Sällsynta-Sjukdomar

Akromegali är ett hormonförhållande där det finns ett överskott av tillväxthormon. Lär dig mer om dess symtom, diagnos och behandling.

Tecken och symtom på vissa former av muskeldystrofi (MD) uppträder i spädbarn eller tidig barndom, medan andra inte uppträder förrän i medelåldern. Lär dig vad du ska leta efter.

Om du har fenylketonuri (PKU) måste du undvika mat med fenylalanin - en aminosyra som du inte kan metabolisera på grund av din störning.

Sotos syndrom är ett sällsynt men icke-livshotande genetiskt tillstånd som orsakar överdriven fysisk tillväxt under de första två decennierna av livet.

Vi tittar på de medicinska fynden i fallet med Joseph Merrick, känd som The Elephant Man, vars ben berättar hela historien 100 år efter hans död.

Duodenal atresi är en medfödd blockering av tunntarmen, ofta associerad med Downs syndrom. Lär dig hur det diagnostiseras och behandlas.

Lär dig mer om Prader-Willis syndrom, en sällsynt sjukdom orsakad av en genetisk störning i kromosom 15 och en genetisk orsak till fetma.

Melkersson Rosenthal syndrom är ett sällsynt tillstånd som påverkar nervsystemet och orsakar onormal ansiktssvullnad och muskelförändringar.

En urachal cysta förekommer i rester av vävnad som finns mellan navelsträngen och urinblåsan. Om det är smittat kan det orsaka komplikationer.

Metylmalonsyraemi är en sällsynt och ibland dödlig sjukdom som härrör från ett genetiskt problem i ämnesomsättningen. Lär dig mer om symtom och behandling.

Carotidynia är en term som används för att beskriva ett sällsynt smärtsyndrom som påverkar nacke och ansikte, som vanligtvis bara förekommer på ena sidan. Lär dig mer om symtomen och orsakerna.

Pseudoachondroplasia är en sällsynt sjukdom och typ av dvärg som drabbar 1 av 30 000 personer. Här är vad du ska veta om tillståndet och hur man behandlar det.

Gauchers sjukdom är en lysosomal lagringssjukdom som orsakar symtom på ben, blod, mjälte och lever. Behandlingsframgången varierar beroende på sjukdomstyp.

Wilsons sjukdom är en sällsynt genetisk sjukdom som resulterar i överdriven ansamling av koppar i kroppen, vilket orsakar lever-, hjärn- och andra organskador.

Information om screening av nyfödda barn för genetiska och metaboliska störningar, inklusive hur det görs och vilka störningar som screenas för.

Barnen som drabbas av Tjernobylsmältningen är kända som Tjernobylens barn. Här är en sammanfattning av evenemanget och de hälsoproblem som de står inför.

Lär dig om urdvärg som består av en grupp sällsynta sjukdomar där normal mänsklig tillväxt misslyckas från födseln till vuxenlivet.

Fitz-Hugh-Curtis syndrom orsakar inflammation i buken och runt levern. Lär dig mer om sjukdomens symtom, diagnos och behandling.

Mitokondriell sjukdom påverkar flera organsystem i hela kroppen. Lär dig mer om mitokondriell sjukdom och hur man behandlar den.

Dvärgism definieras som en vuxenhöjd på 4 fot, 10 tum eller kortare. Det finns många typer av dvärg, och alla har specifika egenskaper och orsaker.