Hur icke-småcellig lungcancer diagnostiseras

Diagnosen av icke-småcellig lungcancer kan misstänkas baserat på röntgen på bröstet, CT-skanning eller sputumcytologi, men en biopsi behövs för att göra den slutgiltiga diagnosen. När det väl har fastställts att en abnormitet är lungcancer görs ytterligare tester som en PET-skanning för att iscensätta tumören, och detta är ett mycket viktigt steg i planeringen av behandlingen. För tumörer som är steg IV (och sannolikt tidigare stadier inom en snar framtid) bör gentestning göras för allamänniskor som har icke-småcellig lungcancer.

Valet av test är nästa generations sekvensering: ett test som letar efter många genetiska förändringar i cancerceller samtidigt, liksom PD-L1-nivåer.

Medan många människor är angelägna om att påbörja behandlingen - och vissa av testerna kan ta två veckor till fyra veckor att slutföra - väntar man på resultaten (om möjligt) innan behandlingen påbörjas hjälper till att du får de mest exakta behandlingar som finns tillgängliga för att behandla din cancer.

Imaging

Upparbetningen av ett potentiellt fall av lungcancer börjar vanligtvis med bildstudier baserat på symtom och riskfaktorer.

Bröstkorgsröntgen

En röntgen i bröstet är ofta det första testet som beställts och kan vara en bra start om det finner något onormalt, men en röntgen i bröstet kan inte utesluta förekomsten av en icke-småcellig lungcancer.

Om det finns någon som helst oro över lungcancer, bör en full (inte låg dos) CT-bröstkorg göras.

Bröst CT

En CT-bröstkorg är ofta det valda testet vid den första upparbetningen av lungcancer. Inte alla lungknutor är dock lungcancer. Det finns ett antal lungknutfynd som är misstänkta för lungcancer, såsom knölar som är "spikulerade" (spetsiga) vid avbildning, knölar som förekommer i de övre loberna och knölar som förekommer hos personer som har riskfaktorer för icke-småceller lungcancer som rökning, äldre ålder eller KOL.

Djur Scan

En PET-skanning kan hjälpa till vid diagnos av lungcancer men används oftare för att hjälpa till med att utveckla en tumör. PET-skanningar är det valda testet när man letar efter lymfkörtelns involvering av en tumör.

Andra tester

Mindre ofta kan tester inkludera en MR-bröstkorg, bröstfluoroskopi, lungangiografi eller en lungskanning.

Labs och test

Förutom avbildningstester kan vissa procedurer hjälpa till med diagnosen lungcancer.

Sputumcytologi

Med sputumcytologi ombeds en patient att hosta upp ett prov av sputum. Sputum skiljer sig från saliv genom att det innehåller celler som ligger lägre i andningsorganen. Sputumcytologi kan ibland identifiera cancerceller, särskilt med tumörer som skivepitelcancer som ligger nära de stora luftvägarna.

Testet kan dock inte användas för att utesluta lungcancer och har inte visat sig vara effektivt som ett screeningtest. Om sputum är positivt för cancerceller behövs ytterligare tester för att hitta platsen för tumören från vilken de uppstod.

Bronkoskopi

En bronkoskopi är ett förfarande där en läkare sätter in ett flexibelt rör genom munnen och ner i bronkierna. Ibland kan läkare visualisera en cancer som ligger i eller nära de stora luftvägarna, och en biopsi kan göras. För tumörer som ligger nära men inte direkt intill luftvägarna, kan en ultraljud i endobronkiala göras under en bronkoskopi.

I denna procedur är en ultraljudssond fäst vid bronkoskopet för att se djupt mot luftvägarna. Om en massa noteras kan en biopsi göras med ultraljudvägledning.

Mediastinoskopi

En mediastinoskopi är ett förfarande där ett omfång förs in genom huden (via små snitt) och i mediastinum i operationssalen. I slutet av omfånget finns en upplyst kamera som kan användas för att visualisera strukturer i denna region inklusive lymfkörtlar. Onormala lymfkörtlar kan biopsieras för att leta efter bevis på cancer.

Blodprov

Laboratorietester som ofta görs tillsammans med avbildningstester för lungcancer inkluderar ett fullständigt blodantal och blodkemikalier. Tumörer associerade med paraneoplastiska syndrom kan inkludera fynd som en förhöjd kalciumnivå i blodet.

Andra tester

Tester som oximetri, ett test som bestämmer syrenivån i blodet, eller lungfunktionstester, tester som bedömer lungans funktion, kan också göras.

Biopsi

En lungbiopsi behövs för att göra en definitiv diagnos av icke-småcellig lungcancer och behövs också för att bestämma undertyperna och genomtestning. Ibland erhålls ett prov under en bronkoskopi (transbronchial biopsi) eller endobronchial ultraljud, men oftare krävs en separat procedur. En biopsi kan göras på några olika sätt.

