Ebsteins anomali (ibland kallad Ebstein anomali) är en medfödd hjärtsjukdom där trikuspidalklaffen och den högra kammaren inte utvecklas normalt. Som ett resultat fungerar inte ventilen som den ska för att hålla blodet i rätt riktning, vilket gör att det kan läcka tillbaka från nedre till övre kamrar på höger sida av hjärtat.
Symtom på Ebsteins anomali beror på svårighetsgraden av abnormiteten och kan därför variera från praktiskt taget inga symtom alls till låga syrgasnivåer i blodet, dyspné (andningssvårigheter) och svaghet. I extrema fall kan tillståndet vara dödligt. Bildtest av hjärtat används för att diagnostisera och bedöma omfattningen av Ebsteins anomali. Människor som har symtom måste vanligtvis genomgå korrigerande operationer.
Ett ovanligt tillstånd
Ebsteins anomali förekommer i cirka 1 av 20 000 levande födda, vilket står för 1% av alla fosterskador.
Symtom på Ebsteins anomali
Symtomen på Ebsteins anomali varierar enormt, beroende på i vilken grad trikuspidalventilen är missbildad. Vissa barn med detta tillstånd dör före födseln, medan andra har så milda fall att de inte utvecklar symtom förrän senare i barndomen eller till och med vuxen ålder. I slutändan utvecklar emellertid de flesta människor med någon grad av Ebsteins anomali hjärtproblem förr eller senare.
Spädbarn med svår missbildning i tricuspidalklaffen har ofta hjärtfel samtidigt och kan ha allvarlig cyanos (låga syrenivåer i blodet), en blåaktig nyans på huden, dyspné, svaghet och ödem (svullnad).
Ebsteins anomali är förknippad med en hög förekomst av ytterligare medfödda hjärtproblem inklusive:
- Patent foramen ovale
- Förmaks septaldefekt
- Lungutflödesstopp
- Patent ductus arteriosus
- Ventrikelseptumdefekt
- Extra elektriska vägar i hjärtat som kan orsaka hjärtarytmier
Barn födda med Ebsteins anomali som har betydande trikuspid uppstötning men inga andra allvarliga medfödda hjärtproblem kan vara friska barn men kommer ofta att utveckla högsidig hjärtsvikt under barndomen eller vuxenlivet.
Vuxna som har mild Ebsteins anomali tenderar att:
- Andfåddhet
- Upplev enstaka bröstsmärtor
- Lättlindas lätt under träning
- Har hjärtrytmstörningar (arytmi)
Komplikationer
Det finns många komplikationer associerade med Ebsteins anomali som kräver en läkarvård och noggrann övervakning.
Avvikande elektriska vägar
Det finns en stark koppling mellan Ebsteins anomali och anomala elektriska vägar i hjärtat. Dessa så kallade "tillbehörsvägar" skapar en onormal elektrisk anslutning mellan en av förmaken (förmaken är de två övre kamrarna i hjärtat) och en av ventriklarna; i Ebsteins anomali, förbinder de nästan alltid det högra förmaket med höger kammare.
Dessa tillbehörsvägar orsakar ofta en typ av supraventrikulär takykardi som kallas atrioventrikulär reentrant takykardi (AVRT). Ibland kan samma tillbehörsvägar orsaka Wolff Parkinson White syndrom, vilket inte bara kan leda till AVRT utan också till mycket farligare arytmier, inklusive ventrikelflimmer. Som ett resultat kan dessa tillbehörsvägar skapa en ökad risk för plötslig död.
Blodproppar
Ebsteins anomali kan sakta blodflödet i höger förmak så mycket att blodproppar kan bildas och embolisera (bryta av) och sedan färdas genom kroppen och orsaka vävnadsskador. Av denna anledning är Ebsteins anomali förknippad med en ökad förekomst av lungemboli såväl som stroke.
De viktigaste dödsorsakerna från Ebsteins anomali är hjärtsvikt och plötslig död på grund av hjärtarytmier.
Läckande ventil
På grund av den onormala positioneringen och förvrängningen av tricuspidventilen som uppträder i Ebsteins anomali, tenderar ventilen att vara uppblåsande ("läckande").
Dessutom slår den förmakade delen av höger kammare när resten av höger kammare slår, men inte när höger kammare slår. Denna otydliga muskulösa åtgärd överdriver trikuspid regurgitation och skapar också en tendens för blodet i höger atrium att stagnera, vilket ökar risken för koagulation.
Förstorat hjärta
I Ebsteins anomali förskjuts tricuspidventilen nedåt och förmaket innehåller en del av vad som normalt skulle vara den högra kammaren såväl som normal förmaksvävnad. Dessa faktorer ger ett överdimensionerat högt förmak och orsakar också att höger kammare förstoras eftersom det fungerar svårare att driva blod till lungorna. Med tiden försvagas den förstorade högra sidan av hjärtat och hjärtsvikt kan uppstå.
