Översikt av neuroblastom

Som en av de vanligaste typerna av cancer i spädbarn är neuroblastom en cancer som finns hos små barn. Tumören börjar i neuroblaster (omogna nervceller) i centrala nervsystemet.

I synnerhet involverar neuroblastom nervceller som ingår i det sympatiska nervsystemet. De sympatiska och parasympatiska nervsystemen är båda delar av det autonoma nervsystemet, ett system som styr processer i kroppen som vi vanligtvis inte behöver tänka på som andning och matsmältning. Det sympatiska nervsystemet är ansvarigt för "kampen eller flykt" -reaktionen som inträffar när vi är stressade eller rädda.

Det sympatiska nervsystemet har områden som kallas ganglier, som ligger på olika nivåer i kroppen. Beroende på var i detta system ett neuroblastom börjar kan det börja i binjurarna (ungefär en tredjedel av fallen), buken, bäckenet, bröstet eller nacken.

Statistik

Neuroblastom är en vanlig barncancer, som står för 7% av cancerformerna under 15 år och 25% av cancerformerna som utvecklas under det första året av livet. Som sådan är det den vanligaste typen av cancer hos spädbarn. Det är något vanligare hos män än kvinnor. Cirka 65% av neuroblastom diagnostiseras före 6 månaders ålder, och denna typ av cancer är sällsynt efter 10 års ålder. Neuroblastom är ansvarig för ungefär 15% av cancerrelaterade dödsfall hos barn.

Tecken och symtom

Tecken och symtom på ett neuroblastom kan variera beroende på var i kroppen de uppstår samt om cancern har spridit sig till andra regioner eller inte.

Det vanligaste presenterande tecknet är av en stor bukmassa. En massa kan också förekomma i andra regioner där ganglier är närvarande, såsom bröstet, bäckenet eller nacken. Feber kan förekomma och barn kan ha drabbats av viktminskning eller "misslyckande att trivas."

När cancern har spridit sig (oftast till benmärgen, levern eller benen) kan andra symtom förekomma. Metastaser bakom och runt ögonen (periorbitala metastaser) kan få ett spädbarns ögon att bula ut (proptos) med mörka ringar under ögonen. Metastaser i huden kan orsaka blåsvarta fläckar (ekkymoser) vilket har gett upphov till termen "blåbärsmuffinsbarn." Trycket på ryggraden från benmetastaser kan leda till tarm- eller urinblåsningssymptom. Metastaser till långa ben orsakar ofta smärta och kan leda till patologiska frakturer (benbrott som är försvagat på grund av förekomst av cancer i benet).

Där neuroblastom sprids (metastasera)

Neuroblastom kan spridas från det primära stället via antingen blodomloppet eller lymfsystemet. De delar av kroppen som den sprider sig oftast inkluderar:

• Ben (orsakar benvärk och haltande)
• Lever
• Lungor (orsakar andfåddhet eller andningssvårigheter)
• Benmärg (vilket resulterar i blekhet och svaghet på grund av anemi)
• Periorbitalregion (runt ögonen som orsakar utbuktning)
• Hud (orsakar blåbärsmuffinsutseendet)

Diagnos

Diagnosen neuroblastom innehåller vanligtvis både blodprover som letar efter markörer (ämnen som cancercellerna utsöndrar) och bildstudier.

Som en del av det sympatiska nervsystemet utsöndrar neuroblastomceller hormoner som kallas katekolaminer. Dessa inkluderar hormoner såsom adrenalin, noradrenalin och dopamin. De ämnen som oftast mäts vid diagnos av neuroblastom inkluderar homovanillinsyra (HVA) och vanillylmandelinsyra (VMA). HVA och VMA är metaboliter (nedbrytningsprodukter) av noradrenalin och dopamin.

Bildtest som görs för att utvärdera en tumör (och för att leta efter metastaser) kan inkludera CT-skanningar, MR-undersökningar och PET-skanning. Till skillnad från CT och MR som är "strukturella" studier är PET-skanningar "funktionella" studier. I detta test injiceras en liten mängd radioaktivt socker i blodomloppet. Snabbväxande celler, såsom tumörceller, tar upp mer av detta socker och kan detekteras med avbildning.

En benmärgsbiopsi görs vanligtvis också eftersom dessa tumörer vanligtvis sprider sig till benmärg.

