Marfans syndrom är en vanlig ärftlig störning i bindväven. Cirka 1 av 5 000 till 10 000 personer föds med Marfans syndrom, vilket ofta påverkar skelett, hjärta, blodkärl och ögon.
Personer med Marfans syndrom, särskilt de som har ett betydande engagemang i det kardiovaskulära systemet, kan behöva begränsa sin fysiska aktivitet - men de flesta kan fortfarande förbli aktiva och delta i åtminstone vissa tävlingssporter.
Den potentiella risken för atletisk aktivitet hos personer med Marfans syndrom
Människor med Marfans syndrom är vanligtvis ganska långa och tunna och armarna och benen är längre än normalt. De har också ofta långa fingrar (ett tillstånd som läkare kallar arachnodactyly), en onormal bröstform (pectus carinatum eller pectus excavatum) och förskjutning av ögonlinsen.
De mest livshotande komplikationerna av Marfans syndrom är relaterade till hjärtat och blodkärlen; i synnerhet till aneurysm av aorta. En aneurysm är en utvidgning (utflyttning) av blodkärlets vägg. Denna utvidgning försvagar väggarna i aorta och gör den benägen för plötslig bristning (ett tillstånd som läkare kallar dissektion). Aortadissektion är en medicinsk nödsituation och kan leda till plötslig död hos personer med Marfans syndrom.
Det är mer sannolikt att detta tillstånd inträffar under tider när hjärt-kärlsystemet är betydligt stressat. I synnerhet kraftfull träning kan utlösa aortadissektion hos en person med Marfans syndrom. Av denna anledning måste unga människor som har Marfans syndrom ofta begränsa sitt deltagande i atletiska aktiviteter.
Det är aldrig lätt för unga människor att höra att deras fysiska aktivitet måste begränsas. Lyckligtvis kan de flesta som har Marfans syndrom vara aktiva, men med begränsningar.
Det är viktigt för dessa unga idrottare att vara medvetna om vilka typer av atletiska aktiviteter de ska undvika och de de kan fortsätta att njuta av.
SCIEPRO / Getty ImagesAllmänna träningsrekommendationer för unga idrottare med Marfans syndrom
Formella rekommendationer om att delta i en konkurrenskraftig atletisk aktivitet för idrottare med Marfans syndrom publicerades 2005 av Bethesda-konferensen om kvalificeringsrekommendationer för konkurrerande idrottare med kardiovaskulära abnormiteter. Dessa rekommendationer uppdaterades 2015.
Här är en sammanfattning av rekommendationerna om atletisk aktivitet hos personer som har Marfans syndrom.
Idrottare som har Marfans syndrom bör ha ekokardiogram var sjätte till tolvte månad för att leta efter utvidgning av aorta roten och efter mitral uppstötning. Antingen utvidgning av aorta eller mitral uppstötning, om sådan finns, ökar risken för aortadissektion och andra kardiovaskulära nödsituationer.
I allmänhet, om det finns ett eller färre av följande:
- aorta rot utvidgning
- betydande mitral uppstötning
- andra allvarliga hjärtavvikelser
- familjehistoria av aortadissektion eller plötslig död med en minimalt utvidgad aorta,
sedan kan personer med Marfans syndrom delta i kontaktfria tävlingssporter som inte skapar någon betydande stress på hjärt-kärlsystemet. De kan njuta av det som kallas "låg och måttlig statisk" sportaktivitet - det vill säga de aktiviteter som vanligtvis inte kräver "skurar" av intensiv träning. Exempel på lämpliga aktiviteter inkluderar golf, bowling, vandring, cricket, bågskytte och curling.
Om en person med Marfans syndrom har fått en kirurgisk korrigering av aortan och rensas av sin kirurg, bör idrottsaktiviteter i allmänhet begränsas till övningar med låg intensitet som promenader, bowling, golf eller yoga.
Alla med Marfans syndrom bör undvika sporter som sannolikt kommer att få kroppen att kollidera med något, som andra spelare, gräsmattan eller andra föremål. De bör också undvika isometriska övningar som styrketräning, vilket ökar stressen på hjärtat och blodkärlen. Patienter med Marfans syndrom bör också undvika tunga tyngdlyftnings- eller motståndsaktiviteter som aktiverar Valsalva-manövern (andfådd).
Vissa personer med Marfans syndrom kan rensas individuellt av sina läkare (om risken bedöms vara ganska låg) för att delta i medelrisker som basket, baseball, touchfotboll och ansträngande cykling.
Bethesda-konferensen riktade sig särskilt till personer som bedriver organiserad, tävlingsidrott. I synnerhet fastställdes riktlinjer för skolor och andra organisationer för vilka idrottare med Marfans syndrom kanske vill delta i sina program.Det riktade sig inte specifikt till fritidsidrottsman.
Men Bethesda-rekommendationerna kan fortfarande ge vägledning för fritidsidrottare och deras läkare. Hos alla med Marfans syndrom som vill bedriva sport kan periodiska ekokardiogram användas för att styra en lämplig nivå av fysisk aktivitet.
Ett ord från Verywell
Personer med Marfans syndrom har en livslång ökad risk för allvarliga kardiovaskulära händelser och kräver regelbunden medicinsk uppföljning. Träningsrestriktioner rekommenderas för alla med Marfans syndrom. Graden av begränsning kommer dock att variera från person till person, och de flesta kan (och uppmuntras att) njuta av en aktiv livsstil med lämpliga försiktighetsåtgärder.
En viss grad av motion är viktig för alla, så om du har Marfans syndrom, bör du arbeta med din läkare för att utforma ett träningsprogram som kommer att optimera din hälsa utan att orsaka onödig risk.
.jpg)
