Hur diagnostiseras ryggmärgsatrofi (SMA)

Spinal muskelatrofi (SMA) kan diagnostiseras med genetisk testning.Om du eller ditt barn har tillståndet kan det ta veckor, månader eller till och med längre tid att bekräfta att SMA är orsaken till symtom som muskelsvaghet och andningssvårigheter. Om ditt medicinska team är orolig för SMA kan ett genetiskt test beställas. Flera stater screenar rutinmässigt nyfödda för SMA, och förespråkar för nyfödd SMA-screening tror att listan växer.

Det finns andra tillstånd som kan orsaka effekter som liknar de av SMA, och du eller ditt barn kan behöva göra en medicinsk utvärdering som också inkluderar diagnostiska tester för andra tillstånd.

JohnnyGreigg / Getty Images

Självkontroller / hemtestning

Varningssignalerna för SMA som du ska leta efter hemma skiljer sig åt beroende på den ålder då tillståndet börjar ha kliniska effekter. Om du är orolig för att du eller ditt barn kan ha svaga muskler, finns det ett antal saker du kan göra för att kontrollera om du behöver träffa en läkare.

Spädbarn och småbarn

Nya föräldrar som inte har haft andra barn tidigare kanske inte vet vad de kan förvänta sig när det gäller en babys rörelse. Det är helt bra om du inte är säker på om det finns ett problem - om du är orolig är det bättre att be om hjälp. Ditt barns barnläkare kan känna igen tidiga tecken på SMA.

Ett barn som har SMA skulle ha följande funktioner:

• Problem med att äta: Ditt barn kan ha svårt att svälja, suga eller flytta huvudet mot en flaska eller bröstvårtan.
• Muskelrörelser: Ditt barn kanske inte spontant rör sig i armar och ben, sträcker ut kroppen, sträcker sig efter föremål eller vänder huvudet.
• Låg muskelton: Ditt barns muskler kan verka svaga och floppiga, och deras armar eller ben kan falla ner när du inte lyfter dem. Om du till exempel lyfter barnets armar under ett svampbad kan deras armar tappa ner när du släpper. Eller om du lyfter barnets ben för blöjbyte kan deras ben sjunka när du släpper.
• Sitter upp utan hjälp: Spädbarn som har mycket tidig SMA (typ noll eller typ en) kommer inte att lära sig att sitta uppe. Spädbarn som har typ två SMA kan lära sig att sitta upp och sedan förlora den förmågan.
• Kämpar för att andas: Du kanske märker att ditt barn tar grunda andetag eller arbetar mycket hårt för att andas.

Ungdomar och vuxna

SMA-typerna tre och fyra börjar senare i sen barndom, tonår eller vuxen ålder. Du kan märka problem att gå uppför trappor eller lyfta tunga eller stora föremål. Ibland kan muskelryckningar uppstå.

Utmattning kan vara huvudfrågan med dessa sena typer av SMA.

I allmänhet är hemtecken på SMA ospecifika - du vet att något är fel, men inte nödvändigtvis vad det är. Om du eller ditt barn upplever muskelsvaghet, ryckningar, andningsproblem eller utmattning, var noga med att se läkaren så snart som möjligt.

Hemmaövervakning

Spädbarn, barn och vuxna som har SMA kan behöva kontrollera syrenivåer hemma med en icke-invasiv enhet. Denna enhet, som placeras på fingret, kan approximera syrenivåerna i blodet.

Din läkare kan rekommendera att du använder den hela tiden, eller när du sover, för att upptäcka ett plötsligt blodtrycksfall.

Labs och test

Ett genetiskt test, utfört på ett blodprov, är det mest definitiva testet för SMA. Om du eller dina läkare är oroliga för möjligheten till SMA kommer ett genetiskt test förmodligen att behövas.

Om du har en familjehistoria av SMA kan det genetiska testet göras redan innan några symtom börjar. Faktum är att SMA-screening av alla nyfödda är standard i flera stater, även för spädbarn som inte har en familjehistoria av tillståndet.

Om ditt medicinska team utesluter andra medicinska tillstånd än SMA, kan du också behöva göra andra diagnostiska tester.

Diagnos i rätt tid anses vara fördelaktig eftersom de behandlingar som används för sjukdomshantering av SMA tros vara mer effektiva när de startas tidigt. Dessutom kan komplikationer som nödsituationer i luftvägarna och infektioner förhindras när sjukdomen upptäcks i ett tidigt skede.

Blodprov

Blodprov används för att identifiera orsaken till muskelsvaghet hos barn och vuxna eller för att övervaka andningsfunktionen i SMA.

Kreatinkinas: Om du visar tecken på muskelsvaghet eller andningssvårigheter kan du ta blodprov som kreatinkinasnivå. Detta protein kan höjas när en person har muskelskador - vilket kan förekomma i vissa neuromuskulära tillstånd. Kreatinkinas förväntas vara normalt eller nästan normalt i SMA.