Ett unikt test för neuroblastom är MIBG-skanningen. MIBG står för metajodbensylguanidin. Neuroblastomceller absorberar MIBG som kombineras med radioaktivt jod. Dessa studier är användbara för att utvärdera benmetastaser såväl som benmärgsinvolvering.

Ett annat test som ofta görs är en MYCN-förstärkningsstudie. MYCN är en gen som är viktig för celltillväxt. Vissa neuroblastom har överflödiga kopior av denna gen (mer än 10 kopior), ett resultat som kallas "MYCN-förstärkning." Neuroblastom med MYCN-förstärkning är mindre benägna att svara på behandlingar för neuroblastom och är mer benägna att metastasera till andra delar av kroppen.

Neuroblastom Screening

Eftersom nivåer av vanillylmandelinsyra och homovanillinsyra är ganska lätta att få och onormala nivåer förekommer i 75 till 90 procent av neuroblastom, har möjligheten att screena alla barn för sjukdomen diskuterats.

Studier har tittat på screening med dessa tester, vanligtvis vid 6 månaders ålder. Medan screening tar upp fler barn med neuroblastom i tidigt stadium, verkar det inte ha någon effekt på dödligheten för sjukdomen och rekommenderas för närvarande inte.

Iscensättning

Som med många andra cancerformer är neuroblastom uppdelat mellan steg I och IV beroende på graden av cancer. International Neuroblastoma Staging System Committee (INSS) -systemet som utvecklades 1988 innehåller följande steg:

• Steg I - I stadium I-sjukdomen är tumören lokaliserad, även om den kan ha spridit sig till närliggande lymfkörtlar. I detta skede kan tumören tas bort helt under operationen.
• Steg II - Tumören är begränsad till det område där den började och närliggande lymfkörtlar kan påverkas, men tumören kan inte tas bort helt med kirurgi.
• Steg III - Tumören kan inte avlägsnas kirurgiskt (kan inte återställas). Det kan ha spridit sig till närliggande eller till regionala lymfkörtlar, men inte till andra delar av kroppen.
• Steg IV - Steg IV inkluderar alla tumörer av vilken storlek som helst med eller utan lymfkörtlar som har spridit sig till ben, benmärg, lever eller hud.
• Steg IV-S - En särskild klassificering av steg IV-S görs för tumörer som är lokaliserade, men har trots detta spridit sig till benmärgen, huden eller levern hos spädbarn yngre än ett år. Benmärgen kan vara inblandade, men tumören är närvarande i mindre än 10 procent av benmärgen.

Ungefär 60% till 80% av barnen diagnostiseras när cancer är steg IV.

International Neuroblastoma Risk Group Staging System (INRGSS)

International Neuroblastoma Risk Group Staging System (INRGSS) designades specifikt av International Neuroblastoma Risk Group (INRG) för att bedöma, förbehandling, "risken" för cancer, med andra ord, hur sannolikt tumören är att vara botad.

Med hjälp av detta system klassificeras tumörer som hög risk eller låg risk, vilket hjälper till att styra behandlingen.

Orsaker och riskfaktorer

De flesta barn med neuroblastom har ingen sjukdomshistoria. Med detta sagt anses genetiska mutationer vara ansvariga för cirka 10% av neuroblastom.

Mutationer i ALK-genen (anaplastiskt lymfomkinas) är en viktig orsak till familjär neuroblastom. Germline-mutationer i PHOX2B har identifierats i en delmängd av familjär neuroblastom.

Andra möjliga riskfaktorer som har föreslagits inkluderar föräldrarökning, alkoholanvändning, vissa mediciner under graviditeten och exponering för vissa kemikalier, men för närvarande är det osäkert om dessa spelar en roll eller inte.

Behandlingar

Det finns flera behandlingsalternativ för neuroblastom. Valet av dessa beror på om kirurgi är möjlig och andra faktorer. Huruvida tumören är "hög risk" eller inte enligt INCRSS spelar också en roll i valet av behandlingar och val görs vanligtvis baserat på om tumören är hög eller låg risk. Alternativen inkluderar:

