Att ha sigdcelldrag betyder att du är bärare för sigdcellgenen. Segelcellgenen är en liten bit DNA som överförs från föräldrar, precis som kön (man / kvinna) eller hårfärg, som får någon att göra sigd hemoglobin.
WANDER WOMEN COLLECTIVE / Getty Images
Är Sickle Cell Trait en sjukdom?
Nej. Vid födseln har du antingen sicklecellsjukdom eller inte. Om du har sigdcellsegenskaper kan det inte förändras till sigdcellsjukdom.
Kommer Sickle Cell Trait att få mig att ha några medicinska problem?
Det är inte troligt. I sällsynta fall kan sigdcellsegenskaper orsaka sickling av de röda blodkropparna, vilket leder till komplikationer. I allmänhet sker detta bara under extrema omständigheter som uttorkning, höga höjder eller låga syrenivåer. De flesta människor med sigdcellsegenskaper lever hela sitt liv utan några problem som är sekundära till sigdcellens egenskaper. Det är viktigt att komma ihåg detta om du känner dig överväldigad av att ha egenskapen.
I sällsynta fall kan en person med sigdcellsegenskaper utveckla en sällsynt njurcancer som kallas njurmedullärt karcinom. Kopplingen är inte helt klarlagd, men nästan varje person som har utvecklat denna cancer har också sigdcellegenskaper (och ibland sigdcellsjukdom). På grund av denna koppling bör ihållande sido- / ryggsmärtor och / eller blod i urinen (hematuri) tas hos någon med sigdcelldrag på allvar.
Varför veta saker
Att veta om du har sigdcellsegenskaper är viktigast när du är redo att få barn. Om du har sigdcellsegenskaper gör du hemoglobin A (normalt vuxenhemoglobin) och hemoglobin S (sigdhemoglobin). Detta förkortas ibland som AS. Lyckligtvis producerar kroppen mer hemoglobin A än hemoglobin S, vilket är anledningen till att personer med sigdcellsegenskaper sällan har problem.
Problemet kommer om din partner också har sigdcell. Seglcellsjukdom ärvs som ett autosomalt recessivt tillstånd. Om båda föräldrarna har sigdcellsläge (AS + AS) finns det tre möjligheter för sina barn: 25% chans att få ett barn med normalt hemoglobin (AA), en 50% chans att få ett barn med sigdcellegenskap (AS) och 25% chans att få ett barn med sigdcellsjukdom. Denna chans att få ett barn med sigdcellsjukdom uppstår vid varje graviditet, oavsett vad som hände under tidigare graviditeter.
Det räcker inte att veta om din partner har sigdcell eller inte eftersom sigdcellegenskaper kan vara i kombination med andra hemoglobinförhållanden som hemoglobin C-egenskap och beta-talassemi. Om en förälder har sigdcellegenskaper (AS) och den andra hemoglobin C-egenskapen (AC) finns det fyra möjligheter: AA (25%), AC (25 procent), AS (25%) och SC. Hemoglobin SC är en form av sicklecellsjukdom. På samma sätt är sickl beta-talassemi en form av sicklecellsjukdom.
Hur man tar reda på det
För närvarande testas alla barn födda i USA för sigdcellsjukdom på den nyfödda skärmen. Detta gör det möjligt för barn med sicklecellsjukdom att börja behandlingen innan komplikationer börjar. Detta test kommer också att identifiera barn födda med sigdcell. Om du föddes innan alla barn testades eller du helt enkelt inte vet, kan du be din läkare att testa dig för sigdcell.
Det finns två tester som ofta används för att bestämma statusen för sigdcellens egenskaper. Det första är testet för skärlöslighet, även känt som en sickledex. Problemet med sickledex är att ett positivt resultat bara berättar för dig om sicklehemoglobin är närvarande eller inte. Ett positivt resultat kan inträffa i både sigdcellegenskaper och sicklecellsjukdomar.
Ett mer specifikt test kallas ofta hemoglobinelektrofores eller profil. Detta test identifierar de olika typerna av ett hemoglobin som en person har. I allmänhet gör människor som har sigdcellegenskaper cirka 60% hemoglobin A och 40% hemoglobin S.
Även om det inte skulle orsaka dig några problem med sigdcell, kan du känna till din (och din partners) sigdcellstatus för att förstå risken för att få ett barn med sigdcellsjukdom i framtiden.
