Krisanapong detraphiphat / Getty Images
Viktiga takeaways
- En samarbetsstudie från Mayo Clinic och Invitae fann att många bröstcancerpatienter missar genetisk testning och möjligheten till mer exakt behandling.
- Genetisk testning är underutnyttjad hos bröstcancerpatienter eftersom den är kopplad till komplexa riktlinjer.
- Mayo Clinic arbetar med nödvändiga steg för att säkerställa att alla cancerpatienter som får vård vid ett Mayo Clinic Cancer Center kommer att få en omfattande genomisk utvärdering 2021.
En gemensam studie av Invitae Corporation och Mayo Clinic drog slutsatsen att många bröstcancerpatienter inte får genetisk testning och därför missar fördelarna, till exempel möjligheten att utöka behandlingsalternativen.
Studien, som kallas INTERCEPT, presenterades vid San Antonio Breast Cancer Symposium 2020 i december.
Under en tvåårsperiod erbjöd forskarna genetisk testning till 3000 patienter som lever med olika typer av cancer. Forskarna fann att:
- 1 av 8 patienter med bröstcancer har genetiska varianter som ökar risken för mer aggressiv sjukdom, såsom trippel-negativ bröstcancer.
- Nästan en tredjedel av cancerpatienterna i studien fick sin cancerbehandling modifierad baserat på genetiska varianter avslöjade genom testning.
- Hälften av patienterna med genetiska varianter skulle inte ha kvalificerat sig för genetisk testning med hjälp av nuvarande riktlinjer.
"För en patient kan kunskap om en genetisk riskfaktor hjälpa till med prognos och behandlingsval, eftersom det kan indikera att en patient är mer benägna att möta mer aggressiv eller bilateral sjukdom", berättar Robert Nussbaum, MD, Chief Medical Officer på Invitae, Verywell . "Patienten kanske vill överväga kirurgiska förebyggande alternativ och kan vara en kandidat för vissa riktade cancerterapier."
Vad detta betyder för dig
Fråga din vårdgivare om genetisk testning om du eller en nära och kära har bröstcancer. Forskning visar att genetisk testning kan hjälpa din leverantör att rekommendera mer exakta behandlingsalternativ. Genetisk testning kan också hjälpa dig att avgöra om du (eller din nära och kära) har en ökad risk för bröstcancer och hur du kan förbättra prognosen.
Hur fungerar genetisk testning?
Nussbaum säger att "Generellt är genetisk testning för en bröstcancerpatient ett enkelt blodprov som en läkare beställer för en patient att avgöra om en patients cancer är relaterad till ett ärftligt tillstånd eller en riskfaktor."
Vändningen för testresultaten kan variera. Till exempel tar ett genetiskt test från Invitae vanligtvis 10 dagar till två veckor. Företaget erbjuder dock också en snabb tjänst som kan ge resultat på sju till tio dagar, om det behövs.
Nussbaum säger att fördelarna med genetisk testning också sträcker sig till familjemedlemmarna till en patient med bröstcancer. "För hennes familj kan testning identifiera andra familjemedlemmar som själva kan ha ökad risk för cancer och bör övervakas noggrannare", säger han.
Trots fördelarna har studier (inklusive INTERCEPT-studien) visat att användningen av genetisk testning hos bröstcancerpatienter fortfarande är låg. Till exempel en studie från 2019 som publicerades iJournal of Clinical Oncologyfann att endast 8% av patienterna med bröstcancer hade erbjudits genetisk testning.
Vad är orsaken till underutnyttjandet? "Tidigare var kostnaden en barriär men det har till stor del tagits upp genom både förbättrad ersättning och lägre kostnader från testleverantörer", säger Nussbaum. "Jag tror att det vi ser nu är att begränsande, föråldrade testriktlinjer utesluter patienter som skulle kunna dra nytta av testning. ”
Hur nuvarande riktlinjer hindrar genetisk testning
"Riktlinjerna för genetisk testning är mycket komplexa och skiljer sig åt beroende på vilken typ av cancer som diagnostiserats", säger Niloy Jewel (Jewel) J. Samadder, MD, chef för högriskcancerkliniken vid Mayo Clinic i Arizona, till Verywell. "Dessa kriterier har visats i vår studie och andra är inte känsliga för att utesluta förekomsten av en genetisk orsak till cancer."
Enligt Samadder har riktlinjer redan implementerats för att stödja genetisk testning för patienter med äggstockscancer eller bukspottskörtelcancer. Dock har samma antagande inte tillämpats på andra typer av cancer, inklusive bröstcancer.
"Baserat på resultaten av INTERCEPT-studien (och andra liknande studier) bör målet vara att erbjuda genetisk testning för alla patienter med en personlig historia av (någon) cancer", säger Samadder. "Mayo Clinic vidtar åtgärder för att göra detta en verklighet 2021. "
Kliniken arbetar med steg för att säkerställa att alla patienter som får vård vid ett Mayo Clinic Cancer Center kommer att få en omfattande genomisk utvärdering utformad för att:
- Identifiera orsaken till deras cancer
- Bestäm risken för cancer i deras familjer
- Hitta precisionsinriktade terapier för att förbättra deras chans att överleva
Trots Mayo Clinics banbrytande drag är det fortfarande osäkert om andra vårdorganisationer kommer att följa efter.
Framtiden för gentestning
”Genetisk testning blir visserligen mer accepterad men det finns fortfarande en lång väg att gå”, säger Nussbaum. “Problemet är att riktlinjerna inte uppdateras lika snabbt som vår förståelse av gen-sjukdomar i detta snabba område och de har inte följt med förändringarna i kostnad och tillgänglighet. ”
År 2019 släppte American Society of Breast Surgeons (ASBS) ett officiellt uttalande som rekommenderade att alla patienter med bröstcancer och deras familjemedlemmar skulle erbjudas genetisk testning.
Nussbaum säger att leverantörer har varit långsamma att följa ASBS ledning, men han är hoppfull att "med de starka och växande bevisen på fördelarna med universell testning kommer vi att se riktlinjerna börja förändras och återspegla vad Mayo Clinic gör standard öva gentestning för alla cancerpatienter. ”
.jpg)
.jpg)
