Vad är narkolepsi?

Narkolepsi är en sömnstörning som kännetecknas av överdriven sömnighet under dagen. Det kan leda till djupt inaktiverande symtom, allt från oväntade sömnstörningar till känslomässigt utlöst muskelsvaghet som kan leda till att en person kollapsar på golvet (kataplexi).

Narkolepsi ärintehelt enkelt övertröttad. De som har det kan inte hålla sig vaken under perioder oavsett situation.

Typer av narkolepsi

Det finns två huvudtyper av narkolepsi - typ 1 och typ 2. De är differentierade baserat på två faktorer:

• Närvaron eller frånvaron av kataplexi
• Mätningen av ett hjärnhormon som kallas hypokretin (orexin), vilket hjälper dig att hålla dig vaken och vaken.

• Kataplexi närvarande

• Frånvarande eller låga nivåer av hypokretin i cerebrospinalvätska (CSF)

• Ingen kataplexi

• Normala nivåer av CSF hypokretin

Narkolepsisymtom

Symtomen på narkolepsi börjar vanligtvis i en persons tonåringar eller tidiga tjugoårsåldern, men kan först uppstå i barndomen eller till och med sen vuxen ålder, även om detta är sällsynt.

Det finns fyra huvudsymptom på narkolepsi. Endast en av tre personer med narkolepsi har alla fyra.

Sömnighet dagtid

Varje person med narkolepsi upplever överdriven sömnighet på dagtid, där de slumrar slumpmässigt under dagen när de ska vara vaken. Ibland sker detta utan mycket varning, vilket tyvärr kan leda till skada.

Det är viktigt att notera att personer med narkolepsi inte sover mer än friska individer. Deras sömnväckningsmönster störs helt enkelt och de går in i REM (snabb ögonrörelse) sömn snabbare än normalt.

Kataplexi

Kataplexi uppstår när en person upplever en plötslig, kortvarig förlust av frivillig muskeltonus (svaghet) när han är vaken. Denna svaghet utlöses känslomässigt, vilket innebär att dess uppkomst inträffar när en person känner en stark känsla, som nöje, ilska eller överraskning.

Svagheten i kataplexi börjar vanligtvis i ansiktet och rör sig sedan till knäna. Det kan leda till att käken faller, huvudet nickar, knäna hänger, haltar och i allvarliga fall faller. Den goda nyheten är att svagheten är övergående, med episoder som vanligtvis varar från några sekunder till några minuter.

Eftersom det inte är känt att kataplexi förekommer i någon annan sjukdom, tyder dess närvaro starkt på en narkolepsidiagnos.

Hallucinationer

Personer med narkolepsi kan uppleva intensiva, levande hallucinationer medan de är vaken men övergår till sömn som kallas hypnagogiska hallucinationer. Som ett resultat kan en person se, höra eller känna saker som inte finns där.

Dessa inträffar som ett resultat av att hjärnan genererar drömmar medan de är vaken.

Sömnförlamning

Sömnförlamning innebär att en person inte kan röra sig eller prata i en till två minuter direkt efter att ha vaknat. Detta kan också hända precis innan du somnar. Ibland åtföljs förlamningen av hallucinationer eller en känsla av kvävning, vilket kan vara extremt skrämmande.

Övrig

Förutom ovanstående symtom lider många personer med narkolepsi av psykiatriska problem, särskilt depression och / eller ångest.

Fetma är också vanligt vid narkolepsi och antas vara relaterat till förlust av hypokretin.

Orsaker

Narkolepsi beskrevs först av den franska läkaren Jean Gelineau 1880, och det är en av de minst förstådda sömnstörningarna.

Narkolepsi verkar förekomma på grund av hypokretinbrist. Hypokretin tros främja vakenhet och upprätthålla normal muskeltonus, så det är vettigt att dess förlust skulle leda till sömnighet och den plötsliga svaghet som ses i kataplexi.

Man tror att immunförsvaret, som vanligtvis är ansvarigt för att bekämpa infektioner, kan rikta sig mot och förstöra hypokretininnehållande neuroner (nervceller). Varför en persons immunsystem vänder sig mot dessa nervceller i hjärnan är fortfarande oklart. Många experter misstänker att en infektion (vanligtvis förkylning eller influensa) kan få kroppen att reagera mot sig själv hos genetiskt mottagliga individer.

