Studien identifierar de viktigaste genetiska faktorerna i risken för bröstcancer

seksan Mongkhonkhamsao / Getty Images

Viktiga takeaways

• En storskalig studie har begränsat viktiga genetiska riskfaktorer för bröstcancer.
• Medan vem som helst, oavsett kön, kan utveckla bröstcancer finns det vissa faktorer som sätter någon större risk att utveckla sjukdomen, som familjehistoria.
• Dessa resultat kan hjälpa läkare att bestämma vad man ska se upp för när man bestämmer risken för bröstcancer genom genetisk testning.

En ny storskalig studie har identifierat de viktigaste genetiska faktorerna i en persons risk för bröstcancer. Studien genomfördes av 250 forskare från institutioner och universitet i mer än 25 länder.

Studien, som publicerades den 20 januari iNew England Journal of Medicineanalyserade data från mer än 113 000 kvinnor - några som hade bröstcancer och andra utan sjukdomen. Forskarna tittade specifikt på 34 gener som tros öka kvinnans risk för bröstcancer. Risken för att utveckla bröstcancer är delvis kopplad till genetik, men det går fortfarande att undersöka vilka gener som ökar risken.

Efter att ha studerat uppgifterna parade forskarna listan över gener som kan öka risken för bröstcancer till nio. Dessa inkluderar:

• Bankomat
• BRCA1
• BRCA2
• CHEK2
• PALB2
• BARD1
• RAD51C
• RAD51D
• TP53

Betydelsen av varje gen varierar beroende på vilken typ av cancer någon kan ha. Variationer i fem gener - ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2 och PALB2 - var kopplade till en högre total risk för att utveckla bröstcancer, medan variationer i ATM och CHEK2 var mer benägna att indikera en risk för östrogenreceptor-positiv bröstcancer.

"Resultaten av denna studie definierar de gener som är mest kliniskt användbara för att inkluderas i paneler för förutsägelse av risken för bröstcancer, samt ger uppskattningar av de risker som är förknippade med proteinavkortande varianter, för att vägleda genetisk rådgivning", avslutade forskarna. .

Vad detta betyder för dig

Forskare har redovisat möjliga genetiska riskfaktorer för bröstcancer. Om du råkar ha en av dem bör din läkare kunna rekommendera nästa steg för att hålla dig så frisk som möjligt.

Bröstcancerrisk

Bröstcancer är den vanligaste cancern för kvinnor i USA, bakom hudcancer, enligt American Cancer Society. Den genomsnittliga risken för att utveckla bröstcancer för en kvinna i USA är 13% - eller en av åtta chanser.

Medan vem som helst, oavsett kön, kan utveckla bröstcancer, finns det vissa faktorer som sätter någon större risk att utveckla sjukdomen, inklusive:

• Blir äldre
• Med vissa genetiska mutationer
• Få menstruationer före 12 års ålder och börja klimakteriet efter 55 års ålder
• Har täta bröst
• En personlig historia av bröstcancer eller vissa icke-cancerösa bröstsjukdomar
• En familjehistoria av bröstcancer eller äggstockscancer
• En tidigare behandling med strålterapi
• Har tidigare tagit läkemedlet dietylstilbestrol (DES)

Påverkan på gentestning

Denna studie "bekräftar i princip vad vi redan vet", säger Banu Arun, MD, professor vid Institutionen för bröstmedicinsk onkologi vid University of Texas MD Anderson Cancer Center i Houston, till Verywell.

Läkare testar redan för dessa gener när de screenar patienter för risk för bröstcancer, säger Arun. Hon påpekar dock att resultaten kan hjälpa läkare att komma in på hur många gener de testar för. "Jag hoppas att detta kommer att klargöra att det kanske finns 50 gener där ute som vi kan testa för, men vi behöver inte testa för alla 50", säger hon.

Studien understryker också att vissa BRCA-genmutationer har en högre risk för att utveckla cancer, säger Arun och tillägger: "Denna studie och andra kan hjälpa till att ge relativa risker, så att du kan bestämma betydelsen av någons resultat baserat på det."

Om du råkar testa positivt för en av dessa gener eller genetiska varianter, säger Arun att du inte borde få panik. "Den beställande läkaren eller genetiska rådgivaren kommer att diskutera nästa steg med dig", säger hon. "Det finns rekommendationer och bästa metoder för att hjälpa till."