Orsaker
Ebsteins anomali är en medfödd fosterskada, vilket innebär att den uppstår på grund av en mutation i en gen. Denna mutation gör att trikuspidalklaffen i fostrets hjärta utvecklas onormalt. Specifikt rör broschyrerna (flikarna) som öppnas och stängs för att möjliggöra blodflöde inte till sin normala position vid korsningen mellan höger förmak och höger kammare.
Istället förflyttas broschyrerna nedåt i höger kammare. Vidare häftar broschyrerna ofta till höger kammarvägg och öppnas och stängs därför inte korrekt.
Bland mutationerna som har associerats med Ensteins anomali är myosin tung kedja 7 och NKX2.5.
Det finns bevis som associerar Ebsteins anomali hos vissa barn med användning av litium eller bensodiazepiner av sina mödrar under graviditeten. Det har dock inte gjorts någon forskning som visar ett direkt orsakssamband.
Diagnos
Att diagnostisera Ebsteins anomali är en fråga om att visualisera hjärtat för att observera abnormiteten. Det avbildningstest som används oftast är ett transesofagealt ekotest, en typ av ekokardiogram (eko) där ultraljud används för att ge bilder av hjärtat när det slår.
Ett eko kan exakt bedöma närvaron och graden av en trikuspidalventilavvikelse och upptäcka de flesta andra medfödda hjärtfel som kan förekomma. Magnetisk resonanstomografi (MRI) kan användas för att bedöma kammarens dimensioner och funktion.
För vuxna och äldre barn kan ett hjärtstresstest användas för att bedöma träningskapacitet, syresättning av blod under fysisk aktivitet och reaktionen mellan hjärtfrekvens och blodtryck vid träning. Dessa mätningar hjälper till att bedöma den totala svårighetsgraden av deras hjärttillstånd och om kirurgi är nödvändig och brådskande med kirurgisk behandling.
Pågående utvärdering av utvecklingen av Ebsteins anomali kräver vanligtvis test för förekomst av hjärtarytmier, vanligtvis med årliga elektrokardiogram (EKG) och ambulerande EKG-övervakning.
Behandling
Kirurgi krävs för att behandla symtomatiska fall av Ebsteins anomali. Målet med operationen är att normalisera (så mycket som möjligt) positionen och funktionen av tricuspidventilen och minska förmakningen av höger kammare. Förfaranden som används för att behandla Ebsteins anomali inkluderar:
- Reparera eller placera om tricuspidventilen
- Reparation av förmaks septaldefekt: Många med Ebsteins anomali har ett hål i septumet (vävnaden mellan hjärtans övre kamrar [förmakarna]). Detta hål stängs kirurgiskt tillsammans med ventilreparationen.
- Arytmioperation (labyrintprocedur): Labyrintoperation kan rekommenderas i kombination med ventilkirurgi. Under labyrintoperationer skapas nya elektriska vägar i hjärtat för att återupprätta en normal hjärtrytm.
- Hjärttransplantation: Detta kan vara nödvändigt när ventilen är allvarligt deformerad, hjärtfunktionen är dålig och andra behandlingar inte är effektiva.
Kirurgi för nyfödda med svår Ebsteins anomali fördröjs vanligtvis så länge som möjligt - åtminstone flera månader. Under tiden måste dessa barn hanteras med aggressivt medicinskt stöd i en neonatal intensivvårdsavdelning.
Helst genomgår äldre barn och vuxna som nyligen diagnostiserats med Ebsteins anomali kirurgisk reparation så snart symtomen utvecklas. För dem med en betydande grad av hjärtsvikt görs ett försök att stabilisera dem med medicinsk behandling före operation.
Barn och vuxna som diagnostiseras med endast mild Ebsteins anomali och som inte har några symtom behöver ofta inte kirurgisk reparation alls. Men de behöver fortfarande noggrann övervakning under resten av livet för förändringar i deras hjärttillstånd.
Trots deras "milda" Ebsteins anomali kan de fortfarande ha elektriska vägar och därför riskerar de att få hjärtrytm, inklusive en ökad risk för plötslig död. Om en potentiellt farlig tillbehörsväg identifieras kan ablationsbehandling rekommenderas.
För denna procedur används katetrar tippade med elektroder för att identifiera extra elektriska vägar som är ansvariga för arytmier och blockera dem med värme, frysenergi eller radiofrekvensenergi.
Ett ord från Verywell
Ebsteins anomali är ett sällsynt medfött hjärtsjukdom. Om du eller ditt barn har diagnostiserats med detta tillstånd är det möjligt att ditt fall eller deras är milt och lätt att behandla. Men även allvarliga fall av Ebsteins anomali kan hanteras och tack vare modern kirurgisk teknik och noggrann hantering har prognosen för personer med Ebsteins anomali förbättrats avsevärt under de senaste decennierna.