Arteriell blodgas: Om andningen har blivit ett problem kan syrenivåerna mätas exakt med hjälp av blod som samlas upp från en artär. Detta test görs vanligtvis på ett sjukhus eller rehabiliteringsmiljö när en person får syre eller får andning eller har en överhängande risk för andningsproblem.

Genetisk testning

Detta test görs med ett enkelt icke-invasivt blodprov. Ett antal ärftliga myopatier (muskelsjukdomar) och metaboliska tillstånd kan orsaka symtom som liknar SMA, och din läkare kan också skicka genetiska tester för andra potentiella tillstånd som du kan ha.

Det genetiska testet kan identifiera en mutation (förändring) i SMN1-genen, som finns på kromosom 5. Om en person har mutationen på båda kopiorna av kromosom 5 (en från fadern och en från modern) förväntas de utveckla de fysiska effekterna av SMA.

Gentestet identifierar också antalet kopior av SMN2-genen, som också finns på kromosom 5. Om en person har få exemplar förväntas effekterna av SMA börja tidigt i livet och bli allvarliga. Om en person har många kopior (upp till åtta eller tio) förväntas tillståndet börja senare i livet och ha milda effekter.

En person anses vara bärare för SMA om en av deras kopior av kromosom 5 har en SMN1-gen med den genetiska förändringen. En bärare kan överföra genen till sina barn om barnet också får en annan förändrad SMN1-gen från den andra föräldern.

Det finns också några andra gener som kan orsaka SMAcytoplasmatisk dynein 1 tung kedja 1(DYNC1H1) -gen på kromosom 14 eller den ubiquitinaktiverande enzym 1 (UBA1) -genen på X-kromosomen. En person som ärver en defekt kopia av någon av dessa gener skulle utveckla SMA.

Imaging, Elektriska studier och biopsi

Avbildningstester är inte särskilt användbara vid diagnos av SMA. Som med några av de andra diagnostiska testerna behövs de i allmänhet bara om det finns en oro för andra potentiella diagnoser.

När tillståndet går framåt behövs ofta avbildningstester för att utvärdera komplikationer, såsom benförändringar i ryggraden och infektioner.

Avbildningstester som kan användas vid utvärdering och hantering av SMA inkluderar:

• Hjärnan MR: En hjärnan MR kan visa anatomiska förändringar. Detta test förväntas vara normalt i SMA, men flera av de andra sjukdomarna som orsakar svaghet (såsom cerebral adrenoleukodystrofi) är associerade med förändringar i en MR-hjärna.
• Ryggröntgen: Ofta används en ryggröntgen för diagnos av skolios. Detta kan följas av en MR-ryggrad om ytterligare utvärdering behövs.
• Ryggrad-MR: En ryggrad-MR skulle inte förväntas visa förändringar som hjälper till med diagnosen SMA, men det kan visa förändringar i samband med komplikationer av SMA, såsom skolios.
• Röntgen på bröstet: En röntgen i bröstet är vanligtvis till hjälp för att identifiera lunginflammation, som kan uppstå på grund av SMAs andningssvaghet.

Elektriska studier

Elektromyografi (EMG) och nervledningshastighetsstudier (NCV) är diagnostiska elektriska studier som ofta används vid utvärderingen av muskelsvaghet.

NCV är ett icke-invasivt test som använder elektriska stötar placerade i huden för att bedöma motorisk och sensorisk nervfunktion baserat på nervens registrerade hastighet. En EMG innebär att en tunn nål placeras i muskeln för att mäta muskelfunktionen.

Båda dessa tester kan vara lite obekväma, särskilt för ett litet barn. Du bör dock vara säker på att dessa elektriska tester är säkra, användbara och inte orsakar några biverkningar.

EMG och NCV kan visa olika mönster beroende på om en person har en muskelsjukdom, perifer nervsjukdom eller motorneuronsjukdom. En EMG eller NCV kan visa tecken på ett motoriskt neuronunderskott hos personer som har SMA, även om dessa tester inte alltid är onormala i SMA.

EMG kan visa bevis på denervering (förlust av nervstimulering till en muskel) och fascikulationer (små muskelsammandragningar), medan NCV kan visa bevis på nedsatt motorisk nervfunktion. Mätningar av sensorisk nervfunktion förväntas vara normala i SMA.

Biopsi

Biopsier av nerv-, muskel- eller ryggmärgen kan visa avvikelser i SMA, men dessa tester behövs vanligtvis inte. Det genetiska testet för SMA är icke-invasivt och tillförlitligt, medan en biopsi är en invasiv procedur med resultat som inte alltid hjälper till att verifiera eller utesluta SMA.

