.
"Vi vet att hjärnan har mycket högre plasticitet i yngre åldrar", säger Kohane. ”Om du med viss viss säkerhet kan identifiera patienter som riskerar att vara på spektrumet, [är tidiga ingripanden] mycket mer benägna att vara effektiva. Det gör ibland skillnaden mellan att kunna leva självständigt eller inte. ”
ABR kan avlägsna osäkerhet genom att tillhandahålla en objektiv sannolikhet för att barnet får ASD, varna kliniker för att följa upp och ge föräldrar - som sannolikt inte är utbildade kliniker och som kan vara villiga att ursäkta när de står inför tecken på autism - ett ramverk för hur man ska gå vidare.
Kommer testet att användas i framtiden?
Forskare är inte säkra på om ett ABR-test med lägre ljudintensitet exakt kan identifiera spädbarn som kommer att utveckla autism. De måste därför replikera sina resultat för att avgöra om testet kan ge kliniskt användbara data.
Även om framtida studier visar att ABR exakt kan upptäcka riskerade barn, kommer kliniker fortfarande att behöva utesluta andra diagnoser innan de hänvisar spädbarn till en diagnos av beteende autism. Förutom hörselnedsättningar är det möjligt att ABR-testet kan hjälpa till att upptäcka tal- och språkhinder och SIDS, bland andra utvecklingsstörningar. Det är också möjligt att ABR-testet kan utföras upprepade gånger för att undersöka förändringar över tiden, snarare än ett enstaka test på nyfödda.
"Med tanke på det faktum att vi i huvudsak genererar dessa fria data varje dag är [det] en möjlighet utan stora utgifter att studera ett sätt att både upptäcka autism tidigt och också att ytterligare karakterisera undergrupper av autism," säger Kohane. " Det är ett fantastiskt tillfälle att gå vidare. ”
Forskare är ännu inte redo att rekommendera kliniker att använda det vanliga hörselprovet för att diagnostisera autism. Men Kohane uppmuntras av resultaten hittills och potentialen för tidigare autismdetektering och den kommande forskningen.
"Jag vill bara vara tydlig: Våra resultat är inte redo för bästa sändningstid", säger han. ”Med andra ord, om jag hade ett barn skulle jag inte använda resultaten av detta test just nu för att informera mig om risken för autism. Det är uppmuntrande och ... vi funderar på hur detta test kan utvecklas för framtiden. ”
