Sällsynta-Sjukdomar

Seckelsyndrom är en sällsynt form av dvärg som kännetecknas av liten men proportionell storlek, ett tydligt litet huvud och svår mental retardation.

Få en översikt över Waardenburgs syndrom, en sällsynt genetisk sjukdom som orsakar funktioner som albinism och dystopia canthorum.

DiGeorge syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakas när en del av kromosom 22 saknas, vilket orsakar hjärtfel, intellektuell funktionsnedsättning och andra tecken.

Lär dig om symtomen, diagnosen och behandlingen av Menkes sjukdom, en neurodegenerativ sjukdom som påverkar kroppens förmåga att absorbera koppar.

Cornelia de Lange-syndromet är en genetisk störning associerad med distinkta ansiktsdrag och andra fysiska, kognitiva och beteendemässiga tecken.

Lär dig mer om Biedl-Bartets syndrom och Laurence-Moon syndrom, som en gång ansågs vara samma sjukdom men har delats upp i två.

Lär dig om några av förändringarna i struktur eller antal kopior av kromosom 16, plus hur dessa kan orsaka problem med hälsa och utveckling.

HLA-typning är ett medicinskt test som används för att bedöma om organ- och blodmärgsgivare är lämpligt och säkert anpassade till en transplantatmottagare.

X-bundet hypofosfatemi är en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar fosfatmetabolismen. Det orsakar ben- och tandproblem och det kan behandlas.

Muskeldystrofi-behandling fokuserar på progression och livskvalitet. Alternativ kan innehålla recept, terapier, enheter och kirurgi.

Klippel-Feils syndrom är ett medfödd tillstånd där två ryggkotor smälter samman. Lär dig mer om symtom och behandling.

Dödlig familjär sömnlöshet är en autosomal dominerande prionsjukdom. Det förhindrar vilsam sömn och orsakar psykos och hjärtdysfunktion. Läs mer.

MBD5 genetiska störningar är en grupp av ärftliga tillstånd som orsakar intellektuell funktionsnedsättning, autism och epilepsi. Läs mer.

Propionsyraemi är ett sällsynt genetiskt tillstånd som härrör från ett defekt metaboliskt enzym som kan orsaka livshotande neurologiska symtom.

PUBS-testet - eller provtagning av perkutan navelsträngsblod - är ett test som används för att diagnostisera och ibland behandla fostrets abnormiteter och sjukdomar.

Hunters syndrom, även känt som MPS II, är en sällsynt sjukdom som kan sträcka sig från mild till svår. Lär dig mer om tillståndet och hur det diagnostiseras.