Tetralogy of Fallot (TOF) är en typ av medfödd hjärtsjukdom som drabbar ungefär fem av 10 000 barn, och står för cirka 10 procent av all medfödd hjärtsjukdom. TOF är alltid ett stort problem som kräver kirurgisk behandling. Emellertid kan svårighetsgraden av TOF variera ganska mycket från person till person.
Ibland producerar TOF omedelbara livshotande symtom hos den nyfödda och kräver akut behandling. I andra fall kan det hända att TOF inte ger signifikanta symtom (och det kan till och med förbli odiagnostiserat) i flera år. Men förr eller senare orsakar TOF alltid livshotande hjärtproblem och kräver kirurgisk reparation.
Vad är Tetralogy of Fallot?
Som ursprungligen beskrivits av Dr. Etienne-Louis Arthur Fallot 1888, består TOF av en kombination av fyra distinkta hjärtanatomiska defekter. Dessa är:
- Hinder i ventrikelns utflöde (RVOT)
- Stor kammarseptumfel (ett hål i väggen mellan höger och vänster kammare)
- Avvikelse från aorta mot höger kammare
- Höger ventrikulär hypertrofi (muskelförtjockning)
Medicinstudenter gör ofta misstaget att försöka förstå TOF genom att memorera listan över fyra defekter. Även om det kan hjälpa dem att svara på testfrågor, hjälper det dem inte så mycket att förstå hur TOF faktiskt fungerar, eller varför människor med TOF har så stor variation i sina symtom.
Normal hjärtfunktion
För att "få" TOF är det bra att först granska hur hjärtat normalt fungerar. Syrefattigt, ”använt” blod från hela kroppen återvänder till hjärtat genom venerna och går in i höger förmak och sedan höger kammare. Den högra kammaren pumpar blodet genom lungartären till lungorna, där det fylls på med syre. Det nu syresatta blodet återvänder till hjärtat genom lungvenerna och går in i vänster förmak och sedan vänster kammare. Vänster kammare (huvudpumpkammaren) pumpar sedan syresatt blod i huvudartären (aorta) och ut till kroppen.
För att förhindra det syrefattiga blodet i den högra sidan av hjärtat från att blandas med det syrerika blodet på vänster sida av hjärtat, separeras de högra och vänstra ventriklarna från varandra genom en muskulär vägg som kallas ventrikulär septum.
Varför Tetralogi av Fallot orsakar problem
För att förstå TOF behöver du verkligen bara förstå två (inte fyra) viktiga funktioner i detta tillstånd. För det första saknas en stor del av kammarseptum i TOF. (Det vill säga en stor kammarseptaldefekt är närvarande.) Resultatet av denna septaldefekt är att höger och vänster kammare inte längre beter sig som två separata kammare; istället fungerar de till stor del som en stor ventrikel. Syrefattigt blod som återvänder från kroppen och syrerikt blod som återvänder från lungorna blandas ihop i denna funktionellt enda ventrikel.
För det andra, eftersom det i TOF egentligen bara finns en stor ventrikel, när den ventrikeln drar ihop, konkurrerar RVOT och aorta i huvudsak om blodflödet. Och eftersom det i TOF finns en viss stenos (förträngning) i lungartären, får aortan vanligtvis mer än sin andel.
Om du har hållit med förklaringen så här långt bör det vara vettigt för dig att den kliniska svårighetsgraden av TOF i stor utsträckning bestäms av graden av stenos i lungartären. Om det finns en stor grad av lungartärobstruktion kommer en stor del av det pumpade blodet att tränga in i aortan och relativt lite kommer in i lungartären när den ”enda” ventrikeln dras samman. Detta innebär att relativt lite blod kommer till lungorna och blir syresatt; det cirkulerande blodet är då syrefattigt, ett farligt tillstånd som kallas cyanos. Så de allvarligaste fallen av TOF är de där lungartärstenos är störst.
Om lungartärstenos inte är särskilt allvarlig, pumpas en rimlig mängd blod till lungorna och blir syresatt. Dessa individer har mycket mindre cyanos och närvaron av TOF kan missas vid födseln.
Ett väl beskrivet inslag i TOF, som ses hos många barn med detta tillstånd, är att graden av lungartärstenos kan fluktuera. I dessa fall kan cyanos komma och gå. Cyanotiska episoder kan uppstå till exempel när en bebis med TOF blir upprörd eller börjar gråta, eller när ett äldre barn med TOF-övningar. Dessa "trollformler" av cyanos, ofta kallade "tet trollformler" eller "hypercyanotiska trollformler," kan bli ganska allvarliga och kan kräva akut medicinsk behandling. Varje gång en förälder till ett barn beskriver cyanotiska trollformler för en läkare, bör den omedelbara reaktionen vara att inleda en hjärtutvärdering.
Symptom på tetralogi av Fallot
Symtomen beror, som vi har sett, i hög grad på graden av obstruktion som finns i lungartären. När fixerad lungartärobstruktion är svår, syns djup cyanos hos det nyfödda (ett tillstånd som brukade kallas en "blå baby"). Dessa spädbarn har omedelbar och svår nöd och kräver akut behandling.
