Ashish Kumar / EyeEm / Getty Images
Viktiga takeaways
- FDA godkände pralsetinib (Gavreto), ett selektivt RET-hämmare, för RET-fusionspositiva icke-småcellig lungcancer (NSCLC) den 4 september 2020 och RET-förändrade sköldkörtelcancer den 1 december 2020. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s>
- Detta läkemedel, och andra liknande det, ger ett mer riktat behandlingsalternativ för patienter med dessa diagnoser.
- Villiga kliniska prövningsdeltagare kan forma framtiden för cancervård för andra.
Morgan Romero var 17 när hon fick diagnosen papillär sköldkörtelcancer - den vanligaste typen av sköldkörtelcancer, ofta diagnostiserad hos kvinnor under 30 år. Även om sköldkörtelcancer inte är sällsynt och mycket behandlingsbar, blev Romeros speciella fall snabbt komplicerat på grund av hur långt cancer hade spridning medan den förblir oupptäckt. Och om det inte vore för en bilolycka, skulle det ha blivit oupptäckt ännu längre.
"Jag var i bilen med min mamma, och plötsligt stod en 18-hjulare framför oss", berättar Romero för Verywell och beskriver en 2012-olycka.
Romero verkade inte ha några omedelbart livshotande skador, men eftersom hon har ryggmärg var läkarmottagningar oroade över en potentiell whiplashskada.
"De gjorde många tester och sa:" Din nacke är bra, men vi hittade fläckar i dina lungor ", säger hon.
En komplicerad diagnos
Romero träffade en lungläkare i sin hemstad Dallas, Texas, som bestämde att de berörda områdena var från papillär sköldkörtelcancer som hade spridit sig till hennes lungor.
Romero genomgick en sköldkörtelektomi, kirurgisk avlägsnande av sköldkörteln och radioaktiv jodbehandling för att döda kvarvarande sköldkörtelvävnad i kroppen, men hon förbättrades inte. Hennes läkare rekommenderade vård av sjukhus, men Romero var inte redo att acceptera den planen.
"Nej, jag är för ung för det här", minns Romero och berättade för sina läkare.
Vivek Subbiah, MD, som behandlade Romero, berättar för Verywell att det är vanligt att yngre patienter går odiagnostiserade med denna typ av cancer tills den når sina senare stadier.
"Hos yngre patienter ser vi cancer senare eftersom de mår bra", säger han.
Med sin mammas stöd bestämde sig Romero för att söka läkare från Anderson Cancer Center i Houston, Texas, 2013. Deras expert tvärvetenskapliga endokrina team behandlade henne med två sekventiella terapier, lenvatinib och sedan sorafenib. De arbetade en stund, men så småningom utvecklades Romeros cancer och hon blev ganska sjuk.
Romero var på sjukhus för lunginflammation och krävde mekanisk ventilation tre gånger i januari 2018. Hennes vikt sjönk till 70 pund.
Eftersom hennes tumör hade något som kallades en RET-mutation började Romero få vård från Clinical Center for Targeted Therapy, MD Anderson kliniska prövningsavdelningen.
Vad är RET-fusionspositiva cancerformer?
I vissa sköldkörtelcancer orsakar specifika förändringar i den omarrangerade genen under transfektion (RET) cellerna att göra en onormal form av RET-kinasproteinet. Detta förändrade protein bränner tillväxten av cancerceller. I vissa fall, som Romero, kan dessa celler spridas till lungorna, men inte alla RET-fusionspositiva lungcancer kommer från sköldkörteln. Vissa RET-fusionspositiva cancerformer börjar i lungan.
RET-fusionspositiva tumörer förekommer i cirka 2% av icke-småcellig lungcancer (NSCLC) och cirka 10 till 20% av papillär sköldkörtelcancer, säger Subbiah.
En ny klinisk prövning ger hopp
”När Morgan [gick in i vår kliniska prövning] 2018 var hon sjuk och hon sjönk snabbt. Hon togs in på sjukhuset flera gånger för syre och hon hade svårt att andas, säger Subbiah.