Fin nålaspirationsbiopsi

I en fin nålaspiration (FNA) -biopsi förs en tunn nål genom bröstväggen och in i en lungnod, styrd av antingen CT eller fluoroskopi. Förfarandet kan också kallas perkutan biopsi (genom huden) eller transthoracisk biopsi.

Thorakoskopisk biopsi

I en torakoskopisk biopsi görs några små snitt i bröstväggen och ett upplyst omfång med en kamera sätts in i bröstet. (Detta kallas också videoassisterad bröstkopisk kirurgi eller VATS.) Proceduren utförs i operationssalen under narkos och kan göras för att få ett biopsiprov, eller ibland kan det innebära att hela knölen eller massan avlägsnas.

Öppen lungbiopsi

En öppen lungbiopsi kan göras när man tror att de andra procedurerna inte kommer att lyckas med att få ett biopsiprov. I denna procedur görs ett långt snitt i bröstet, genomskärning eller ibland avlägsnande av en del av revbenen för att få tillgång till lungorna (en torakotomi). En biopsi ensam kan göras, men ofta tas hela abnormiteten i lungorna bort.

Thoracentesis

I vissa fall är en pleural effusion (vätska mellan de två membranen som omger lungorna) närvarande vid diagnostidpunkten. Om cancerceller finns i vätskan (en malign pleural effusion) kan thoracentes göras. I detta förfarande införs en lång, tunn nål genom bröstets hud och in i pleurahålan för att avlägsna vätska. Denna vätska kan ses under mikroskopet för förekomst av cancerceller.

Genomik (gentestning)

Det rekommenderas nu att alla med avancerad icke-småcellig lungcancer (NSCLC) gör genometestning på sin tumör (inklusive personer med skivepitelcancer). Till skillnad från småcellig lungcancer kan testning för riktade genmutationer och andra genetiska avvikelser vara till stor hjälp när du väljer den lämpligaste behandlingen.

Tyvärr fann en studie från 2019 att endast 80 procent av personerna med NSCLC testas för de vanligaste mutationerna, och därför missar många människor effektiva terapier. Det är viktigt att vara din egen advokat och fråga om denna testning.

Typer av genomtestning

Molekylär profilering (gentestning) kan göras på några olika sätt. En är sekventiell, där de vanligaste mutationerna kontrolleras först, och sedan görs efterföljande tester baserat på resultaten. En annan variant inkluderar testning av tre eller fyra av de vanligaste genetiska avvikelserna.

Sekventiell testning

Vid sekventiell testning kontrollerar läkare först de vanligaste genmutationerna eller avvikelserna, och ytterligare testning görs om de initiala studierna är negativa. Detta börjar ofta med EGFR-testning.

Test av genpaneler

Genpanelstestning testar för mer än en mutation eller omläggning, men upptäcker endast de vanligaste genavvikelserna för vilka FDA-godkända terapier finns tillgängliga.

Nästa generations sekvensering

Eftersom antalet mutationer (och andra genavvikelser) i icke-småcellig lungcancer för vilka testning är tillgänglig växer snabbt, och eftersom det finns flera mutationer för vilka behandling nu är tillgänglig men endast i kliniska prövningar eller off-label, nästa -generationssekvensering är det perfekta testet för att avgöra om en person har en tumör som kan behandlas med målinriktad terapi (och när det är möjligt har tumörer ofta en mycket bra svarsfrekvens).

Nästa generations sekvenseringstest för många genetiska förändringar i cancerceller samtidigt, inklusive sådana som NTRK-fusionsgener som kan hittas i ett antal olika typer av cancer.

En studie från 2018 konstaterade att nästa generations sekvensering - förutom att ge människor den största chansen att få en effektiv terapi för sin tumör - var kostnadseffektiv.

Testet bestämmer också PD-L1-nivån och tumörmutationsbelastningen (se nedan).

Nackdelen med nästa generations sekvensering är att det kan ta två veckor till fyra veckor för att få resultat, och detta är redan en ångestfylld tidsperiod för de nyligen diagnostiserade. För personer som är relativt instabila (när någon form av behandling behövs mycket snart), beställer läkare ibland ett snabbt EGFR-test utöver nästa generations sekvensering eller kan börja kemoterapi i väntan på resultat.

Målbara genavvikelser

Behandlingar är för närvarande tillgängliga för tumörer som har:

• EGFR-mutationer (och behandlingar kan variera beroende på specifik mutation, såsom T790-mutationer och mer)
• ALK-omläggningar
• ROS1-omläggningar
• BRAF
• NTRK-fusion

Läkemedel finns tillgängliga utanför läkemedlet eller i kliniska prövningar för vissa:

• HER2 (ERRB2) mutationer
• MET-abnormiteter
• RET-omlagringar

Vissa abnormiteter, som KRAS-mutationer, kan för närvarande inte behandlas, men testet erbjuder fortfarande information som kan vara till hjälp, såsom att förutsäga prognos.