Intressant kan vissa vacciner också spela en roll i utvecklingen av narkolepsi. Faktum är att en ökad risk för narkolepsi hittades efter vaccination med Pandemrix, ett monovalent H1N1-influensavaccin som producerats för influensasäsongen 2009 till 2010 och endast används i Europa. Användningen av detta vaccin har sedan dess stoppats.

Förutom autoimmunitet kan narkolepsi också orsakas av sällsynta lesioner i hjärnan som uppstår på grund av tumörer, stroke eller andra inflammatoriska förolämpningar.

Slutligen finns det troligen en genetisk komponent för narkolepsi, eftersom denna störning finns bland familjemedlemmar. Upp till 10% av individer som diagnostiserats med narkolepsi med kataplexi rapporterar att de har en nära släkting med tillståndet.

Diagnos

Om du tror att du kan drabbas av narkolepsi, kommer din läkare - vanligtvis en sömnspecialist - först att utföra en medicinsk historia och fysisk undersökning. Då kan olika sömntester rekommenderas för att diagnostisera narkolepsi eller utvärdera för andra sömnstörningar.

Medicinsk historia

Under din tid kommer läkaren att börja med att ställa dig flera frågor om din sömn. Till exempel:

• Känner du dig vilad på morgonen, men sedan sömnig större delen av dagen?
• Får du dig själv somna vid olämpliga tider?
• När du skrattar eller blir arg, upplever du någonsin plötslig muskelsvaghet?
• Kan du inte röra dig eller prata när du vaknar?

Att svara "ja" på en eller flera av dessa frågor motiverar vanligtvis ytterligare undersökning av en möjlig diagnos av narkolepsi.

Naturligtvis, för att överväga andra orsaker bakom dina symtom, kommer din läkare också att ställa frågor som:

• Tar du några mediciner som hjälper dig att sova eller som gör dig trött? (Ett läkemedel kan vara den skyldige bakom din sömnighet på dagtid.)
• Upplever du morgonhuvudvärk och / eller säger din partner att du snarkar högt? (Dessa kan vara ledtrådar till en alternativ diagnos, som sömnapné.)

Fysisk undersökning

Förutom en medicinsk historia kommer din läkare att utföra en fysisk undersökning, som inkluderar en neurologisk undersökning, mestadels för att utesluta andra orsaker till sömnighet på dagen eller muskelsvaghet.

Sömntest

Om din läkare är misstänksam mot en diagnos av narkolepsi baserat på din historia och din undersökning, måste du genomgå ytterligare tester. Vanligtvis kommer din läkare att låta dig fylla i en sömnlogg eller aktigrafi för att registrera hur mycket sömn du får.

Detta kommer sedan att följas av en sömnstudie över natten som kallas ett polysomnogram (vilket ofta är normalt hos personer med narkolepsi), följt av en studie nästa dag som kallas ett multipelt sömntidenstest (MSLT), vilket är ett tupplurstest på dagtid.

En diagnos av narkolepsi stöds starkt om du på MSLT somnar på i genomsnitt mindre än åtta minuter över alla tupplurar och går in i REM-sömn under två eller flera tupplurar.

De flesta utan narkolepsi tar längre tid än åtta minuter att somna under tupplurar. Och om de sover, går de sällan in i REM-sömn.

Ländryggspunktion

Även om det inte görs rutinmässigt, kan en ländryggspunktion (ryggradskran) utföras om din MSLT är svår att tolka eller om ditt fall annars är tvetydigt. Under detta test erhålls ett prov av cerebrospinalvätska för att mäta koncentrationen av hormonet hypokretin.

En hypokretinnivå som är lägre än eller lika med 110 pg / ml (pikogram per milliliter) överensstämmer med diagnosen typ 1 narkolepsi. En normal av hypokretin stöder en diagnos av typ 2 narkolepsi.

Behandling

Narkolepsi är ett kroniskt tillstånd utan botemedel, eftersom förstörelsen av hypokretininnehållande celler vanligtvis är fullständig och det resulterande underskottet är permanent. Därför kräver narkolepsi ihållande behandling.