Barn som har måttlig obstruktion av lungartären diagnostiseras ofta vid ett senare tillfälle. Läkaren kan höra ett hjärtmumling och beställa tester, annars kan föräldrarna märka hypercyanotiska trollformler när barnet blir upprörd. Andra symtom på TOF kan inkludera matningssvårigheter, underlåtenhet att utvecklas normalt och dyspné.
Äldre barn med TOF lär sig ofta att sitta på huk för att minska sina symtom. Hukning ökar motståndet i de arteriella blodkärlen, vilket har den effekten att det orsakar motstånd mot blodflödet i aortan, vilket leder mer av hjärtblodet till lungcirkulationen. Detta minskar cyanos hos personer med TOF. Ibland diagnostiseras barn med TOF först när deras föräldrar nämner att de ofta hukar för en läkare.
Symtomen på TOF - cyanos, dålig träningstolerans, trötthet och dyspné - tenderar att förvärras med tiden. Hos den stora majoriteten av personer med TOF ställs diagnosen under tidig barndom även om den inte känns igen vid födseln.
Hos personer vars TOF endast innehåller mindre lungartärstenos kan trollformler av cyanos inte förekomma alls, och det kan gå år innan en diagnos ställs. Ibland kan TOF inte diagnostiseras förrän vuxen ålder. Trots avsaknaden av svår cyanos behöver dessa människor fortfarande behandlas, eftersom de ofta utvecklar betydande hjärtsvikt vid tidig vuxen ålder.
Vad orsakar Fallot tetralogi?
Som är fallet med de flesta former av medfödd hjärtsjukdom är orsaken till TOF inte känd. TOF förekommer med högre frekvens hos barn med Downs syndrom och med vissa andra genetiska avvikelser. Dock är utseendet på TOF nästan alltid sporadiskt till sin natur och ärvs inte. TOF har också förknippats med modernas röda hund, dålig maternäring eller alkoholanvändning och moderns ålder på 40 år eller mer. För det mesta är dock ingen av dessa riskfaktorer närvarande när en baby föds med TOF.
Diagnostisering av tetralogi av Fallot
När ett hjärtproblem misstänks kan diagnosen TOF göras med ett ekokardiogram eller en hjärt-MR, som antingen avslöjar onormal hjärtanatomi. En hjärtkateterisering är också bra för att klargöra hjärtanatomi före kirurgisk reparation.
Behandling av Fallots tetralogi
Behandlingen av TOF är kirurgisk. Nuvarande praxis är att utföra korrigerande operationer under det första levnadsåret, helst mellan tre och sex månader. ”Korrigerande kirurgi” i TOF betyder att stänga den ventrikulära septaldefekten (därmed separera hjärtans högra sida från hjärtans vänstra sida) och lindra lungartärhinder. Om dessa två saker kan åstadkommas kan blodflödet genom hjärtat till stor del normaliseras.
Hos spädbarn som har betydande hjärtbesvär vid födseln kan en form av palliativ kirurgi behöva utföras för att stabilisera barnet tills han eller hon är tillräckligt stark för korrigerande kirurgi. Palliativ kirurgi innebär vanligtvis att skapa en shunt mellan en av de systemiska artärerna (vanligtvis en subklavisk artär) och en av lungartärerna för att återställa en viss mängd blodcirkulation till lungorna.
Hos äldre ungdomar eller vuxna som diagnostiserats med TOF rekommenderas också korrigerande kirurgi, även om den kirurgiska risken är något högre än hos små barn.
Med modern teknik kan korrigerande kirurgi för TOF utföras med en dödsrisk på endast 0 till 3 procent hos spädbarn och barn. Den kirurgiska dödligheten för TOF-reparation hos vuxna kan dock vara högre än 10%. Lyckligtvis är det mycket ovanligt att TOF ”missas” idag till vuxenlivet.
Vad är det långsiktiga resultatet av Fallots tetralogi?
Utan kirurgisk reparation dör nästan hälften av personer som är födda med TOF inom några år efter födseln, och väldigt få (även de med ”mildare” former av defekten) lever för att vara 30.
Efter tidig korrigerande operation är långvarig överlevnad nu utmärkt. Den stora majoriteten av människor med korrigerad TOF överlever långt in i vuxenlivet. Eftersom moderna kirurgiska tekniker bara är några decennier gamla vet vi fortfarande inte vad deras slutliga genomsnittliga överlevnad kommer att bli. Men det blir vanligare för kardiologer att se patienter med TOF under sitt sjätte och till och med sjunde decennium av livet.
Ändå är hjärtproblem ganska vanliga hos vuxna med reparerad TOF. Lungventilregurgitation, hjärtsvikt och hjärtarytmier (särskilt förmaks takykardi och ventrikulär takykardi) är de vanligaste problemen som uppstår när åren går. Av den anledningen måste alla som har korrigerat TOF vara under vård av en kardiolog som kan utvärdera dem regelbundet så att eventuella hjärtproblem som senare utvecklas kan hanteras aggressivt.
Ett ord från Verywell
Med modern behandling har Fallots tetralogi förvandlats från ett medfött hjärtsjukdom som vanligtvis resulterade i döden under barndomen till ett till stor del korrigerbart problem som med god och kontinuerlig medicinsk vård är förenligt med att leva långt in i sen vuxen ålder. I dag har föräldrar till spädbarn som är födda med detta tillstånd all anledning att förvänta sig att uppleva ungefär samma slags lycka och hjärtsorg som de kan förvänta sig med alla andra barn. Al
