Myelodysplastiska syndrom (MDS) är en grupp av benmärgssjukdomar som har en ökad risk att utvecklas till akut myelogen leukemi (AML). Även om dessa sjukdomar kan ha olika symtom och behandlingar, är det en sak som alla har gemensamt att de påverkar hur mycket och hur bra benmärgen kan producera friska blodkroppar.Cirka 10 000 personer utvecklar MDS i USA varje år.
Andra ord som används för att beskriva MDS är preleukemi, hematopoietisk dysplasi, subakut myeloid leukemi, oligoblastisk leukemi eller smolande leukemi.
Science Photo Library - SCIEPRO / Brand X Pictures / Getty ImagesHur utvecklas MDS?
MDS börjar med DNA-skada eller mutation i en enda blodbildande (hematopoietisk) stamcell. Som ett resultat av denna skada börjar benmärgen att överproducera blodkroppar och förpackas med omogna eller "blast" celler.
I MDS är det också en ökning av programmerad celldöd (apoptos), vilket leder till en intressant paradox. Även om det kan finnas ökad produktion av celler i märgen, lever de inte tillräckligt länge för att släppas ut i blodet. Därför kommer människor med MDS ofta att drabbas av anemi (lågt antal röda blodkroppar,) trombocytopeni (lågt antal blodplättar) och neutropeni (lågt antal vita blodkroppar.)
Riskfaktorer
Det är inte känt vad som orsakar mutationer som skapar myelodysplastiska syndrom, och 90% av tiden finns det ingen uppenbar orsak till sjukdomen. Några möjliga riskfaktorer som är förknippade med en ökad inkluderar:
- Ålder: Medianåldern för diagnos är 70, även om MDS har setts även hos små barn.
- Joniserande strålning: Människor som har fått läkemedelsstrålningsbehandlingar för cancer samt exponering för joniserande strålning från atombomber och kärnkraftsolyckor löper en ökad risk.
- Kemisk exponering: Exponering för vissa organiska kemikalier, tungmetaller, gödselmedel, bekämpningsmedel och herbicider ökar risken för sjukdomen.
- Tobaksrök
- Dieselavgas
Är det en pre leukemi?
Mätning av antalet sprängceller i märgen indikerar hur svår sjukdomen är - ju mer omogna celler, desto svårare. När din märg visar att dess befolkning består av mer än 20% sprängceller, anses tillståndet vara AML.
Cirka 30% av fallen av MDS utvecklas till AML. Det är dock viktigt att notera att även om denna transformation aldrig sker är anemi, trombocytopeni och neutropeni associerad med MDS fortfarande livshotande.
Undertyper
Inte bara omfattar en MDS-diagnos flera olika benmärgsstörningar, det finns ett antal faktorer inom vart och ett av dessa tillstånd som bestämmer sjukdomens beteende och prognos. Som ett resultat har forskare kämpat för att komma med ett klassificeringssystem som tar hänsyn till alla dessa olika variabler.
Det första av dessa system är den fransk-amerikanska-brittiska (FAB) klassificeringen. Det bryter ner MDS i 5 undertyper baserat på hur benmärgen ser ut och resultatet av patientens fullständiga blodtal (CBC):
- Eldfast anemi (RA)
- Eldfast anemi med ringade sideroblaster (RARS)
- Eldfast anemi med överskott av explosioner (RAEB)
- Eldfast anemi med överskott av explosioner i transformation (RAEB-T)
- Kronisk monomyelocytisk leukemi (CMML)
Sedan utvecklingen av FAB-kriterierna 1982 har forskare lärt sig mer om de genetiska abnormiteter som leder till MDS och den roll som dessa mutationer spelar under sjukdomsförloppet. Som ett resultat publicerade Världshälsoorganisationen (WHO) 2001 några förändringar av FAB-systemet 2001. De lade till vissa tillstånd - 5q-syndrom, MDS oklassificerbar (MDS-U) och eldfast cytopeni med multilinege dysplasi (RCMD) —Och delade in andra som RAEB och CMML baserat på andelen sprängningar i benmärgen. De klargjorde också att allt större än 20% av explosionerna i märgen utgjorde AML, vilket gjorde RAEB-T-leukemi i motsats till en MDS.
Den tredje metoden för klassificering av MDS använder International Prognostic Scoring System (IPSS). Detta system använder tre kriterier för att bestämma hur MDS kommer att utvecklas: antalet celler i patientens cirkulerande blod, antalet omogna blastceller i benmärgen och cytogenetik (typen av genetiska abnormiteter associerade med MDS).
Baserat på dessa faktorer delar IPSS patienter i fyra kategorier som indikerar "risken" för MDS-låg, mellanliggande 1, mellanliggande 2 och hög. IPSS ger ett förbättrat sätt att förutsäga utfall av MDS, bestämma en prognos och planera behandling.
Primär vs sekundär MDS
Hos de flesta patienter verkar MDS utvecklas utan känd anledning, helt ur det blå. Detta kallas primärt ellerde novoMDS. Som i fallet med leukemi och andra benmärgssjukdomar är forskare inte exakt säker på vad som orsakar primär MDS.
Sekundär MDS avser tillståndet när det följer tidigare behandling med kemoterapi eller strålbehandling.
Diagnos
MDS diagnostiseras med samma tekniker som används för att diagnostisera leukemi.
Det första steget är att testa patientens cirkulerande blod för ett fullständigt blodantal (CBC). Detta test tittar på antalet friska röda blodkroppar, vita blodkroppar och blodplättar i blodet för att få en allmän uppfattning om vad som händer i märgen. I de flesta fall visar en person med MDS lågt antal röda blodkroppar (anemi) och möjligen även låga blodplättar (trombocytopeni) och neutrofiler (neutropeni).
Om ingen annan orsak kan hittas för patienten att ha anemi, kommer läkare då att utföra en benmärgsaspirering och biopsi. Hos en patient med MDS kommer märgen att visa ett onormalt utseende såväl som ett ökat antal omogna eller "blast" celler. När cellerna undersöks på genetisk nivå kommer de att visa mutationer eller förändringar i kromosomerna.
Tecken och symtom
Patienter med MDS kan uppleva symtom på anemi såsom:
- Andfåddhet med lite ansträngning
- Blek hud
- Känner mig trött
- Bröstsmärta
- Yrsel
Några patienter har också tecken på neutropeni och trombocytopeni, inklusive blödningsproblem och svårigheter att bekämpa infektioner.
Det är viktigt att notera att det finns många andra, mindre allvarliga tillstånd som kan orsaka dessa tecken och symtom. Om du är orolig för några hälsoproblem som du upplever är det alltid bäst att diskutera dem med din läkare eller annan medicinsk personal.
Sammanfattar det
MDS är inte en sjukdom, utan en grupp av tillstånd som orsakar förändringar i hur benmärgen fungerar.
När vetenskapen lär sig mer om genetik och den roll de spelar i utvecklingen av denna typ av sjukdomar lär vi oss också mer om faktorer som avgör vilken kurs de kommer att ta och de potentiella resultaten. I framtiden kommer forskare att kunna använda denna information för att skapa nya och effektivare terapier för MDS.
.jpg)