Den goda nyheten är att beteendemodifieringar, liksom olika mediciner, kan användas för att behandla symtomen i samband med narkolepsi.

Beteendemodifieringar

Exempel på beteendeförändringar som kan minska symtomen på narkolepsi inkluderar:

• Undvika mediciner eller ämnen som inducerar sömnighet eller sömnighet (t.ex. allergiläkemedel eller alkohol)
• Moderering av koffeinintag, eftersom överdrivet koffeinintag kan förvärra sömnlöshet, vilket kan förvärra sömnighet dagtid
• Att upprätthålla ett regelbundet, tillräckligt sömnschema (sömnbrist kan förvärra narkolepsisymtom)
• Schemalägga en till två tupplurar under dagen

Det är också viktigt för en person med narkolepsi att följa upp sin primärvårdsläkare enligt anvisningarna. Viktproblem och biverkningar från mediciner kan hanteras och övervakas.

Ibland är en hänvisning till en mentalvårdspersonal motiverad inte bara för att ta itu med möjliga psykiatriska tillstånd, utan för att hjälpa till att hantera de dagliga utmaningarna med att leva med narkolepsi.

REM-dämpande läkemedel

Kataplexi, sömnförlamning och hypnagogiska hallucinationer uppträder under REM-sömn, vilket kan inhiberas kraftigt av hjärnkemikalierna, noradrenalin och serotonin. Därför kan läkemedel, som Effexor (venlafaxin) och Prozac (fluoxetin), som ökar hjärnnivåerna av noradrenalin och serotonin hjälpa till att minska dessa symtom på narkolepsi.

Stimulerande läkemedel

Sömnighet under narkolepsi kan behandlas med stimulerande läkemedel, såsom:

• Provigil (modafinil)
• Nuvigil (armodafinil)
• Ritalin (metylfenidat)

Natriumoxibat

Xywav (natriumoxybat) är ett annat läkemedel som används för att minska kataplexi, vanligtvis allvarligare fall. Det kan också användas för att behandla sömnighet på dagtid.

Vid horisonten

Det är bra att vara hoppfull om den framtida behandlingen av narkolepsi. Nya läkemedel kan förhindra, bromsa eller vända förstörelsen av de hypokretininnehållande cellerna hos känsliga individer. Regenerering av denna population av hjärnceller med stamcellstransplantationer kan också så småningom vara möjlig.

Även om dessa ingripanden fortfarande är avlägsna, finns det fortfarande möjligheten att narkolepsi i slutändan i slutändan kan försvinna hos dem som drabbas av det.

Hantera

Utan tvekan utgör de försvagande symptomen på narkolepsi utmaningar för det dagliga livet. Människor med narkolepsi kan kämpa för att hålla jämna steg med jobbet eller skolan, och de kan ha svårt att upprätthålla sociala och romantiska relationer.

Medan medicinering och beteendeförändringar kan hjälpa en person att hantera sin sjukdom väl, är narkolepsiutbildning bland en persons nära och kära ett viktigt verktyg för att hantera.

Om du har narkolepsi, överväga att berätta för andra om ditt tillstånd (eller bjuda in dem att läsa om det genom tillförlitliga online-resurser). Genom att utbilda människor ger du dem möjlighet och framsynthet att ge dig det stöd du behöver, både emotionellt och fysiskt.

Slutligen, eftersom humörstörningar är vanliga vid narkolepsi, om du upplever symtom på depression (till exempel känner dig ledsen hela tiden eller tappar intresset för aktiviteter du en gång tyckte om) eller symtom på ångest (till exempel oroa dig hela tiden eller uthärda panik kontakta din läkare. Du kan dra nytta av samtalsterapi och / eller ta ett antidepressivt läkemedel eller ångestdämpande läkemedel.

Ett ord från Verywell

Om du har narkolepsi är det viktigt att prata med en sömnspecialist som kan skräddarsy behandlingen efter dina unika behov. Även om funktionshinder ofta kvarstår kan patienter med narkolepsi vanligtvis bevara många dagliga funktioner och optimera livskvaliteten genom en kombination av noggranna beteendeförändringar och medicinering.