Neurofibromatosis är en genetisk nervsystemstörning som får tumörer att växa runt nerverna. Det finns tre typer av neurofibromatos: typ 1 (NF1), typ 2 (NF2) och schwannomatos. Uppskattningsvis 100 000 amerikaner har en form av neurofibromatos. Neurofibromatos förekommer hos både män och kvinnor med alla etniska bakgrunder.
Neurofibromatos typ 1 kan antingen ärvas i ett autosomalt dominerande mönster eller så kan det bero på en ny genmutation hos en individ. Genen för neurofibromatos typ 1 finns på kromosom 17.
DR P. MARAZZI / SCIENCE PHOTO BIBLIOTEK / Getty ImagesSymtom
Neurofibromatosis typ 1 är den vanligaste typen av neurofibromatosis. Det förekommer i cirka 1 av 4 000 födslar. Symtom på NF1 inkluderar:
- ljusbruna fläckar (café-au-lait-fläckar) på huden
- tumörer runt nerverna (kallas neurofibrom)
- fräknar i armhålorna eller i ljumskområdet
- tillväxt i ögonens iris (kallad Lisch-knölar eller iris hamartomas)
- tumörer på ögons optiska nerv (optisk gliom)
- onormal krökning av ryggraden (skolios)
- missbildning av andra ben
Många barn med NF1 har större huvudomkrets än normalt och är kortare än genomsnittet. Nästan 50% har talproblem, inlärningssvårigheter, anfall eller hyperaktivitet. Individer med NF1 kan också ha huvudvärk, hjärtfel, högt blodtryck eller blodkärlsjukdom (vaskulopati).
Diagnos
Symtomen på NF1 förekommer ofta vid födseln eller strax efter, och är nästan alltid närvarande vid 10 års ålder. För att barn ska få diagnosen NF1 måste de uppvisa minst två av ovanstående symtom. Förutom en fysisk undersökning kan läkare använda speciella lampor för att undersöka huden för café-au-lait-fläckar. I NF1 finns sex eller fler av dessa fläckar och de mäter mer än 5 mm i diameter hos barn eller mer än 15 mm i diameter hos ungdomar och vuxna. Magnetisk resonanstomografi (MRI), röntgen, datortomografi (CT) och andra tester kan göras för att leta efter neurofibrom och onormala ben. Genetisk testning genom blodprov kan göras för att upptäcka defekter i NF1-genen.
Behandling
Läkare vet inte hur man kan stoppa tumörerna från att växa i neurofibromatos. Kirurgi kan användas för att avlägsna tumörer som orsakar smärta eller problem med syn eller hörsel. Kemiska eller strålningsbehandlingar kan användas för att minska tumörernas storlek. I NF1 kan vissa missbildningar i benen, såsom skolios, behandlas med kirurgi eller hängslen.
Andra symtom som smärta, huvudvärk eller kramper kan hanteras med mediciner eller andra behandlingar.