Subbiah och MD Anderson-behandlingsgruppen ansåg att Romero var en lämplig kandidat för ett experimentellt läkemedel som kallades pralsetinib (Gavreto), en selektiv RET-hämmare, som visade lovande resultat med vissa cancerformer.
RET-hämmare attackerar RET-proteinet i sköldkörtelcancer och lungcancer med RET-genmutationen.
Förutom pralsetinib godkände Food and Drug Administration (FDA) selpercatinib (Retevmo), en annan RET-hämmare, den 8 maj 2020. Dessa läkemedel tas i munnen som kapslar , vanligtvis en eller två gånger om dagen.
Efter år utan förbättringar var Romero ivrig efter att testa medicinen.
”När jag kom ut från sjukhuset och kunde svälja sa jag” Låt oss gå på medicin! ”, Minns hon.
Efter att ha varit i ventilatorn fick Romero lära sig att svälja igen och var rädd för att kväva piller. Fortfarande säger hon att hon förblev optimistisk om sina chanser att förbättra sig.
"Morgan var en av de första papillära sköldkörtelcancerpatienterna som deltog i denna studie", säger Subbiah. "Hon och hennes familj var mycket motiverade."
Vanliga biverkningar av RET-hämmare
- Torr mun
- Diarré eller förstoppning
- Högt blodtryck
- Känner mig trött
- Svullnad i händer eller fötter
- Hudutslag
- Höga blodsockernivåer
- Muskel- och ledvärk
- Lågt antal vita blodkroppar, röda blodkroppar eller blodplättar
- Förändringar i andra blodprover
En andra chans till livet
Romero och hennes behandlingsteam märkte ett omedelbart, positivt svar på pralsetinib.
"Jag mår ganska bra för det mesta och jag har inte haft några större problem", säger Romero. ”Jag är hungrig igen. Mitt hår växer tillbaka. ”
"Morgan hade mer energi, hennes förmåga att utföra aktiviteter i det dagliga livet förbättrades, och inom två månader slutade hon behöva syre", säger Subbiah. ”Tumören har krympt, och kliniskt ser hon bra ut. Hon är en annan person. ”
Romero fortsätter att ta pralsetinib varje dag. Hon har hälsokomplikationer på grund av ryggmärgsbråck men har inte krävt ytterligare sjukhusvistelser för andningssvårigheter. Hennes lungtillväxt, medan den fortfarande är närvarande, förblir stabil.
Romero uppfyllde nyligen en lång dröm om henne. Hon tog examen från college med en kandidatexamen i psykologi.
Betydelsen av kliniska prövningar
Subbiah säger att patienter med sällsynta cancerformer som Romero kan göra en stor inverkan genom att delta i kliniska prövningar. Traditionella behandlingar kan orsaka stora biverkningar hos många patienter, och nyare behandlingar ger bättre alternativ. Men det enda sättet för en nyare terapi att bli allmänt tillgänglig är att gå igenom en klinisk prövning.
"Kliniska prövningar är en väsentlig och grundläggande del av upptäckten och utvecklingen av ny läkemedelsbehandling", säger Subbiah. "Kliniska prövningar är en förutsättning för FDA innan en ny produkt kan" FDA-godkännas "och släpps ut på marknaden. FDA-godkännande öppnar dörrar för många patienter som inte kan komma till stora cancercentra. Morgan gjorde det möjligt för riktiga patienter i verkliga världen för att få tillgång till detta läkemedel, ”
Subbiah förespråkar också frekventare molekylära screeningtest, som hjälper till att identifiera sällsynta cancertyper som behandlas med nyare, avancerade terapier.
"Molekylär testning blir allt vanligare och tillgänglig, men det är fortfarande inte standard", säger Subbiah.”Patienter bör förespråka molekylär testning, särskilt om deras är en sällsynt diagnos, cancer har spridit sig eller om det inte finns många behandlingsalternativ. Labs håller på prover, så det är möjligt att be om molekylär testning. Cancer kan också förändras när den sprider sig, så det kan vara värt att be om molekylär testning av ett nytt biopsiprov från metastaser. "
.jpg)