• Kirurgi - Om inte ett neuroblastom har spridit sig (steg IV) görs vanligtvis kirurgi för att ta bort så mycket av tumören som möjligt. Om kirurgi inte kan ta bort hela tumören rekommenderas vanligtvis ytterligare behandling med kemoterapi och strålning.
• Kemoterapi - Kemoterapi innebär användning av läkemedel som dödar celler som snabbt delar upp sig. Som sådan kan det resultera i biverkningar på grund av dess effekter på normala celler i kroppen som delar sig snabbt, såsom de i benmärgen, hårsäckarna och mag-tarmkanalen. Kemoterapidroger som vanligtvis används för att behandla neuroblastom inkluderar cytoxan (cyklofosfamid), Adriamycin (doxorubicin), Platinol (cisplatin) och etoposid. Ytterligare läkemedel används vanligtvis om tumören anses vara hög risk.
• Stamcellstransplantation - Högdos kemoterapi och strålterapi följt av stamcellstransplantation är ett annat alternativ för behandling. Dessa transplantationer kan vara antingen autologa (med användning av barnets egna celler som dras tillbaka före kemoterapi) eller allogena (med användning av celler från en givare såsom en förälder eller en icke-relaterad givare).
• Andra behandlingar - För tumörer som återkommer, inkluderar andra behandlingskategorier retinoidterapi, immunterapi och målinriktad terapi med ALK-hämmare och andra behandlingar, såsom användning av föreningar som tas upp av neuroblastomceller bundna till radioaktiva partiklar.

Spontan remission

Ett fenomen som kallas spontan remission kan förekomma, särskilt för de barn som har tumörer som är mindre än 5 cm (2 1/2 tum i storlek,) är steg I eller steg II och är yngre än ett år.

Spontan remission uppstår när tumörerna "försvinner" på egen hand utan någon behandling. Även om detta fenomen är sällsynt med många andra cancerformer, är det inte ovanligt med neuroblastom, varken för primära tumörer eller metastaser. Vi är inte säkra på vad som orsakar att några av dessa tumörer bara försvinner, men det är sannolikt relaterat till immunsystemet på något sätt.

Prognos

Prognosen för neuroblastom kan variera enormt mellan olika barn. Ålder vid diagnos är den främsta faktorn som påverkar prognosen. Barn som diagnostiseras före en års ålder har en mycket god prognos, även med de avancerade stadierna av neuroblastom.

Faktorer som är associerade med prognosen för neuroblastom inkluderar:

• Ålder vid diagnos
• Steg av sjukdomen
• Genetiska fynd som ploidi och amplifiering
• Uttrycket av tumören av vissa proteiner

Hitta support

Någon sa en gång att det enda som är värre än att ha cancer själv är att få ditt barn att möta cancer, och det finns mycket sanning i det uttalandet. Som föräldrar vill vi skona våra barn smärta. Lyckligtvis har behoven hos föräldrar till barn med cancer fått stor uppmärksamhet de senaste åren. Det finns många organisationer som är utformade för att stödja föräldrar som har barn med cancer, och det finns många personliga och online-supportgrupper och samhällen. Dessa grupper låter dig prata med andra föräldrar som står inför liknande utmaningar och få det stöd som kommer från att veta att du inte är ensam. Ta en stund och kolla in några av de organisationer som stöder föräldrar som har ett barn med cancer.

Det är viktigt att också nämna syskon - barn som hanterar känslorna av att ha ett syskon med cancer medan de ofta har mycket mindre tid med sina föräldrar. Det finns stödorganisationer och till och med läger som är utformade för att möta behoven hos barn inför det som de flesta av deras vänner inte skulle kunna förstå. CancerCare har resurser för att hjälpa syskonen till ett barn med cancer. SuperSibs är dedikerade till att trösta och stärka barn som har syskon med cancer och har flera olika program för att möta dessa barns behov. Du kanske också vill kolla in lägren och reträtt för familjer och barn som drabbas av cancer.

Ett ord från Verywell

Neuroblastom är den vanligaste typen av cancer hos barn under deras första levnadsår men är sällsynt senare i barndomen eller vuxenlivet. Symtom inkluderar ofta att hitta en massa i buken eller symtom som ett "blåbärsmuffins" -utslag.

Ett antal behandlingsalternativ finns tillgängliga både för neuroblastom som just har diagnostiserats eller de som har återkommit. Prognosen beror på många faktorer, men överlevnaden är högst när sjukdomen diagnostiseras under det första leveåret, även om den har spridit sig mycket. Faktum är att vissa neuroblastom, särskilt de hos unga spädbarn, försvinner spontant utan behandling.

Även när prognosen är bra är ett neuroblastom en förödande diagnos för föräldrar, som hellre vill ha diagnosen själva än att få sina barn att möta cancer. Lyckligtvis har det gjorts en enorm forskning och framsteg inom behandlingen av barncancer de senaste åren, och nya behandlingsmetoder utvecklas varje år.