En muskelbiopsi kan förväntas visa tecken på atrofi (krympning av muskeln). En nervbiopsi kan vara normal eller kan visa tecken på nervdegeneration. Och en biopsi av det främre hornet i ryggraden skulle visa allvarlig atrofi hos motorneuroncellerna.

Differentiell diagnos

Det finns ett antal neuromuskulära och metaboliska tillstånd som kan orsaka muskelsvaghet och minskad muskeltonus. De andra sjukdomarna som beaktas vid differentiell diagnos av SMA är olika för barn än för vuxna eftersom vissa av dessa sjukdomar vanligtvis börjar under barndomen, medan vissa börjar under vuxenlivet.

Medicinska tillstånd som kan ha egenskaper som liknar de hos SMA inklusive:

Myopati (muskelsjukdom): Det finns många typer av myopati. Svårighetsgraden av muskelsvaghet varierar med olika typer. Diagnostisk testning med blodprover, elektriska studier och eventuellt en biopsi kan behövas om myopati anses vara en möjlig orsak till dina symtom.

Muskeldystrofi: Muskeldystrofi är en delmängd av myopati; det finns nio typer av muskeldystrofi, inklusive myoton muskeldystrofi. De kan börja i olika åldrar (vanligtvis under barndomen) och de orsakar svaghet och minskad muskeltonus. Ofta behövs diagnostiska tester (som biopsi och genetiska tester) för att skilja mellan SMA och muskeldystrofi.

Botulism: Detta är en infektion som kännetecknas av svår muskelsvaghet, minskad muskeltonus och andningssvårigheter. Botulism orsakas av exponering för bakteriernaClostridium botulinum. Det kan överföras genom förorenad mat eller förorenade öppna sår. Botulism kan drabba människor i alla åldrar och tenderar att vara allvarligare hos barn än hos vuxna (även om vuxna också kan ha allvarliga effekter). En fysisk undersökning kan skilja mellan botulism och SMA.

Adrenoleukodystrofi: En sällsynt ärftlig sjukdom, adrenoleukodystrofi börjar under barndomen, vilket orsakar muskelsvaghet och synförändringar, liksom många neurologiska problem. Denna sjukdom kännetecknas vanligtvis av ökad muskeltonus snarare än den minskade muskeltonus som är typisk för SMA. Adrenoleukodystrofi orsakar vanligtvis igenkännbara förändringar som kan ses på en hjärn-MR.

Prader-Willis syndrom: Detta ärftliga tillstånd börjar i tidig barndom och kan orsaka muskelsvaghet och minskad muskeltonus, liksom kognitiva och beteendemässiga effekter. Eftersom den orsakas av en genetisk defekt kan den identifieras med ett genetiskt test.

Angelmans syndrom: Ett ärftligt tillstånd som orsakar allvarliga utvecklingsproblem, Angelmans syndrom kan orsaka muskelsvaghet hos små barn. Detta tillstånd orsakar ett större antal neurologiska problem än SMA.

Myasthenia gravis: Detta är ett autoimmunt tillstånd (kroppens immunsystem skadar en persons egen kropp) som påverkar den neuromuskulära korsningen, som är området mellan en nerv och en muskel. Det orsakar vanligtvis ögonlocken hängande, men det kan orsaka proximal muskelsvaghet och andningssvaghet som SMA. Myasthenia gravis drabbar vuxna oftare än barn.

Neuropati: Det finns ett antal neuropatier (nervsjukdomar) och de drabbar vuxna oftare än barn. Neuropatier orsakar muskelsvaghet och minskad muskeltonus och kan också orsaka minskad känsla.

Guillain-Barre syndrom (GBS): Guillain-Barre syndrom är en progressiv neuropati som vanligtvis drabbar vuxna. Det orsakar vanligtvis bensvaghet som snabbt kan spridas upp i kroppen och orsaka svaghet i andningsmusklerna.

Multipel skleros (MS): MS drabbar vanligtvis vuxna och inte barn. Det kan orsaka en mängd neurologiska symtom, varav den mest framträdande är svaghet. MS har också effekter som inte är karakteristiska för SMA, såsom sensorisk förlust, synförlust och kognitiva förändringar.

Amyotrofisk lateral skleros (ALS): Detta sällsynta tillstånd är, precis som SMA, en motorneuronsjukdom. Det orsakar muskelsvaghet hos drabbade vuxna. ALS påverkar inte syn, känsla eller kognition (tänkande).

Det kan vara svårt att skilja mellan SMA och ALS för vuxna. Genetisk testning för SMA-genen kan skilja mellan de två tillstånden. ALS har en sämre prognos än SMA för vuxna.

Kennedys sjukdom: En genetisk sjukdom som ofta kallas spinobulbar muskelatrofi (SBMA), Kennedys sjukdom är en motorneuronsjukdom som kan orsaka symtom som liknar ALS och SMA hos vuxna, inklusive arm- och bensvaghet. Detta tillstånd kan diagnostiseras med ett genetiskt test.