PD-L1-testning och tumörmutationsbörda

Testning görs också för att uppskatta hur väl en person kan svara på läkemedel mot immunterapi. Även om det för närvarande inte finns ett bra, definitivt test för detta, kan PD-L1-testning och tumörmutationsbörda ge någon aning.

PD-L1-testning

PD-L1-proteiner är proteiner som hjälper tumörer att gömma sig från immunsystemet. När dessa proteiner finns i höga tal berättar de för T-celler (celler i vårt immunsystem som bekämpar cancer) att stoppa deras attack. Immunkontrollpunkthämmare är en typ av immunterapi som i huvudsak tar avbrott från immunsystemet så att T-celler kan "återuppta" deras attack.

Tumörmutationsbörda (TMB)

TMB hänvisar till antalet mutationer som finns i en cancercell vid nästa generations sekvensering. Celler som har en högre tumörmutationsbörda är mer benägna att svara på immunterapidroger än de med ett lågt antal mutationer.

Vissa människor som har låga PD-L1-nivåer och låg tumörmutationsbelastning svarar bra på immunterapi, så forskare letar efter ett bättre test för att göra denna förutsägelse.

Iscensättning

Noggrann iscensättning med icke-småcellig lungcancer är oerhört viktigt när det gäller att välja de bästa behandlingsalternativen.

Staging Work-Up

En PET-skanning kan spela en viktig roll i iscensättningen av icke-småcellig lungcancer, eftersom det ofta kan skilja tumörer som är opererbara från de som är obrukbara och har ersatt behovet av en mediastinoskopi för många människor. Imaging studier kan också hjälpa till att bestämma storleken på en tumör såväl som bevis för lokala förlängningar, till exempel i närliggande strukturer eller pleura.

Stadier

Det finns fyra primära stadier av icke-småcellig lungcancer. TNM-iscensättning separerar dessa cancerformer baserat på tumörstorleken, lymfkörtelns inblandning (antal och plats) och om metastaser är närvarande.

• Steg I icke-småcellig lungcancer: Steg I-tumörer finns endast i lungan och har inte spridit sig till lymfkörtlar
• Steg II icke-småcellig lungcancer: Steg II-tumörer kan ha spridit sig till närliggande lymfkörtlar.
• Steg III icke-småcellig lungcancer: Steg III-cancer har ofta spridit sig till lymfkörtlar mitt i bröstet (mediastinum).
• Steg IV icke-småcellig lungcancer: Steg IV-cancer kallas metastatisk och har antingen spridit sig till andra delar av kroppen (såsom ben, levern, hjärnan eller binjurarna) eller in i pleurrummet (med en malign pleural effusion).

Omprövning

Medan vi pratar om icke-småcellig lungcancer som om det är detsamma över tiden, förändras dessa tumörer faktiskt kontinuerligt, utvecklar nya mutationer och ibland förändras helt och hållet till en annan typ av lungcancer. Till exempel kan lungadenokarcinom som är EGFR-positiva övergå till att bli småcellig lungcancer (eller någon annan form av neuroendokrin tumör) över tiden. När detta inträffar behöver behandlingen också ändras.

Av denna anledning behövs en re-biopsi (eller i vissa fall en flytande biopsi) för att titta både på tumörens vävnadstyp och genprofilen när en tumör utvecklas på en tidigare effektiv behandling.

Differentiell diagnos

Förhållanden som kan verka liknar icke-småcellig lungcancer vid avbildning kan inkludera:

• Godartade lungknutor: Den vanligaste typen av godartade lungknölar är hamartom
• Andra cancerformer som kan börja i bröstet, såsom lymfom eller tymom
• Lunginflammation: Antingen bakterier eller viral lunginflammation kan verka lika vid avbildning, liksom andra infektiösa tillstånd som lungabscess, tuberkulos eller empyema (infekterad vätska i pleurrummet)
• Svampinfektioner i lungorna, såsom coccidiomycosis, cryptococcosis och histoplasmos
• Pneumothorax: En lungas kollaps kan se ut som en massa, men kan också dölja en massa
• Metastatisk cancer i lungorna: Cancer som sprider sig till lungorna från andra regioner (såsom bröstcancer, urinblåsecancer, tjocktarmscancer och andra) kan verka lika, men involverar ofta flera knölar
• Lungfibros (ärrbildning)
• Sarkoidos
• Lunginfarkt (förlust av blodtillförsel till lungvävnad som liknar en hjärtinfarkt men i lungorna)
• Överlägset vena cava syndrom på grund av andra orsaker än lungcancer

Ett ord från Verywell

Det kan vara mycket ångestprovokerande när man genomgår de test som behövs för att leta efter icke-småcellig lungcancer, samt bestämma egenskaperna hos en tumör som en gång hittats. Många är angelägna om att börja behandlingen för att eliminera det som orsakar deras symtom, och att vänta på tester kan verka som en evighet.

Lyckligtvis förändras landskapet av icke-småcellig lungcancer, och det tar tid att få en korrekt diagnos av både vävnadstyp och genetisk profil kan ofta leda till effektiva terapier.