Medfödd amegakaryocytisk trombocytopeni

Medfödd amegakaryocytisk trombocytopeni (CAMT) är en av en större grupp av ärftliga benmärgsfelsyndrom, såsom Fanconi-anemi eller dyskeratosis congenita. Även om termen är en munfull, förstås den bäst genom att titta på varje ord i dess namn. Medfödd betyder att en person föddes med tillståndet. Trombocytopeni är den medicinska termen för lågt antal blodplättar. Slutligen beskriver amegakaryocytic orsaken till trombocytopeni. Blodplättar framställs i benmärgen av megakaryocyter. Amegakaryocytisk trombocytopeni betyder att det låga antalet blodplättar är sekundärt till brist på megakaryocyter.

Symtom på medfödd amegakaryocytisk trombocytopeni

De flesta med CAMT identifieras i spädbarn, vanligtvis strax efter födseln. I likhet med andra tillstånd med trombocytopeni är blödning ofta ett av de första symptomen. Blödning uppträder vanligtvis i huden (kallas purpura), mun, näsa och mag-tarmkanalen. Nästan alla barn som diagnostiserats med CAMT har vissa hudfynd. Den mest angående blödningen är intrakraniell (hjärna) blödning, men tack och lov händer det inte ofta.

De flesta ärftliga benmärgsfelsyndrom som Fanconi-anemi eller dyskeratos congenita har uppenbara fosterskador. Spädbarn med CAMT har inga specifika fosterskador associerade med tillståndet. Detta kan hjälpa till att skilja CAMT från ett annat tillstånd som uppträder vid födseln som kallas trombocytopeni frånvarande radius syndrom. Detta tillstånd har svår trombocytopeni men kännetecknas av förkortade underarmar.

Diagnos

Ett fullständigt blodräkningstest (CBC) är ett vanligt blodprov som dras när någon har blödning av okända skäl. I CAMT avslöjar CBC allvarlig trombocytopeni, med trombocytantal vanligtvis mindre än 80 000 celler per mikroliter utan anemi (lågt antal röda blodkroppar) eller förändringar i antalet vita blodkroppar. Det finns många anledningar till att ett nyfött barn har trombocytopeni, så upparbetningen kommer sannolikt att utesluta flera infektioner, såsom röda hund, cytomegalovirus och sepsis (svår bakteriell infektion). Trombopoietin (även kallad megakaryocytisk tillväxt- och utvecklingsfaktor) är ett protein som stimulerar trombocytproduktion. Trombopoietinnivåerna hos personer med CAMT är förhöjda.

Efter att vanligare orsaker till trombocytopeni uteslutits kan en benmärgsbiopsi krävas för att bedöma trombocytproduktion. Benmärgsbiopsin i CAMT avslöjar nästan en fullständig frånvaro av megakaryocyter, blodcellerna som producerar blodplättar.Kombinationen av allvarligt lågt antal blodplättar och frånvaro av megakaryocyter är diagnostisk för CAMT. CAMT orsakas av mutationer i MPL-genen (trombopoietinreceptor). Det ärvs på ett autosomalt recessivt sätt, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära egenskapen för att deras barn ska utveckla tillståndet. Om båda föräldrarna är bärare har de 1 till 4 chans att få ett barn med CAMT. Om så önskas kan genetisk testning skickas för att leta efter mutationer i MPL-genen, men denna testning krävs inte för att ställa diagnosen.

Behandling

Initial behandling är inriktad på att stoppa eller förhindra blödning med trombocyttransfusioner. Trombocyttransfusioner kan vara mycket effektiva, men risker och fördelar bör vägas noggrant, eftersom vissa personer som får flera trombocyttransfusioner kan utveckla trombocytantikroppar, vilket minskar effektiviteten av denna behandling. Även om vissa former av trombocytopeni kan behandlas med trombopoietin, eftersom personer med CAMT inte har tillräckligt med megakaryocyter för att göra blodplättar tillräckligt, svarar de inte på denna behandling.

Även om endast trombocyter påverkas initialt, kan över tid anemi och leukopeni (lågt antal vita blodkroppar) utvecklas. Denna sänkning av alla tre blodkroppstyperna kallas pancytopeni och kan leda till utveckling av svår aplastisk anemi. Detta inträffar vanligtvis mellan 3-4 år, men kan förekomma i äldre ålder hos vissa patienter.

Den enda botande behandlingen för amegakaryocytisk trombocytopeni är för närvarande stamcellstransplantation (eller benmärg). Denna procedur använder stamceller från nära matchade givare (vanligtvis ett syskon om tillgängligt) för att återuppta blodkroppsproduktionen i benmärgen.

Ett ord från Verywell

Att ta reda på att ditt barn har ett kroniskt medicinskt tillstånd strax efter födseln kan vara förödande. Lyckligtvis kan trombocyttransfusioner användas för att förhindra blödningsepisoder och stamcellstransplantationer kan vara botande. Prata med ditt barns läkare om dina problem och se till att du förstår alla behandlingsalternativ.